Entrevistas

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¿Es muy elevada la prevalencia de la epilepsia en España?

Es similar a la del resto de los países europeos de nuestro entorno; se sitúa entre el 1 y 2% de la población. Es decir, aproximadamente en España habría unas 450.000 personas que padecen esta dolencia neurológica, de los cuales más de un tercio serán resistentes a los fármacos y tendrán crisis a pesar de haber probado todas las medicaciones disponibles.

¿Cómo valoraría el nivel de tratamiento personalizado que reciben estos pacientes farmacorresistentes?

Tanto los recursos técnicos como humanos que tenemos son bastante buenos. Cuando uno analiza las unidades y las personas que nos dedicamos a esto vemos que la situación es bastante aceptable. Lo que no alcanzan son los recursos, la cantidad de medios necesarios para poder resolver las situaciones Por ejemplo, todo paciente que es resistente a los fármacos debe de ser derivado a una Unidad de Epilepsia y, actualmente, la disponibilidad de camas que tenemos para estudiar a estos pacientes es reducida, con lo cual las  listas de espera son bastante largas, sobre todo en los centros más especializados y con casos más complejos. Tenemos listas de demora muy altas y eso, en general, es debido a la falta de medios del sistema sanitario.

¿La terapia génica acabará con la epilepsia?

Esto está todavía en una fase muy  incipiente. En las presentaciones del XIV Congreso en Ginebra hemos visto cómo se está intentando tratar mediante vectores distintos tipos de alteraciones génicas; pero son muy diversas y por ahora los resultados son moderados. Estamos ante los albores de una nueva posibilidad de tratamientos, pero creo que habrá que individualizarlo y llevará su tiempo. Porque existen cientos de tipos de alteraciones genéticas diferentes y cada uno con sus características. Aparte está el hecho de cómo se representan estas alteraciones génicas en el cerebro, algo que es muy distinto en una patología con respecto a otra. Por lo tanto, no se puede hablar de terapia génica en general, sino qué se hace en patologías particulares de origen genético. En todo caso, estamos en los albores de etas terapias.

¿La epilepsia es una dolencia que va al alza o su incidencia es bastante estable?

No aumenta. Se mantiene más o menos en una misma prevalencia e incidencia a lo largo de la historia; y también se mantiene en un promedio estable el porcentaje de pacientes que son refractarios a los tratamientos farmacológicos habituales. Lo que está habiendo son novedades muy importantes para el tratamiento de los pacientes, tanto desde el prisma farmacológico como desde el punto de vista de la cirugía de la epilepsia. En estos dos ámbitos está habiendo cambios sustanciales, como se ha visto en el Congreso Europeo de Epilepsia, cambios que pueden variar la expectativa de curación o de tratamiento exitoso que tengan los pacientes. [caption id="attachment_251634" align="alignright" width="324"] El doctor Rocamora, especialista en epilepsia.[/caption]

¿Qué destacaría de los avances presentados en el Congreso? ¿El cenobamato ha sido una de las terapias estrella debatidas?

En general, podemos decir que bajo el punto de vista farmacológico estamos teniendo novedades interesantes. Ahora hay un nuevo fármaco que es la gran novedad, el cenobamato, que está siendo probablemente un fármaco bastante disruptivo. Según los estudios preliminares está ofreciendo entre el doble y el triple de posibilidades de quedar libres de crisis en los pacientes con epilepsia refractaria. Esta sería una novedad sustancial; no es que haya salido la noticia en el congreso, pero es una de las novedades en el ámbito farmacológico. Desde el punto de vista de la cirugía, estamos observando que los tratamientos mínimamente invasivos de la cirugía de la epilepsia, como puede ser la termocoagulación para eliminar pequeñas lesiones que se producen en el cerebro mediante microelectrodos, o bien ablación por láser, dan buenos resultados y en España estamos siendo referentes para Europa en la aplicación de estas técnicas. Estamos obteniendo resultados muy prometedores y, probablemente, en el transcurso de unos pocos años terminarán imponiéndose frente a técnicas más agresivas. En España somos punteros, sobre todo en la ablación con láser; en Barcelona empezamos con esta técnica en el 2019 y se ha ido expandiendo a otros centros en España. Con respecto a otras técnicas como la termocoagulación por radiofrecuencia estamos a un nivel equivalente a otros centros que llevan más años de experiencia como son los franceses.

¿Se vislumbra la cura para la epilepsia?

