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Las principales dificultades con las que se encuentran la Administración y los profesionales sanitarios en la planificación sanitaria de las enfermedades raras se deben precisamente a la baja prevalencia de estas enfermedades, la escasa información y la dificultad para mantener los registros actualizados.Los expertos reunidos por EL MÉDICO han coincidido al señalar que la información proporcionada por los registros debe ser la base de las futuras políticas sanitarias para su abordaje.
La subdirectora general de Calidad y Cohesión del Ministerio de Sanidad, Paloma Casado, ha recordado que la "Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud" fue aprobada por el Consejo Interterritorial en junio de 2009, gracias a la colaboración del Ministerio, las CC.AA. y las sociedades científicas, entre otros. Unos años después, en 2013, se hizo una primera evaluación de resultados. "Las líneas estratégicas se focalizan en la información de las enfermedades raras, ante el gran desconocimiento que se tiene de ellas. Además, se tiene en cuenta la gran importancia del diagnóstico, así como la coordinación entre niveles. Otros factores que se valoran son la línea de tratamientos, cuando los hay, debido al impacto económico, la dificultad de acceso o porque se emplean a nivel experimental". Como ha recordado Paloma Casado, las CC.AA. son las responsables de desarrollar estas líneas estratégicas.
Otra iniciativa reseñable es la aprobación del Real Decreto 1091/2015 por el que se crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras. "Nuestro objetivo es disponer de un repositorio de todos los registros autonómicos para actuar sobre esa información, planificar recursos y organizar centros, servicios y unidades de referencia", ha añadido la subdirectora de Calidad y Cohesión.
Con esta puesta en común de resultados, Paloma Casado considera posible "detectar buenas prácticas y acciones concretas innovadoras que mejoren la atención a los pacientes y sus familias". Además, según Pilar Soler, de la Subdirección General de Calidad y Cohesión del Ministerio de Sanidad, "se están aprobando indicadores que midan los objetivos que se decidan entre todos". "El objetivo es evaluar la estrategia", ha asegurado.
El representante de la Dirección de Asistencia Sanitaria de Galicia, José Javier Ventosa, ha destacado el impulso que se ha producido desde el año 2010 gracias a que hay "mucha información y más concienciación". Ventosa, que también es jefe de Servicio de Programas y Procesos Asistenciales de la Subdirección General de Planificación y Programación Asistencial de Galicia, ha indicado que Feder está en el órgano consultivo de la Consellería de Sanidade.
Entre los puntos fuertes del Servicio Gallego de Salud ha resaltado la realización de talleres de enfermedades raras, que ya están en la séptima edición. También se ha avanzado mucho en la detección precoz, debido a las consultas de cribado y a los protocolos de intervención. Respecto al acceso a los medicamentos huérfanos, existe una Comisión de farmacia centralizada y terapéutica que establece los criterios que seguir. Entre los aspectos que mejorar, tanto José Javier Ventosa como el resto de participantes han señalado el registro.
Por su parte, la Comunidad de Madrid dispone del Sistema de Enfermedades Raras de Madrid (Sierma), ya que "la información en estas patologías es fundamental, y debe estar basada en los registros", como ha indicado María Victoria Benavides, de la Subdirección de Información y Atención al Paciente de la Consejería de Sanidad de Madrid. "Estamos elaborando la guía y el mapa de enfermedades poco frecuentes, y ya contamos con 29 patologías y una pequeña reseña de cada una, con un lenguaje adaptado. En la última actualización hemos añadido en qué hospitales hay más experiencia". Precisamente este ha sido uno de los temas de debate, ya que se ha cuestionado si debe haber centros o servicios de referencia en enfermedades raras o si el paciente debe ser atendido siempre en su centro habitual. "En Madrid contamos con bastantes hospitales con experiencia en determinadas enfermedades y con los especialistas adecuados. Los pacientes y las asociaciones están contentos, porque al haber libre elección, se facilita que puedan ser derivados a centros especializados".
Madrid también ha potenciado la información, con talleres de enfermedades raras para profesionales de Atención Primaria y cursos monográficos. "La idea es conocer la enfermedad, así como concienciar, acompañar y ayudar al paciente. En la coordinación sociosanitaria, el reto es para todos, y es necesario crear una plataforma de coordinación con servicios sociales y Sanidad, que incluya enfermedades raras, cronicidad, etc.".
