La acondroplasia es la forma más frecuente de las displasias óseas, un grupo de enfermedades que afectan el desarrollo de los huesos cuyo diagnóstico se dificulta por el escaso acceso a pruebas moleculares en México, comenta el Dr. David E. Cervantes Barragán, secretario de la Asociación Mexicana de Genética Humana.
En México se estima que hay entre los 11 mil y 13 mil pacientes de acuerdo con la Comisión Nacional de Derechos Humanos (CNDH). De manera general esta enfermedad se conocía como “enanismo”, término que clínicamente sigue siendo válido, pero que los pacientes luchan por erradicar este término y cambiar por “gente pequeña o de talla baja”.
Características de la acondroplasia
Dentro de las características físicas de los pacientes, además de la baja estatura, se observan extremidades cortas, bajo tono muscular, frente prominente, macrocefalia, curvatura en la región lumbar, así como temas ortopédicos como el
Genu Varo, es decir, rodillas arqueadas hacia el exterior; esto afecta la movilidad del paciente y con el paso del tiempo llegan a requerir múltiples cirugías, señala el especialista en genética.
Las complicaciones clínicas que pueden presentarse son diferentes en las distintas etapas de la vida, por ejemplo, en la infancia se puede encontrar la dificultad para respirar, frecuentes infecciones en el oído medio y garganta, estrechamiento de la columna en la base del cráneo con alteraciones neurológicas.
Mientras, en la pubertad, pueden presentar problemas en la alineación dental o paladar, estrechamiento del canal espinal, dolor crónico en las articulaciones y tendencia a la obesidad, lo que repercute directamente en la calidad de vida, precisa la doctora Emiy Yokoyama Rebollar, pediatra especialista en genética del Instituto Nacional de Pediatría (INP).
México no tiene tratamiento específico para acondroplasia
Al no existir una cura, los pacientes requieren un seguimiento interdisciplinario de hasta 10 especialistas como son el cardiólogo, otorrinolaringólogo, el médico genetista, el médico internista, pediatra, ortopedista, odontólogo, neurólogo, bariatras, entre otros.
Actualmente, la innovación médica ha desarrollado la primera molécula que permite el crecimiento de los huesos. Este tratamiento se aprobó por las agencias reguladoras EMA y FDA, mientras en México se encuentra en espera de la aprobación por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS).
Discriminación y falta de inclusión
Aunque las personas con esta condición no tienen ninguna afectación en el desarrollo cognitivo, es común que las personas de estatura promedio los perciban de manera infantil, lo que es motivo de rechazo cuando desean ocupar alguna vacante laboral, razón por la cual Grupo Fabry de México busca sensibilizar cada vez a más personas para así erradicar poco a poco la exclusión social, cultural, escolar y urbana que sufren las personas con acondroplasia, puntualiza la Lic. Alejandra Zamora, coordinadora nacional de Pacientes para
Grupo Fabry México.
“Recientemente diversas asociaciones de pacientes de talla baja de todo el país impulsaron una iniciativa de ley para incluir un escalón universal en espacios públicos y privados de uso común al igual que un pasamanos a 47 centímetros del piso como un ajuste razonable en la infraestructura urbana”, destacó Guadalupe Gómez López de la Fundación Gran Gente Pequeña de México AC.
Desde 2021, solo siete de los 32 estados de la República Mexicana se han unido a esta iniciativa, estos son la Ciudad de México, Michoacán, Sonora, Coahuila, Nayarit, Guanajuato y Querétaro.
“Por estas razones es necesario aprovechar fechas como el Día Mundial de las Enfermedades Rara para hacer un llamado e invitar a otros estados a sumarse a este tipo de iniciativas que ayudan a visibilizar las necesidades de las personas con estatura baja, ya que estas estructuras también son útiles para pacientes con otras enfermedades raras que tienen afectaciones en el crecimiento”, finalizó Alejandra Zamora.