Habrá variaciones significativas en las metodologías de análisis de esta patología  a raíz de cambios en el concepto de qué es la epilepsia. Es decir, si nosotros dejamos de pensar en la epilepsia como una enfermedad de un foco cerebral y lo llevamos a que es una enfermedad de toda la red neuronal, en un futuro podremos ir a tratar puntos o nodos de esa red que alteren el funcionamiento global y la manifestación de la epilepsia a través de crisis epilépticas. Esto lo podremos hacer utilizando métodos computacionales que permiten analizar cómo funcionan esas redes en el cerebro y por medio de técnicas mínimamente invasivas que nos dejen modificar el funcionamiento de las redes, junto con técnicas de neuromodulación, que son formas de tratamiento que modifican el funcionamiento de la actividad cerebral, fundamentalmente por medio de estímulos eléctricos.

Algunos algoritmos mejoran la selección de fármacos. De los 25 fármacos antiepilépticos que existen, ¿hay marcadores útiles para predecir la respuesta y se suelen utilizar? ¿También en la epilepsia?

Nosotros no utilizamos algoritmos para decidir tratamientos de pacientes, porque tendemos a individualizar la elección del fármaco o de la terapia más adecuada para cada uno de ellos. Hay que tener en cuenta que los algoritmos son respuestas computacionales obtenidas mediante grandes grupos de población, en las que se mezclan muchas variables hasta encontrar cuál es la  mejor elección en función de eso. En mi opinión, un algoritmo nunca podrá reemplazar la individualización de cada caso en particular ni el criterio clínico del médico. Sin lugar a dudas se puede utilizar el algoritmo como herramienta informativa y si queremos estudiar la decisión con el paciente, pero no sustituir al acto clínico paciente-doctor. Del mismo modo en la cirugía de la epilepsia, en ningún caso nos permitimos utilizar algoritmos que tomen la decisión de qué diagnosticar y qué tratar en un paciente. Es un aspecto que por ahora no lo llegaremos a ver.

Pero, insisto, ¿ese hipotético conjunto de algoritmos que ayuden a la selección de un fármaco en base a neuroimagen servirá a futuro para la epilepsia?

En un futuro se podrán utilizar los algoritmos, pero no dejarán de ser más que una fuente de información, porque la decisión final recaerá siempre en el profesional. El problema es que eso puede ser útil en algunos colegas que no estén muy especializados en epilepsia y deban de tomar una decisión. A estos les puede ayudar, pero si son expertos en epilepsia la decisión, con toda seguridad, tenderá a ser más clínica, yo diría estrictamente clínica.

¿El proceso de aprobación de los fármacos en España enlentece  el camino de traslación del tratamiento desde el laboratorio a la cama del paciente?

Es una limitación grande, porque después de que se aprueba un medicamento y lo empiezan a utilizar colegas de otros países, el proceso de aprobación interior demora más tiempo del deseable, porque hay un tema regulatorio y de negociación con respecto al precio, que hace que la iniciación del uso de estos fármacos se retrase comparativamente con respecto a otros países europeos. [caption id="attachment_251633" align="alignright" width="433"] El neurólogo en el Congreso Europeo de Epilepsia.[/caption]

¿Los pacientes con epilepsia acceden a los especialistas al mismo nivel que en otros países?

Nosotros detectamos un problema grande y muy específico en nuestro ámbito neurológico, que el paciente o bien no es derivado a las unidades de epilepsia o es enviado tarde. Los pacientes que nos llegan a la Unidad de Epilepsia del Hospital del Mar a veces han pasado 20 años con una epilepsia refractaria antes de ser derivados a un tratamiento que podría haberles aliviado la vida hace 19 años, que es cuando la epilepsia se confirmó como farmacorresistente. Sumemos a esto que el paciente español es también buena gente y algo conformista, porque también podría quejarse y decir por qué el médico que me atendió hace 19 años no me derivó a quien tenía que hacerlo. ¿Quién me devuelve los 19 años de padecimiento que no he podido vivir con una calidad de vida adecuada?, podrían preguntarse.

¿En qué momento se halla la Medicina de Precisión en la epilepsia?

Las Unidades de Epilepsia tenemos la obligación de realizar Medicina de Precisión. Esto significa evaluar factores especialmente genéticos que podrían precisar el diagnóstico para poder utilizar los fármacos que son especialmente indicados en un determinado paciente. Este diagnóstico es fundamental y, en mi opinión, al menos en los centros de referencia europeos, y en España, nuestros tres centros más los centros de referencia designados por el Ministerio, en la mayor parte de ellos ya estamos realizando medicina de precisión. Pero también ha tenido que cambiar un poco la mentalidad de los administradores de salud, que hasta hace bien poco nos preguntaban por qué queríamos hacer un estudio genético si total eso no tenía cambio. Sí tiene cambio y es tremendamente importante para poder elegir mejor cuáles son los tratamientos específicos para cada paciente.

