Avances en el tratamiento de hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica de baja prevalencia que tiene un origen hereditario en el 70 % de los casos, de acuerdo con la Federación de Hemofilia de la República Mexicana hay un registro de 6,200 pacientes con este padecimiento, sin embargo, el subdiagnóstico puede ser del doble de esta cifra. En este sentido, la Dra. Laura Villareal Martínez, hematóloga pediatra que coordina la Clínica de Hemofilia del Hospital Universitario en Monterrey, Nuevo León insta a los médicos a ser meticulosos con el diagnóstico temprano en el marco del Día Mundial de la Hemofilia (17 abril). 'La ausencia o deficiencia de los factores de coagulación VIII (Hemofilia A) o IX (Hemofilia B) son los causantes de este padecimiento, el patrón de herencia está ligado al cromosoma X, es decir, las mujeres son portadoras y los hijos varones son quienes manifiestan la enfermedad, aunque no descarta que actualmente haya mujeres con hemofilia', asegura la especialista. La prevalencia de la Hemofilia tipo A va de 1 caso entre cada 100 mil nacidos vivos varones, mientras que la Hemofilia B registra 1 caso por cada 30 mil varones.

Recomendaciones para diagnóstico y manejo 

Además de ahondar en los antecedentes familiares, el médico debe recordar que un 30% de los casos pueden no estar ligados a la herencia genética, por lo tanto se debe ser meticuloso en datos como la Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA), datos de sangrado, por ejemplo, en el caso de los neonatos a quienes se les aplica alguna vacuna, se puede observar la generación de moretones o sangrados en la zona de aplicación, incluso puede haber datos de sangrado en los brotes dentales del menor. Otras pruebas diagnósticas que recomiendan los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) son el Hemograma completo (CBC), Prueba del  tiempo de protrombina (PT), Prueba de fibrinógeno y de los niveles de los factores de coagulación. No en todos los casos se logra un diagnóstico en neonatos o durante los 3 primero años de vida, ya que  en los casos  leves a moderado, el factor no está del todo ausente, es decir, que es posible diagnosticar a causa de un accidente en edad adulta, aunque no es lo más frecuente.

Avances en el tratamiento de la hemofilia A

Actualmente los pacientes con Hemofilia A cuentan con diversas opciones innovadoras para tratar esta condición, al mismo tiempo que mejoran su calidad de vida, el tratamiento se basa en el reemplazo del factor de coagulación faltante, entre las opciones disponibles se encuentra el derivado de plasma, productos recombinantes, además de nuevas terapias creadas a través de sustancias farmacológicas que promueven la coagulación. 'En México están corriendo diversos protocolos de investigación, por lo cual se espera que en 2025 puedan llegar estas nuevas terapias al país, éstos tratamientos son de aplicación subcutánea, esto es un gran avance, ya que anteriormente los pacientes necesitaban transfundirse, es decir, aplicarse por vía intravenosa. Ahora éstos nuevos tratamientos logran simular la acción del Factor VIII y su aplicación podría llegar a ser mensual, dependiendo del caso', asegura la doctora Villareal. Además de mantener bajo control los sangrados, ayudará a los pacientes que cuentan con complicaciones, por ejemplo, a causa de producción de inhibidores, es decir, pacientes con hemofilia que han recibido terapia de reemplazo y que produjeron anticuerpos anti-factor VII, por lo cual, el reemplazo deja de ser la primera opción terapéutica efectiva para ellos.

Recomendaciones de estilo de vida para el paciente

De manera general, las personas con tratamiento que cursan con hemofilia, pueden tener una vida normal, sin embargo, entre las recomendaciones se encuentra evitar la participación en deportes o actividades extremas o de alto impacto, por ejemplo, practicar boxeo o utilizar motocicleta, ya que esto podría atraer complicaciones severas causadas por el mismo deporte de contacto o en algún accidente de tránsito. En este sentido es importante mencionar que la hemartrosis es la hemorragia más común que se presenta en los pacientes, sin embargo, también manifiestan hemorragias gastrointestinales, musculares, del sistema nervioso central, nasales, entre otras. La doctora Villareal insta a los médicos de otras especialidades a diagnosticar oportunamente a los pacientes, pues este acto puede cambiar muchas vidas.