Aumenta el tiempo de diagnóstico de los pacientes con síndrome de Dravet

El 80 por ciento de los pacientes con síndrome de Dravet asegura que la patología supone un alto impacto en su calidad de vida En concreto, destacan las alteraciones en las actividades cotidianas y en las habilidades funcionales. Especialmente la comunicación y la movilidad, así como el autocuidado, la cognición, el habla, la visión, la audición, las emociones y el dolor, como los atributos más alterados. Esta es una de las conclusiones del estudio SINDRA, realizado con la colaboración de Jazz Pharmaceuticals y que ha sido publicado en la revista Nature Scientific Reports. El síndrome de Dravet, como se define en el propio estudio, es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo caracterizada por crisis recurrentes y deterioro del neurodesarrollo. Alrededor de la mitad de los pacientes presentan crisis tónico-clónicas, y un tercio presentan crisis clónicas focales (hemiclónicas). La enfermedad evoluciona con la edad y aparecen alteraciones motoras, conductuales y cognitivas de gravedad variable tras la aparición de las crisis. En este trabajo han participado 80 pacientes y 11 hospitales españoles. El objetivo era describir la demografía y el perfil del paciente con esta patología. También su manejo clínico, la calidad de vida relacionada con la salud de los pacientes y sus familias, el uso de recursos y el impacto que la enfermedad provoca.

Cuidadores y síndrome de Dravet

Entre otros datos se observó que la primera crisis se produjo a una mediana de edad de 0,40 (0,32-0,57) años, pero los pacientes no fueron diagnosticados hasta 2,2 (0,8-5,2) años más tarde, cuando tenían una mediana de edad de 2,8 (1,4-7,8) años. Además, el estudio confirma un retraso sustancial en el diagnóstico definitivo. Por término medio, los pacientes fueron diagnosticados casi 7 años después de su primera crisis. Es decir un período más largo que el registrado anteriormente en España, otros países europeos y Estados Unidos, explica Antonio Gil-Nagel, del Departamento de Neurología, Programa de Epilepsia, del Hospital Ruber Internacional, en Madrid, y autor del estudio Otra de las cuestiones en las que se centra este trabajo es no solo el impacto en la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Dravet, sino también el impacto en la vida de los cuidadores. Así, casi la mitad de los cuidadores tuvieron que dejar su trabajo y el 65 por ciento de ellos se ausentaron del trabajo para cuidar al paciente. Ya se conocía el impacto sustancial en la productividad laboral, y que la pérdida de productividad se traducía en elevados costes indirectos y cargas financieras, y, de hecho, la mitad de los cuidadores de nuestro estudio destacaron los problemas económicos, y el 25 por ciento de ellos indicaron la falta de apoyo social y familiar cuando lo necesitaban”, afirma Rocío Sánchez-Carpintero, de la Unidad de Neurología Pediátrica de la Clínica Universidad de Navarra, en Pamplona, y autora también del estudio. “Estos resultados sugieren que los servicios de apoyo a las familias con SD son una necesidad insatisfecha en la gestión del SD en España”, concluye