Pero si les llegan con 20 años de retraso

Al menos cuando llegan se les puede aplicar el tratamiento. El problema es que los pacientes tendrían que empoderarse más. Otro problema que tenemos en España es que, en ocasiones,  la derivación de pacientes entre comunidades autónomas es difícil. Suele ocurrir que no se derivan a los pacientes a centros donde sí cuentan con tratamientos o Unidades que no tienen ellos por cuestiones económicas. No hay una igualdad de acceso entre las distintas Comunidades españolas a tratamientos de alta sofisticación.

¿Un estudio genético que permite afinar la terapia es coste-eficiente?

No solo eso, sino que cuando uno realiza un diagnóstico genético de precisión sabe cuál es la evolución que tendrá ese paciente y puede hacer el consejo genético. Por ejemplo, el riesgo que tiene de traspasar esa anomalía a su descendencia y que ha de tener en cuenta esta información al tomar la decisión de si tener o no de tenerla. Son muchos los aspectos importantes en la medicina de precisión. Es la medicina que debería de utilizarse ahora en todos los pacientes en que se sospecha una base genética. Este estudio, además, le ofrece al paciente tranquilidad, porque el hecho de no saber lo que tiene durante años de su vida, que es lo que ocurre muchas veces con las enfermedades raras, causa intranquilidad, estrés y es causa importante concomitante de insatisfacción.

 ¿Hasta qué punto está desarrollada la aplicación de la Medicina de Precisión en epilepsia?

Cada vez más. Es tan impresionante el desarrollo que tiene la Medicina de Precisión actualmente, que nosotros ya nos estamos planteando hoy en día que todo paciente que llegue a la Unidad de Epilepsia para el diagnóstico prequirúrgico debería tener un estudio genético, una cuestión que era impensable hace cinco o diez años.

¿Esto significa de modo paralelo que cada vez hay más tratamientos eficaces por esta vía de Medicina de Precisión?

Sí, y cada vez más información que se puede obtener respecto a estos aspectos. Porque no solo depende del gen, pues ahora vamos un punto más allá, como por ejemplo estudiar la función de las proteínas que se codifican vía ese gen: Evidentemente el tema cada vez está siendo cada vez más complejo, pero al mismo tiempo la información que se obtiene es más impresionantemente precisa y eficaz. [post_title] => “Los pacientes con epilepsia refractaria tardan hasta 20 años en ser derivados a una Unidad” [post_excerpt] => Rodrigo Rocamora, director de la Unidad de Epilepsia del Hospital del Mar de Barcelona, en una entrevista a EL MÉDICO INTERACTIVO, aboga porque los epilépticos farmacorresistentes exijan tratamientos personalizados [post_status] => publish [comment_status] => closed [ping_status] => closed [post_password] => [post_name] => los-pacientes-con-epilepsia-refractaria-tardan-hasta-20-anos-en-ser-derivados-a-una-unidad [to_ping] => [pinged] => [post_modified] => 2022-07-19 08:26:36 [post_modified_gmt] => 2022-07-19 06:26:36 [post_content_filtered] => [post_parent] => 0 [guid] => https://www1.elmedicointeractivo.com/?p=251631 [menu_order] => 0 [post_type] => post [post_mime_type] => [comment_count] => 0 [filter] => raw )

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¿Es muy elevada la prevalencia de la epilepsia en España?

Es similar a la del resto de los países europeos de nuestro entorno; se sitúa entre el 1 y 2% de la población. Es decir, aproximadamente en España habría unas 450.000 personas que padecen esta dolencia neurológica, de los cuales más de un tercio serán resistentes a los fármacos y tendrán crisis a pesar de haber probado todas las medicaciones disponibles.

¿Cómo valoraría el nivel de tratamiento personalizado que reciben estos pacientes farmacorresistentes?

Tanto los recursos técnicos como humanos que tenemos son bastante buenos. Cuando uno analiza las unidades y las personas que nos dedicamos a esto vemos que la situación es bastante aceptable. Lo que no alcanzan son los recursos, la cantidad de medios necesarios para poder resolver las situaciones Por ejemplo, todo paciente que es resistente a los fármacos debe de ser derivado a una Unidad de Epilepsia y, actualmente, la disponibilidad de camas que tenemos para estudiar a estos pacientes es reducida, con lo cual las  listas de espera son bastante largas, sobre todo en los centros más especializados y con casos más complejos. Tenemos listas de demora muy altas y eso, en general, es debido a la falta de medios del sistema sanitario.

