Las Amiloidosis son enfermedades poco frecuentes que se presentan cuando ciertas proteínas, conocidas como amiloides, se depositan en diferentes órganos.
La Amiloidosis Hereditaria por transtiretina (AhTTR), por ejemplo, es una enfermedad genética producida por una proteína anormal llamada “amiloide”, que es fabricada en el hígado.
En el marco del Día de las
Enfermedades Raras, que se conmemora el 29 de febrero, la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (
FFAM) ha recordado la importancia de conocer más sobre la AhTTR, con el fin de detectar a tiempo este padecimiento y obtener un diagnóstico y tratamiento oportunos.
¿Qué es y cómo detectarla?
El organismo ha recordado que la AhTTR es una enfermedad progresiva y multisistémica, ya que puede afectar a varios órganos del cuerpo.
Se estima que el 20% de las personas con este padecimiento presentan polineuropatía, es decir, trastorno de los nervios periféricos; mientras que el restante 80% padece cardiomiopatía, enfermedades del músculo cardiaco.
Algunos de los síntomas más comunes de esta enfermedad son:
- Disfunción sexual.
- Diarrea.
- Pérdida del control de esfínteres.
- Pérdida de habilidades motoras que vuelve dependientes a los pacientes.
- Sudoración excesiva.
- Aumento de fatiga.
- Mareo.
- Hinchazón de piernas.
- Dolor torácico.
- Hormigueo en extremidades.
- Síndrome del túnel carpiano.
Radiografía en México y en el mundo
De acuerdo con cifras de la FFAM, se estima que en el mundo alrdedor de 50.000 personas con diferentes presentaciones fenotípicas de la enfermedad.
En México, se estima que la prevalencia de hATTR es de 0,89 casos por cada 100.000 habitantes.
Los estados de la República Mexicana donde se han detectado casos con mayor frecuencia son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato.
Urge capacitación médica
Para los miembros de la FFAM, crear consciencia sobre un diagnóstico certero es de vital importancia, ya que la AhTTR, al ser una enfermedad compleja, se puede confundir por la comunidad médica de primer nivel con otras enfermedades como la diabetes.
“En México, uno de cada tres pacientes consulta al menos a cuatro médicos antes de saber que padece amiloidosis. Somos conscientes de que la capacitación médica de primer y segundo nivel es la clave para reducir la brecha diagnóstica actual”, asegura Adriana Briones, presidenta de la
FFAM.
Otros tipos de amiloidosis
En este sentido, hay que tomar en cuenta que existen otras formas de amiloidosis como la primaria, la cual se trata de una forma no transmisible de amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina.
De ella, hay dos tipos:
1. Una en la que no existe una enfermedad que la acompañe.
2. Otra asociada a mieloma múltiple.
Por otro lado existen las amiloidosis secundarias, que son aquellas que se originan a partir de otra enfermedad como la tuberculosis y artritis reumatoide, entre otras. Esta aparece después de varios años de evolución.
Los retos
Actualmente existe un retraso de hasta cuatro años de media para llegar al diagnóstico correcto de esta enfermedad.
Además, se debe tomar en cuenta que los síntomas pueden aparecer entre los 20 y 60 años de vida.
Uno de los hechos que pone en evidencia la urgencia de tratamiento adecuado es que una vez hecho el diagnóstico la esperanza de vida de la persona es de unos diez años.
Por lo anterior, los especialistas consideran necesario que se pueda diagnosticar de manera oportuna y que la comunidad médica conozca a detalle a este tipo de padecimiento.