Otro reto importante, según Victoria Benavides, es tener una comisión central de Farmacia para los medicamentos huérfanos, porque actualmente cada hospital soporta su peso, con lo que ello supone para los presupuestos. Estos temas serán abordados en el Plan de Mejora que se está elaborando, y que fomenta la colaboración con las asociaciones de pacientes.
En el País Vasco se ha desarrollado un formulario "bastante sencillo, que está en la historia clínica, y que da prioridad al registro de pacientes pediátricos", según ha indicado Itziar Astigarraga, vocal del Consejo Asesor de Enfermedades Raras del País Vasco y jefa de Servicio de Pediatría del Hospital de Cruces de Barakaldo (Vizcaya). "Un logro importante es la reflexión sobre el modelo sanitario, con un documento que plantea la atención basada en las especialidades médicas y quirúrgicas, con el trabajo conjunto de los profesionales. En la atención integral de las enfermedades raras se han incorporado diversos especialistas, como los internistas, profesionales de Atención Primaria, etc., especialmente para atender a pacientes con problemas en varios órganos".
Respecto a las terapias avanzadas, el Servicio Vasco de Salud ha creado una comisión específica de medicamentos huérfanos que evalúa las peticiones de este tipo de fármacos procedentes de toda la comunidad, e intervienen farmacéuticos del País Vasco y clínicos dedicados a las enfermedades raras. "Antes la valoración se realizaba en cada hospital, y ahora es conjunta", ha dicho Itziar Astigarraga.
En Andalucía, el Registro de Enfermedades Raras fue creado en 2010 con la finalidad de mantener un censo actualizado y fiable de pacientes que padezcan una patología poco frecuente. Además, realiza una clasificación y codificación de las enfermedades raras para conocer aspectos detallados de cada una, facilitar la investigación y disponer de datos concretos con el objetivo de definir políticas de Salud Pública. El Registro depende de la Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento, según ha señalado Rafael Camino, director del Plan Andaluz para la Atención a las personas afectadas por Enfermedades Raras.
A nivel asistencial, el Servicio Andaluz de Salud ha creado varias unidades de referencia, en función de una normativa que define los requisitos necesarios. Algunas unidades de enfermedades raras se engloban dentro de otras unidades de referencia más globales. En Atención Primaria los médicos disponen de unos documentos específicos para derivar a esos centros de referencia.
Entre los retos del Sistema Andaluz de Salud, Rafael Camino ha destacado, entre otros, "la mejora del cribado neonatal, los registros de pacientes, la asistencia y la creación de unidades de referencia para otras enfermedades raras, como el síndrome de Marfan". Además, se está elaborando un decreto "para mejorar y ampliar la atención temprana, que favorecerá a muchos niños que tienen enfermedades raras".
Desde la Comunidad Valenciana se está trabajando en la elaboración de un mapa interactivo para favorecer el acceso a los centros de referencia, tanto de Valencia como del resto del Sistema Nacional de Salud, según ha avanzado Pablo Rodríguez, jefe de Servicio de Planificación de Programas y Servicios Sanitarios de la Generalitat Valenciana. "Queremos constituir tres centros, uno en cada provincia, a modo coordinador, para dirigir a pacientes y profesionales ante una sospecha o un diagnóstico. También estamos trabajando para mejorar la prevención, el protocolo prenatal y el cribado".
"Nuestra idea es desarrollar las unidades de experiencia con un nuevo modelo de atención sanitaria basado en el trabajo como redes asistenciales. Queremos que esa unidad de referencia establezca con los otros centros lo que pueden hacer con el paciente. Tenemos 18 cesures nombrados, con la idea de que trabajen en red con los centros disponibles, para que el paciente sea visto en los diferentes centros en función de la fase de la enfermedad". Como ejemplo de ese trabajo en red, Pablo Rodríguez ha anunciado la intención de Valencia de participar en un plan de Cantabria para investigar las enfermedades raras que se detectan en Primaria.
Otros objetivos de la Conselleria de Valencia son la potenciación de la figura del gestor de casos, la evaluación de la satisfacción de los usuarios y la mejora de la Atención Temprana, para cubrir las necesidades del niño.
