La resonancia magnética y la biopsia muscular siguen siendo esenciales en el diagnóstico de las miopatías genéticas o enfermedades musculares de causa genética. En concreto, el
uso de la resonancia magnética está avalado por cada vez más estudios científicos. Así lo indica Jordi Díaz Manera, del Centro de Investigación de Distrofia Muscular John Walton, de la Universidad de Newcastle (Inglaterra), experto que forma parte del profesorado del
curso online ‘Miopatías determinadas genéticamente’.
El objetivo de este curso es ofrecer una visión general de las miopatías congénitas, la clasificación y el comportamiento desde el punto de vista clínico. Se trata de patologías muy heterogéneas que pueden debutar después del nacimiento. Por ejemplo, con una debilidad muscular muy grave que provoca insuficiencia respiratoria. En consecuencia, los pacientes requieren ventilación mecánica, alimentación por sonda, etc. No obstante, un elevado porcentaje de niños fallecen en los primeros meses de vida. Otro grupo de pacientes, por el contrario, comienza en la edad adulta a tener síntomas mucho más leves, que, incluso,
pueden pasar desapercibidos durante años ya que apenas provocan limitación funcional. El problema es que las retracciones articulares y la cardiopatía son predominantes en algunas miopatías genéticas, lo que enmascara en ocasiones su diagnóstico.
Diagnóstico de las miopatías genéticas
La
biopsia muscular juega un papel fundamental para el diagnóstico de las miopatías genéticas. De hecho, las alteraciones que se observan en la biopsia muscular son las que definen a cada una de estas enfermedades. Así lo insiste Montse Olivé Plana, coordinadora del CSUR de Enfermedades Neuromusculares Raras del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona.
En su opinión, “es fundamental
conocer las manifestaciones clínicas y morfológicas de las distintas enfermedades musculares, porque actualmente existen herramientas para hacer el diagnóstico molecular”. “Necesitamos establecer una correlación entre las características clínicas y morfológicas y los hallazgos en los estudios genéticos a fin de evitar diagnósticos erróneos”, añade.
En este contexto, el curso está enfocado a todos los profesionales que son partícipes del proceso de diagnóstico de un paciente con enfermedades neuromusculares, fundamentalmente médicos, pero también genetistas, y, en general, todo el personal sanitario que atiende a estos pacientes.
