Expertos y pacientes, reunidos en un mismo foro, han puesto de relieve los retos y avances biomédicos que se están alcanzando en el abordaje de las ataxias y las paraparesias, enfermedades neurodegenerativas poco frecuentes, que afectan predominantemente a las vías piramidales o corticospinales (conjunto de axones…
Expertos y pacientes, reunidos en un mismo foro, han puesto de relieve los retos y avances biomédicos que se están alcanzando en el abordaje de las ataxias y las paraparesias, enfermedades neurodegenerativas poco frecuentes, que afectan predominantemente a las vías piramidales o corticospinales (conjunto de axones motores que viajan desde la corteza cerebral hasta las astas anteriores de la médula espinal). Se caracterizan por rigidez, espasticidad y debilidad muscular progresiva, predominando en las extremidades inferiores. Se trata de enfermedades consideradas raras. Se estima una prevalencia de 8.000 pacientes afectos de ataxia y 2.000 de paraparesia espástica hereditarias en España.
En el transcurso de una jornada informativa, organizada por la Fundación Sistemas Genómicos en la sede del Centro Médico Eresa (Valencia) y que ha contado con representación de distintas asociaciones de pacientes (Reyes Gómez, de la Asociación Española de Enfermedades Neuromusculares; Isabel González,Presidenta de la Fundación Ataxia de Friedreich en Movimiento; yTomás Hernández, de la Federación de Ataxias de España), se ha llamado la atención sobre la necesidad de intensificar la investigación en este ámbito y, sobre todo, extender un modelo de atención multidisciplinar y basado en el establecimiento de Unidades de Referencia.
'El reducido número de pacientes afectados por este tipo de enfermedades y la complejidad de estas patologías requiere para su estudio un abordaje multidisciplinar', ha subrayado el Dr. Alejandro Romera, especialista en Diagnóstico Molecular en Sistemas Genómicos. Igualmente, la Dra. Mayte Gil, responsable del Dpto. de Proyectos de Sistemas Genómicos, ha reconocido que 'dado que son enfermedades de alta heterogeneidad genética y clínica, necesitan ser tratadas en el contexto de grupos multidisciplinares'.
En la actualidad hay un creciente interés por investigar estas enfermedades, por llegar a un diagnóstico etiológico (para determinar la causa concreta de la enfermedad) y realizar un seguimiento individualizado a cada paciente. A juicio de la Dra. Ana Isabel Jimeno, de la Unidad de Ataxias y Paraparesias Espásticas Hereditarias del Hospital Universitari i Politècnic La Fe (Valencia), 'esto es así porque se han concitado varios factores positivos: crecimiento de la investigación básica, descubrimiento de nuevos genes causales y desarrollo de nuevos proyectos de investigación en tratamientos'.
En el caso de las ataxias hereditarias, tan sólo el once por ciento tienen un diagnóstico etiológico, aunque dentro del grupo de ataxias adquiridas sin diagnóstico etiológico pueden colarse casos esporádicos de ataxias heredadas. 'Las actuales restricciones en el acceso a técnicas de genética-molecular impide, en muchos casos, alcanzar un diagnóstico más certero', ha asegurado la experta del Hospital La Fe. Para la Dra. Ana Isabel Jimeno, y parte de estos problemas se podrían minimizar con el establecimiento de Unidades de Referencia y equipos multidisciplinares; en su opinión, 'de esta forma se mejoraría la calidad de la asistencia sanitaria, se mejoraría el abordaje diagnóstico y el seguimiento de estos pacientes, contribuyendo también a un mejor pronóstico funcional y una menor tasa de complicaciones'.
Diagnóstico genético
En estas enfermedades, la importancia de un correcto diagnóstico etiológico viene dada de la necesidad de establecer un pronóstico individualizado y poder transmitir un adecuado consejo genético. Así, la Dra. Gil recuerda que es 'importante conocer la etiología de la enfermedad genética en parejas portadoras, ya que esto les permite establecer estrategias en reproducción con diagnóstico genético preimplantacional'.
En los últimos años nuevos genes han sido identificados en pacientes con ataxia o paraparesia espástica hereditaria, multiplicando la complejidad diagnóstica en estos pacientes. Con todo, como ha señalado el Dr. Juan Jesús Vilchez, jefe de Neurología Hospital Universitari La Fe (Valencia), 'actualmente se diagnostican más del 50 por ciento de las ataxias, lo que facilita importantes progresos en su tratamiento'.
En este ámbito, la empresa valenciana Sistemas Genómicos, líder europea en diagnóstico genético, ha desarrollado un panel de genes que permite chequear los principales genes identificados hasta el momento relacionados con las ataxias sindrómicas y no sindrómicas (80 genes), y las paraparesias (25 genes), permitiendo conocer la etiología de la enfermedad.
Se analizan todos aquellos genes descritos actualmente en la literatura; sin embargo, en algunos casos, debido a que no se conoce el gen exacto, añade la Dra. Gil, 'también se ofrece la posibilidad de hacer un estudio del exoma(lo que permite la captura y secuenciación de la porción codificante del genoma humano) en familias muy bien caracterizadas, con el fin de identificar el gen responsable en esa familia en concreto'.
Este test genético, desarrollado completamente en España, permite analizar por medio de la sofisticada tecnología desecuenciación masiva hasta 285 genes relacionados con un amplio grupo de enfermedades neurodegenerativas de origen genético (incluyendo la enfermedad de Parkinson). El panel genético, comercializado con el nombre de NEURO GeneProfile ha sido elaborado gracias al trabajo conjunto del Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), el Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP) y la empresa valenciana Sistemas Genómicos, en una muestra exitosa detransferencia tecnológica y colaboración multidisciplinar de centros públicos y privados.
Este panel no sólo permite analizar un mayor número de genes, sino que además reduce en más de tres veces el tiempo de obtención de resultados (de más de un año a tan sólo 16 semanas) y disminuye casi 100 veces su precio (de unos 150.000 a 1.500 euros) en comparación con técnicas clásicas.
Además, Sistemas Genómicos cuenta con un conocimiento muy profundo de Genética Reproductiva, siendo el primer laboratorio en Europa que dispone de la UNE-EN ISO 15189: 2007 (CGA-ENAC-LCL) para DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional). 'Esto permite ofrecer a las familias que portan el gen responsable de la enfermedad, dentro de un contexto de asesoramiento genético, someterse a un proceso reproductivo en el que sus descendientes estén libres de dicha enfermedad', ha subrayado la Dra. Gil.