Por su parte, el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIER), puesto en marcha en 2010, es un registro de base poblacional de uso administrativo, clínico y epidemiológico que integra la información disponible en varias fuentes, incluidas las asociaciones de pacientes. Teresa Martínez Ros, directora general de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano de la Consejería de Sanidad de la Región de Murcia, ha recordado que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) le ha dado a SIER un premio a la innovación. "En Murcia hemos detectado 85.000 casos de enfermedades raras, de los que sobreviven 65.000 personas. Una de cada tres tiene un grado de discapacidad por encima del 33 por ciento, y en algunos casos se trata de una gran discapacidad". En el desarrollo de las estrategias se ha constituido una comisión interdepartamental, con diez grupos de trabajo en los que participan las asociaciones de pacientes.
En cuanto al cribado neonatal, en Murcia se realizan las pruebas de las siete enfermedades obligatorias, y se añaden otras 20 patologías. En el Hospital Virgen de la Arrixaca hay un centro de genética, y se dispone de tres cesures relacionados con enfermedades raras. Para las terapias, en la Región se ha creado una Comisión de Farmacia que centraliza todas las peticiones en fármacos huérfanos. "Nos gastamos en torno a 20 millones en 2015 en fármacos huérfanos en Farmacia hospitalaria", ha indicado Teresa Martínez Ros.
El trabajo en red y multidisciplinar también es la base del modelo catalán, como ha explicado Josep Jiménez Villa, de la Gerencia de Servicios Asistenciales del Servicio Catalán de la Salud (CatSalut). "Hemos definido un modelo de trabajo, y en 2015 se publicó el procedimiento que se iba a seguir para la designación de las unidades expertas en atención infantil, protocolos, expertos, etc. Muchas de estas redes funcionaban de forma informal, y ahora existe un modelo de trabajo que debe renovarse cada tres años en función de la experiencia o las circunstancias".
Cataluña también ha elaborado un mapa de laboratorios que pueden hacer un diagnóstico. Y, respecto al tratamiento, tiene un programa de armonización de indicadores, que incluye fármacos de alta complejidad.
Algunos pacientes catalanes con enfermedades raras disponen de la Tarjeta Cuidan, para personas con dependencia a las que se les facilita el acompañamiento, entre otros beneficios. "El nuevo plan catalán de salud incluye un apartado de integración con bienestar y educación para hacer un abordaje integral de la cronicidad, que no depende del Departamento de Salud, sino directamente de Presidencia", ha señalado Jiménez Villa.
Las debilidades del sistema: la coordinación y los registros
Josep Jiménez, de CatSalut, ha lamentado que todavía hay "muy poca información" de las enfermedades raras, por lo que considera "básico" elaborar un registro para poder desarrollar una atención integral. En la misma línea, Victoria Benavides, de la Consejería de Sanidad de Madrid, considera imprescindible "coordinar y ordenar todo lo que se ha hecho". En este sentido, Madrid ha elaborado un Plan de Mejora, siguiendo el plan del Ministerio, para coordinar acciones y elaborar las líneas estratégicas y las acciones específicas. "Es difícil trabajar en red por la diversidad de profesionales y centros hospitalarios implicados en el tratamiento de las enfermedades raras. El desafío es potenciar el registro, tener un cuaderno de mando en el que se puedan evaluar los datos y gestionar en función de esos resultados", ha dicho Victoria Benavides.
Potenciar el registro es también asignatura pendiente en el País Vasco, como ha indicado Itziar Astigarraga: "Los clínicos que vemos a los pacientes debemos considerar el registro como algo importante para saber realmente cómo son esas enfermedades, y debemos tener una participación más activa". Dentro de la iniciativa de los Coloquios EL MÉDICO se ha querido abordar este tema, las dificultades y los retos, sentando en la mesa tanto al Ministerio de Sanidad, como a diversos responsables de los Servicios de Salud autonómicos. En esta ocasión, el Coloquio EL MÉDICO ha contado con el apoyo de Boehringer Ingelheim.
La definición del modelo es otro de los temas que preocupa a Itziar Astigarraga: "Es difícil participar en los centros por los criterios requeridos, que son numéricos y también deberían ser geográficos. Tenemos el reto de definir el modelo en España y en Europa, porque parece que van por caminos diferentes. Algunos grupos de enfermedades raras (endocrinológicas, fibrosis quística) no están incluidas en los CSUR, algo que sí ocurrirá en las redes de referencia en Europa".
