En 2017-2018 empezarán a formarse de forma reglada los primeros médicos residentes en Genética Clínica

En 2017-2018 empezarán a formarse de forma reglada los primeros médicos residentes en la especialidad de Genética Clínica, con el desarrollo del Real Decreto que reconoce esta especialidad, según ha dado a conocer el doctor Gabriel Capellà, jefe del Programa de Cáncer Hereditario del Institut Català d'Oncologia en L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona) y responsable de Investigación e Innovación en Salud del Departamento de Salud de la Generalitat de Cataluña, en el marco del III Forum Roche In Vitro Diagnostics que, bajo el título 'El poder de saber', se ha celebrado en Sevilla. El doctor Capellà considera que este RD supone que los expertos que trabajan en esta materia se han de examinar para ser reconocidos y prevé que en cinco años esté desarrollada de una forma 'razonable' esta especialidad.

Este panorama, a su juicio, plantea tres importantes cuestiones. La primera de ellas es conocer si los profesionales sanitarios están preparados para utilizar la información genética. Una pregunta muy relacionada con la formación en genética clínica y el reconocimiento de la Especialidad.

'La situación de partida implica que no existe de forma homogénea una organización asistencial con unidades de genética clínica bien estructuradas', apunta el doctor Capellà, que agrega que hasta ahora 'la formación se ha desarrollado más por el interés de los profesionales'. Además, apunta que la 'información genética ha de ser adecuadamente interpretada, más allá de por el especialista en genética, por el especialista o el médico en su ámbito de competencia, sea Oncología, Cardiología o Neurología'.

El segundo punto se refiere a la estratificación de pacientes. Hasta ahora, comenta el experto, la información genética se ha utilizado en grupos pequeños de enfermos y en enfermedades raras, si bien, 'el problema es que cuando hay más información el reto es de volumen. Si se tiene en cuenta que el tres por ciento de los cánceres son hereditarios, el reto organizativo es totalmente diferente. Hay que romper la inercia asistencial en la que se ofrece a todos los pacientes más o menos lo mismo basado en criterios clínicos'.

Quizá, reflexiona, no se debería hablar de tratamientos a medida para cada paciente, sino de, en base a determinada información genética, bien de un enfermo, bien de un tumor, 'a qué grupo de pacientes se le ofrece una determinada estrategia de prevención o de tratamiento, de forma que podríamos hablar de Medicina estratificada'.

Por último, se plantea la necesidad de la viabilidad de la aplicación de la información genética. 'Un instrumento que se ha utilizado poco, pero que puede ayudar a generar la evidencia necesaria para convencer a los gestores de la viabilidad de la implantación en la práctica clínica es la utilización de instrumentos de compra pública innovadora', argumenta el doctor.

Al referirse a estos instrumentos, pone como ejemplo que si una compañía presenta un producto diagnóstico o de tratamiento, se puede llegar a un acuerdo para fijar un programa piloto en el que se establece un criterio de éxito para esta innovación. Así, sólo si en este proyecto se cumplen los criterios de éxito, la Administración se compromete a la adquisición.

Estos pilotajes, en cuanto al número de pacientes y la extensión en el tiempo, se han de analizar caso a caso, apunta. 'De hecho, la Unión Europea ha destinado un presupuesto más que razonable para impulsar este tipo de iniciativas. El reto es impulsarlos bien y aprovecharlos'·.

Secuenciación genética y gestión de Biobancos

Por su parte, la doctora Blanca Miranda, directora del Biobanco del Sistema Sanitario Público de Andalucía, expone su experiencia en la introducción de la secuenciación genética en la actividad habitual de su organización, destacando que las técnicas de secuenciación 'están empezando a ser útiles en la gestión del día a día de los biobancos, tanto en la parte asistencial como en investigación'.

En el Biobanco del sistema sanitario andaluz, en la faceta asistencial, comenta la experta, se utilizan técnicas de secuenciación, sobre todo en las muestras de donantes de médula. Cuando se hace un trasplante de médula, explica, 'se trasplanta el sistema inmunológico, el encargado de organizar el rechazo de todo lo ajeno al cuerpo. Todos tenemos una especie de código de barras, que es el sistema  HLA que está en el cromosoma 6. Y para hacer un trasplante de médula se requiere una compatibilidad extrema en dicho sistema, buscando conseguir que no haya un problema de rechazo del injerto de la médula ósea hacia el huésped'.

Para conseguirlo 'hay que acotar mucho la información de tipaje correspondiente a los diferentes alelos del Sistema HLA del cromosoma 6', apunta, y recuerda que esta información se obtiene mediante técnicas  de biología molecular y en un siguiente paso se determinan valores de estos alelos mediante técnicas de secuenciación cuando ello es necesario.

'Son actividades complementarias para obtener una información más ajustada a la realidad. Las posibles combinaciones son miles para cada alelo. Por esto las técnicas de secuenciación nos están ayudando, sobre todo cuando la biología molecular nos da algún tipo de ambigüedad o de zona oscura  o nula', agrega.

Lo importante, recapitula, es que estas técnicas ayudan a que el 'matching' (emparejamiento) donante-receptor sea mejor y las posibilidades de sobrevida del trasplante sean mayores.  Y es que la ayuda técnica es muy importante en este difícil proceso: 'Ha de hacerse en un registro internacional. La compatibilidad exigida es muy alta y es difícil encontrarla localmente. Por este motivo, todos los registros están conectados y en la actualidad son 25 millones de personas las que están incluidas', señala.

En la parte de investigación que realiza el Biobanco, su directora comenta que aún no obtienen información mediante técnicas de secuenciación de muestras que poseen (tumorales, enfermedades genéticas o raras) por el despliegue de recursos, que supondría el análisis de estos. Si bien, señala, de momento, se utiliza la secuenciación para asegurar la huella genética en las unidades de cultivo. 'Lo que hacen es analizar secuencias no codificadoras de ADN para determinar que las células 'cultivadas' son 'hijas' del tejido primario del que salieron. Es un sistema de trazabilidad. Mediante estas técnicas se garantiza que la línea celular se mantiene', concluye.