De acuerdo con la
Fundación Atrofia Muscular Espinal,
CurAME, esta enfermedad
tiene una prevalencia de 10 casos por cada 100,000 personas, ya que 1 de cada 50 es portador de la mutación genética del gen SMN1 que puede ocasionar AME.
Además,
es la primera causa genética de mortalidad en bebés e infantes sin un correcto diagnóstico y tratamiento.
La AME se define como una
enfermedad genética y hereditaria, causada por una mutación en el gen SMN1 que produce un tipo de proteína esencial para el funcionamiento de los músculos.
Dicha mutación
causa la pérdida de las neuronas motoras y resulta en debilidad muscular que se usan para gatear, caminar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza.En los casos más severos, afecta los músculos que permiten respirar o digerir.
Probabilidad genética para atrofia muscular espinal
Cuando dos padres son portadores de la mutación genética, existe un:
- 25% de probabilidad de que su hijo no se vea afectado
- 50% de probabilidad de que su hijo sea portador
- 25% de probabilidad de que su hijo tenga AME
Sin acceso a tratamiento
El panorama de esta enfermedad no es muy alentador si además
los pacientes no tienen acceso al tratamiento, ya que no se encuentran en los sistemas de salud pública y para obtenerlos se necesita contar con un seguro de gastos médicos.
Existen varios tratamientos en desarrollo, hoy en día la FDA aprobó Spinraza, Zolgensma. Además de otro que está en proceso de aprobación, en
México está aprobado Spinraza.
Es importante que los familiares sepan que
todo paciente mexicano que tenga seguro social debe solicitar un dictamen asentando que tiene AME, con ello la institución consta que tiene pacientes con esta enfermedad y la necesidad de tratamiento.
Esto no garantiza el recibir el tratamiento hasta que se complete el proceso de inclusión en el sistema de salud.
Además,
actualmente no hay ensayos clínicos para pacientes con AME en México.
La atrofia muscular espinal se debe considerar como enfermedad rara
Adicional al acceso del tratamiento se busca que la AME
forme parte del Registro Nacional de Enfermedades Raras del sector salud.
La senadora y presidenta de la Comisión de los Derechos de la Niñez y Adolescencia, Josefina Vázquez Mota, señaló que a la fecha no está considerada dentro de la categoría de enfermedades raras por parte del Consejo de Salubridad General
pese a que cumple con las características para ello.
Al inaugurar el Foro Virtual “La Atención a los Pacientes con Atrofia Muscular Espinal en México, un Derecho de la Niñez”, detalló que dentro de la Ley General de Salud
se reconoce que las enfermedades raras tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes, siendo el mismo criterio establecido por la Organización Mundial de la Salud (OMS).
La senadora recordó que
el Consejo de Salubridad General es un órgano colegiado que tiene el carácter de autoridad sanitaria, con funciones normativas, consultivas y ejecutivas, y que hasta el momento
solo reconoce 20 enfermedades raras.
Indicó que es necesario hacer un atento y urgente llamado al Consejo de Salubridad General para que
atienda y determine como enfermedad rara la atrofia muscular espinal.
“Es importante destacar que el reconocimiento formal de enfermedad
rara conlleva la obligación de las autoridades de salud de implementar acciones específicas para la detección oportuna y tratamiento de dicha enfermedad a través de la ampliación del tamiz neonatal, el desarrollo de pruebas diagnósticas e investigación terapéutica y tratamiento de los pacientes diagnosticados”, sostuvo.
Registro de pacientes
En tanto la Fundación CurAME, está llevando a cabo el
Registro Nacional de pacientes con atrofia muscular espinal, el cual recaba datos personales y médicos de los pacientes para
hacer estadísticas y como base de datos para posibles ensayos.
Recomienda que en la temporada de frío se extremen cuidados porque
los problemas respiratorios son el principal problema en pacientes de AME, por lo que no se debe exponerlos a bajas temperaturas, usar ropa abrigadora y consumir alimentos y líquidos calientes para reducir la posibilidad de enfermedades.