El trabajo en red que defienden los profesionales es más necesario todavía para cubrir las necesidades de las personas con enfermedades raras, porque "es difícil coordinar la atención superespecializada con la atención cercana. Un gran reto es conseguir ese trabajo en red, y evitar desplazamientos innecesarios", ha deseado Itziar Astigarraga.
Para ello, una de las opciones es el fomento de las asociaciones sanitarias integradas, según la jefa de Servicio de Pediatría del Hospital de Cruces: "En el País Vasco tenemos que trabajar mucho en Atención Primaria y potenciar la formación de especialistas. Es necesario cambiar el chip cuando pensamos en enfermedades raras, porque también debemos contar con ese colectivo de personas que no tienen diagnóstico, y su incertidumbre es mucho mayor. Debemos buscar iniciativas nuevas para las personas sin diagnóstico".
En la Comunidad Valenciana el registro de enfermedades raras está en fase de desarrollo, al igual que la infraestructura en investigación, como ha avanzado Pablo Rodríguez: "Tenemos que hacer un gran esfuerzo para desarrollar trabajos en red en las unidades de referencia. Los profesionales tienen que colaborar para conseguir el beneficio de todos, sobre todo delpaciente".
En Galicia "la gran sombra" es el registro de enfermedades raras, como lo ha definido José Javier Ventosa: "Estamos renovando nuestra historia clínica compartida, pero lo importante es que las consultas externas necesitan un código que debemos facilitar. Tenemos muchas bases de datos y estamos intentando integrarlas todas en el mismo programa".
En su opinión, "el mayor reto, y el más difícil" es el que se produce a nivel sociosanitario: "Debemos implicar a otras consellerías, a los ayuntamientos, a las diversas asociaciones, etc., para reducir lo máximo posible los inconvenientes que supone tener una población muy dispersada geográficamente. Además, debe mejorar el apoyo psicológico a los pacientes, así como la ayuda a los cuidadores".
Acceso a medicamentos huérfanos
Como representante de la Consejería de Sanidad de Murcia, María Teresa Martínez Ros ha lanzado un llamamiento: "A veces necesitamos más Ministerio, especialmente en el ámbito de los medicamentos huérfanos, porque queremos tener más información. Nos vemos muy desprotegidos, ya que los ensayos clínicos que se realizan con estos fármacos se hacen con cinco casos. Nos faltan criterios sobre los tratamientos, su aplicación, el cese, etc.".
De forma similar se ha manifestado Itziar Astigarraga, del País Vasco: "Los informes de posicionamiento terapéutico nos ayudan, pero habría que ir más allá y elaborar informes de post-utilización, en los que podrían comprobarse los resultados de los ensayos clínicos. En la práctica real, es necesario valorar los criterios de eficiencia y medir el impacto en la calidad de vida de las personas".
La representante del Ministerio de Sanidad, Paloma Casado, ha querido dar respuesta a las dudas planteadas respecto al acceso a medicamentos huérfanos o de alto impacto económico. "Es necesario compartir los criterios de decisión sobre los tratamientos con medicamentos huérfanos y que el ámbito de decisión no recaiga sobre el hospital que ha de aplicar el tratamiento, en aras de conseguir la equidad en el acceso", ha dicho.
En la misma línea que los representantes autonómicos, Paloma Casado ha destacado la necesidad de desarrollar redes de conocimiento "para poder compartir las experiencias surgidas en las diferentes CC.AA.". Además, considera "fundamental" compartir la información con los pacientes, los profesionales y los gestores sanitarios. "Es muy útil comunicar y compartir la información para establecer las redes, y expresar las necesidades de los pacientes, así como valorar sus expectativas. La participación del paciente es esencial, sobre todo en los comités. Queremos que las familias tengan una orientación adecuada y que no se pierdan en el limbo del sistema".
En definitiva, una palabra que se repite de forma constante es "compartir", tanto la experiencia, como la formación, el conocimiento y la información. Para optimizar los resultados de este trabajo en red, desde la Comunidad de Madrid se solicita que el protocolo asistencial sea el mismo para todo el SNS. "Es un trabajo ímprobo, que podríamos compartir de forma general, y después que en cada sitio se adapte a sus necesidades. También hay que unificar los criterios para determinar la discapacidad. La información es difícil de hacer circular y compartir, incluso entre profesionales de una misma comunidad autónoma", ha señalado Victoria Benavides
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[post_excerpt] => Se ha puesto de manifiesto en el Coloquio organizado por la Revista EL MÉ.DICO y con el patrocinio de Boehringer Ingelheim para abordar &lsquo.La situación de las enfermedades raras en el Sistema Nacional de Salud&rsquo.
