La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad silenciosa que muchas veces se hace visible a través de sus consecuencias más drásticas: ataques cardiacos, ictus o trombosis. De hecho, la mayoría de los infartos de personas menores de 50 años se debe a una hipercolesterolemia genética sin diagnosticar.
El diagnóstico precoz es la única opción para controlar los efectos de esta enfermedad y permitir una mejor calidad de vida a las personas que la padecen, así como un ahorro a la Sanidad pública. Se estima que en España más de 875.000 personas tienen hipercolesterolemia familiar, sin embargo el 80 por ciento ni siquiera sabe que la padece.
Desde la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) el mensaje es claro: 'La prevención es la clave y, hoy en día, existen técnicas que permiten detectar esta dolencia con una simple muestra de saliva. Además, al tratarse de una enfermedad genética, la prueba sólo se realiza una vez en la vida'.
Actualmente, existen diferentes niveles de implantación de métodos de diagnóstico en las comunidades autónomas, a la hora de detectar esta enfermedad y evitar sus consecuencias. Así, las comunidades autónomas más implicadas son Madrid y Castilla y León, ya que cuentan con plan de diagnóstico precoz y han convocado concursos durante los dos últimos años para suministrar estas técnicas a sus hospitales. Aragón, Cataluña y País Vasco también cuentan con iniciativas en este sentido, suministrando estas técnicas a los hospitales propiciando la actividad rutinaria respecto a la hipercolesterolemia familiar. 'Creemos que es indispensable poner en marcha un Plan de Diagnóstico Nacional que conciencie al sistema sanitario de la importancia de utilizar estas técnicas'. Además, según la SEA, la prevención supondría un mejor control de los enfermos y un ahorro a largo plazo para las arcas públicas, al evitar los efectos graves que provoca: ataques cardiacos, ictus, trombosis e, incluso, la muerte.
Cabe destacar la labor realizada por la empresa biotecnológica Progenika en este campo, la cual desarrolló en 2004 un chip de ADN para detectar la hipercolesterolemia familiar con una simple muestra de saliva. Según Progenika, 'el chip simplifica y clarifica el diagnóstico clínico y es de gran ayuda para el manejo de este tipo de pacientes, tanto en atención primaria como especializada, ya que su uso es extremadamente sencillo'. Utilizando esta prueba de forma rutinaria se puede diagnosticar de forma rápida y eficaz a los enfermos de hipercolesterolemia familiar, cuyo tratamiento temprano es de gran importancia en la prevención de las enfermedades cardiovasculares prematuras.