¿La terapia génica acabará con la epilepsia?

Esto está todavía en una fase muy  incipiente. En las presentaciones del XIV Congreso en Ginebra hemos visto cómo se está intentando tratar mediante vectores distintos tipos de alteraciones génicas; pero son muy diversas y por ahora los resultados son moderados. Estamos ante los albores de una nueva posibilidad de tratamientos, pero creo que habrá que individualizarlo y llevará su tiempo. Porque existen cientos de tipos de alteraciones genéticas diferentes y cada uno con sus características. Aparte está el hecho de cómo se representan estas alteraciones génicas en el cerebro, algo que es muy distinto en una patología con respecto a otra. Por lo tanto, no se puede hablar de terapia génica en general, sino qué se hace en patologías particulares de origen genético. En todo caso, estamos en los albores de etas terapias.

¿La epilepsia es una dolencia que va al alza o su incidencia es bastante estable?

No aumenta. Se mantiene más o menos en una misma prevalencia e incidencia a lo largo de la historia; y también se mantiene en un promedio estable el porcentaje de pacientes que son refractarios a los tratamientos farmacológicos habituales. Lo que está habiendo son novedades muy importantes para el tratamiento de los pacientes, tanto desde el prisma farmacológico como desde el punto de vista de la cirugía de la epilepsia. En estos dos ámbitos está habiendo cambios sustanciales, como se ha visto en el Congreso Europeo de Epilepsia, cambios que pueden variar la expectativa de curación o de tratamiento exitoso que tengan los pacientes. [caption id="attachment_251634" align="alignright" width="324"] El doctor Rocamora, especialista en epilepsia.[/caption]

¿Qué destacaría de los avances presentados en el Congreso? ¿El cenobamato ha sido una de las terapias estrella debatidas?

En general, podemos decir que bajo el punto de vista farmacológico estamos teniendo novedades interesantes. Ahora hay un nuevo fármaco que es la gran novedad, el cenobamato, que está siendo probablemente un fármaco bastante disruptivo. Según los estudios preliminares está ofreciendo entre el doble y el triple de posibilidades de quedar libres de crisis en los pacientes con epilepsia refractaria. Esta sería una novedad sustancial; no es que haya salido la noticia en el congreso, pero es una de las novedades en el ámbito farmacológico. Desde el punto de vista de la cirugía, estamos observando que los tratamientos mínimamente invasivos de la cirugía de la epilepsia, como puede ser la termocoagulación para eliminar pequeñas lesiones que se producen en el cerebro mediante microelectrodos, o bien ablación por láser, dan buenos resultados y en España estamos siendo referentes para Europa en la aplicación de estas técnicas. Estamos obteniendo resultados muy prometedores y, probablemente, en el transcurso de unos pocos años terminarán imponiéndose frente a técnicas más agresivas. En España somos punteros, sobre todo en la ablación con láser; en Barcelona empezamos con esta técnica en el 2019 y se ha ido expandiendo a otros centros en España. Con respecto a otras técnicas como la termocoagulación por radiofrecuencia estamos a un nivel equivalente a otros centros que llevan más años de experiencia como son los franceses.

¿Se vislumbra la cura para la epilepsia?

Habrá variaciones significativas en las metodologías de análisis de esta patología  a raíz de cambios en el concepto de qué es la epilepsia. Es decir, si nosotros dejamos de pensar en la epilepsia como una enfermedad de un foco cerebral y lo llevamos a que es una enfermedad de toda la red neuronal, en un futuro podremos ir a tratar puntos o nodos de esa red que alteren el funcionamiento global y la manifestación de la epilepsia a través de crisis epilépticas. Esto lo podremos hacer utilizando métodos computacionales que permiten analizar cómo funcionan esas redes en el cerebro y por medio de técnicas mínimamente invasivas que nos dejen modificar el funcionamiento de las redes, junto con técnicas de neuromodulación, que son formas de tratamiento que modifican el funcionamiento de la actividad cerebral, fundamentalmente por medio de estímulos eléctricos.

Algunos algoritmos mejoran la selección de fármacos. De los 25 fármacos antiepilépticos que existen, ¿hay marcadores útiles para predecir la respuesta y se suelen utilizar? ¿También en la epilepsia?

