La Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) hace un llamado para que la población en general y comunidad médica conozcan más sobre la amiloidosis, ya que sus síntomas suelen confundirse con los de la diabetes.
De acuerdo con la FFAM, son los médicos de Atención Primaria quienes suelen confundir los síntomas de la amiloidosis con los de otras patologías como diabetes, lo cual dificulta su diagnóstico oportuno.
La amiloidosis tarda años en diagnosticarse
Alejandro Cerezo Moreno, líder de la Fundación, comenta que 1 de cada 3 pacientes consulta al menos a 5 médicos antes de recibir el diagnóstico de la enfermedad en México[1]. Añade que anteriormente los diagnósticos se establecían con base a pacientes cuyos cuadros clínicos indicaban sospecha de diabetes. En la actualidad se está observando una mejoría en el diagnóstico, no obstante, este solo llega a indicar que es una amiloidosis sin definir el tipo. “Mediante el programa de diagnósticos de la FFAM, estamos trabajando en identificar el tipo de amiloidosis, y con ello, facilitar la identificación de los tratamientos que se tengan para el paciente”. Y es que la curva diagnóstica para estos pacientes es de 4 años promedio, queriendo reducir esta situación ofrecen este programa para acercar a los pacientes a diagnósticos confirmados.Poco frecuente pero progresiva
Cabe resaltar que cada año se diagnostican más de 3000 casos de amiloidosis en los Estados Unidos. Afecta a personas mayores de 50 años, pero también puede presentarse a los 30 años. Es una enfermedad poco frecuente pero progresiva que se origina cuando una proteína anormal, llamada amiloide, se acumula en los órganos e interfiere en su correcto funcionamiento. Entre los órganos que afecta se incluyen el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tracto digestivo.Tipos
Existen varios tipos de amiloidosis, algunas de ellas son hereditarias, otras se deben a factores externos, como padecer mieloma múltiple, ser sujeto a diálisis renal, padecer de alguna enfermedad inflamatoria, entre otros. Los subtipos de amiloidosis identificados hoy en día son[2]:- Amiloidosis AL (amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina) También conocida como amiloidosis primaria, suele afectar el corazón, los riñones, el hígado y los nervios.
- Amiloidosis AA: amiloidosis secundaria, esta variedad suele ser desencadenada por una enfermedad inflamatoria, como la artritis reumatoide. Afecta más comúnmente los riñones, el hígado y el bazo.
- Amiloidosis Hereditaria Asociada a la Transtiretina PAF-TTR: Enfermedad huérfana de origen genético, producida por la acumulación progresiva de la proteína Transtiretina que se presenta de manera anormal, por cambios en el gen que la codifica. Los síntomas más frecuentes son la pérdida progresiva de movimiento y atrofia muscular. De no tratarse en los primeros 10 años puede provocar la muerte.
- Amiloidosis de tipo salvaje: antes conocida como amiloidosis sistémica senil, suele afectar a los hombres de más de 70 años y comprometer al corazón.[4]