Este domingo, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un conjunto de patologías -que afectan a unos tres millones de españoles- que se caracteriza por su gran número y diversidad de síntomas. Además, para muchos desórdenes, hay una gran variedad de subtipos de la misma enfermedad. Se considera una ER a toda aquella que afecta a menos de cinco personas de cada 10.000 y existen alrededor de 7.000 patologías, de las cuales solo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30 por ciento.
Más del 50 por ciento de las ER tienen manifestaciones neurológicas y el 65 por ciento de ellas raras suelen ser graves e invalidantes, muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas. Tal es así que, en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está afectado: a las ER se les atribuye el 35 por ciento de las muertes antes del año de vida, el diez por ciento entre uno y cinco años y el doce por ciento entre los cinco y quince años. Y es que en un 50 por ciento de los casos, el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez.
'Aunque estamos hablando de que aproximadamente entre un seis y un ocho por ciento de la población española padece una enfermedad rara, la escasa prevalencia que tiene cada enfermedad de forma individual ha condicionado que hasta hace muy poco la investigación alrededor de las ER sea escasa y los tratamientos inexistentes', explica el Dr. Jordi Gascón Bayarri, Coordinador del Comité ad-hoc de ER de la Sociedad Española de Neurología (SEN). 'Y aunque se han realizado progresos importantes en el diagnóstico y tratamiento de un gran número de enfermedades, todavía queda una sustancial cantidad para las que no existe hoy día ni prevención ni un tratamiento eficaz'.
Cuando un paciente está afectado por una ER, su primer problema es el diagnóstico, y más aún hacerlo de manera precoz. La SEN estima que el tiempo medio en que una persona afectada por una ER tarda en obtener un diagnóstico es de cinco años, pero alrededor de un 20 por ciento de los pacientes tarda más de diez. De hecho, en gran parte de los casos esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30 por ciento de los casos, un agravamiento de la enfermedad.
'Por lo general el diagnóstico se realiza cuando el paciente acude a un servicio especializado, donde se conoce la enfermedad y cómo diagnosticarla. El problema radica en que hay pocos recursos diagnósticos para estas enfermedades y muchas de ellas no son expresivas clínicamente hasta que la enfermedad evoluciona. Por lo tanto, es muy complicado identificarlas en un principio y se requiere un amplio conocimiento de las mismas', señala el Dr. Jordi Gascón. 'Es por eso que desde la SEN insistimos en la necesidad de fomentar los centros de referencia para estas patologías. Pero también la equidad de acceso a los mismos, así como la creación de programas de formación específicos para el personal sanitario'.
Otro de los problemas es el tratamiento y es porque existen pocos proyectos de investigación sobre medicamentos que traten enfermedades tan poco frecuentes. De hecho, casi el 43 por ciento de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el óptimo. Por otra parte, puesto que el 80 por ciento de las ER son genéticas -el 20 por ciento restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas- la terapia génica es una de las claves en el tratamiento de las ER, pero sólo un 22 por ciento de la investigación en este aspecto se encamina hacia el control de las enfermedades hereditarias.
Tratamientos
'Afortunadamente en los últimos años han aparecido tratamientos para algunas enfermedades que aún no disponían de ninguno y también se ha comprobado que ciertos medicamentos que ya estaban en el mercado son de utilidad para ciertas ER. Y de igual forma, se ha demostrado que la investigación de las ER también es una vía para tratar enfermedades más comunes: medicamentos para estas enfermedades se han mostrado útiles en enfermedades más frecuentes: la investigación en este sentido no debe ser abandonada', destaca el Dr. Gascón.
Teniendo en cuenta que el 75 por ciento de los pacientes con alguna ER presenta algún grado de dependencia, que el 88 por ciento padece algún tipo de discapacidad física o que el 20 por ciento padece dolores crónicos, los pacientes que las sufren tienen necesidades especiales. 'A lo que se une el hecho de que el coste sanitario y social de las ER supone una importante cantidad de los recursos. Responder a los problemas y necesidades de los pacientes y familias con ER debe ser también una prioridad', concluye el Dr. Jordi Gascón.