Nosotros no utilizamos algoritmos para decidir tratamientos de pacientes, porque tendemos a individualizar la elección del fármaco o de la terapia más adecuada para cada uno de ellos. Hay que tener en cuenta que los algoritmos son respuestas computacionales obtenidas mediante grandes grupos de población, en las que se mezclan muchas variables hasta encontrar cuál es la  mejor elección en función de eso. En mi opinión, un algoritmo nunca podrá reemplazar la individualización de cada caso en particular ni el criterio clínico del médico. Sin lugar a dudas se puede utilizar el algoritmo como herramienta informativa y si queremos estudiar la decisión con el paciente, pero no sustituir al acto clínico paciente-doctor. Del mismo modo en la cirugía de la epilepsia, en ningún caso nos permitimos utilizar algoritmos que tomen la decisión de qué diagnosticar y qué tratar en un paciente. Es un aspecto que por ahora no lo llegaremos a ver.

Pero, insisto, ¿ese hipotético conjunto de algoritmos que ayuden a la selección de un fármaco en base a neuroimagen servirá a futuro para la epilepsia?

En un futuro se podrán utilizar los algoritmos, pero no dejarán de ser más que una fuente de información, porque la decisión final recaerá siempre en el profesional. El problema es que eso puede ser útil en algunos colegas que no estén muy especializados en epilepsia y deban de tomar una decisión. A estos les puede ayudar, pero si son expertos en epilepsia la decisión, con toda seguridad, tenderá a ser más clínica, yo diría estrictamente clínica.

¿El proceso de aprobación de los fármacos en España enlentece  el camino de traslación del tratamiento desde el laboratorio a la cama del paciente?

Es una limitación grande, porque después de que se aprueba un medicamento y lo empiezan a utilizar colegas de otros países, el proceso de aprobación interior demora más tiempo del deseable, porque hay un tema regulatorio y de negociación con respecto al precio, que hace que la iniciación del uso de estos fármacos se retrase comparativamente con respecto a otros países europeos. [caption id="attachment_251633" align="alignright" width="433"] El neurólogo en el Congreso Europeo de Epilepsia.[/caption]

¿Los pacientes con epilepsia acceden a los especialistas al mismo nivel que en otros países?

Nosotros detectamos un problema grande y muy específico en nuestro ámbito neurológico, que el paciente o bien no es derivado a las unidades de epilepsia o es enviado tarde. Los pacientes que nos llegan a la Unidad de Epilepsia del Hospital del Mar a veces han pasado 20 años con una epilepsia refractaria antes de ser derivados a un tratamiento que podría haberles aliviado la vida hace 19 años, que es cuando la epilepsia se confirmó como farmacorresistente. Sumemos a esto que el paciente español es también buena gente y algo conformista, porque también podría quejarse y decir por qué el médico que me atendió hace 19 años no me derivó a quien tenía que hacerlo. ¿Quién me devuelve los 19 años de padecimiento que no he podido vivir con una calidad de vida adecuada?, podrían preguntarse.

¿En qué momento se halla la Medicina de Precisión en la epilepsia?

Las Unidades de Epilepsia tenemos la obligación de realizar Medicina de Precisión. Esto significa evaluar factores especialmente genéticos que podrían precisar el diagnóstico para poder utilizar los fármacos que son especialmente indicados en un determinado paciente. Este diagnóstico es fundamental y, en mi opinión, al menos en los centros de referencia europeos, y en España, nuestros tres centros más los centros de referencia designados por el Ministerio, en la mayor parte de ellos ya estamos realizando medicina de precisión. Pero también ha tenido que cambiar un poco la mentalidad de los administradores de salud, que hasta hace bien poco nos preguntaban por qué queríamos hacer un estudio genético si total eso no tenía cambio. Sí tiene cambio y es tremendamente importante para poder elegir mejor cuáles son los tratamientos específicos para cada paciente.

Pero si les llegan con 20 años de retraso

Al menos cuando llegan se les puede aplicar el tratamiento. El problema es que los pacientes tendrían que empoderarse más. Otro problema que tenemos en España es que, en ocasiones,  la derivación de pacientes entre comunidades autónomas es difícil. Suele ocurrir que no se derivan a los pacientes a centros donde sí cuentan con tratamientos o Unidades que no tienen ellos por cuestiones económicas. No hay una igualdad de acceso entre las distintas Comunidades españolas a tratamientos de alta sofisticación.

¿Un estudio genético que permite afinar la terapia es coste-eficiente?

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 ¿Hasta qué punto está desarrollada la aplicación de la Medicina de Precisión en epilepsia?

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