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La subdirectora general de Calidad y Cohesión del Ministerio de Sanidad, Paloma Casado, ha recordado que la "Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud" fue aprobada por el Consejo Interterritorial en junio de 2009, gracias a la colaboración del Ministerio, las CC.AA. y las sociedades científicas, entre otros. Unos años después, en 2013, se hizo una primera evaluación de resultados. "Las líneas estratégicas se focalizan en la información de las enfermedades raras, ante el gran desconocimiento que se tiene de ellas. Además, se tiene en cuenta la gran importancia del diagnóstico, así como la coordinación entre niveles. Otros factores que se valoran son la línea de tratamientos, cuando los hay, debido al impacto económico, la dificultad de acceso o porque se emplean a nivel experimental". Como ha recordado Paloma Casado, las CC.AA. son las responsables de desarrollar estas líneas estratégicas.
Otra iniciativa reseñable es la aprobación del Real Decreto 1091/2015 por el que se crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras. "Nuestro objetivo es disponer de un repositorio de todos los registros autonómicos para actuar sobre esa información, planificar recursos y organizar centros, servicios y unidades de referencia", ha añadido la subdirectora de Calidad y Cohesión.
Con esta puesta en común de resultados, Paloma Casado considera posible "detectar buenas prácticas y acciones concretas innovadoras que mejoren la atención a los pacientes y sus familias". Además, según Pilar Soler, de la Subdirección General de Calidad y Cohesión del Ministerio de Sanidad, "se están aprobando indicadores que midan los objetivos que se decidan entre todos". "El objetivo es evaluar la estrategia", ha asegurado.
El representante de la Dirección de Asistencia Sanitaria de Galicia, José Javier Ventosa, ha destacado el impulso que se ha producido desde el año 2010 gracias a que hay "mucha información y más concienciación". Ventosa, que también es jefe de Servicio de Programas y Procesos Asistenciales de la Subdirección General de Planificación y Programación Asistencial de Galicia, ha indicado que Feder está en el órgano consultivo de la Consellería de Sanidade.
Entre los puntos fuertes del Servicio Gallego de Salud ha resaltado la realización de talleres de enfermedades raras, que ya están en la séptima edición. También se ha avanzado mucho en la detección precoz, debido a las consultas de cribado y a los protocolos de intervención. Respecto al acceso a los medicamentos huérfanos, existe una Comisión de farmacia centralizada y terapéutica que establece los criterios que seguir. Entre los aspectos que mejorar, tanto José Javier Ventosa como el resto de participantes han señalado el registro.
Por su parte, la Comunidad de Madrid dispone del Sistema de Enfermedades Raras de Madrid (Sierma), ya que "la información en estas patologías es fundamental, y debe estar basada en los registros", como ha indicado María Victoria Benavides, de la Subdirección de Información y Atención al Paciente de la Consejería de Sanidad de Madrid. "Estamos elaborando la guía y el mapa de enfermedades poco frecuentes, y ya contamos con 29 patologías y una pequeña reseña de cada una, con un lenguaje adaptado. En la última actualización hemos añadido en qué hospitales hay más experiencia". Precisamente este ha sido uno de los temas de debate, ya que se ha cuestionado si debe haber centros o servicios de referencia en enfermedades raras o si el paciente debe ser atendido siempre en su centro habitual. "En Madrid contamos con bastantes hospitales con experiencia en determinadas enfermedades y con los especialistas adecuados. Los pacientes y las asociaciones están contentos, porque al haber libre elección, se facilita que puedan ser derivados a centros especializados".
Madrid también ha potenciado la información, con talleres de enfermedades raras para profesionales de Atención Primaria y cursos monográficos. "La idea es conocer la enfermedad, así como concienciar, acompañar y ayudar al paciente. En la coordinación sociosanitaria, el reto es para todos, y es necesario crear una plataforma de coordinación con servicios sociales y Sanidad, que incluya enfermedades raras, cronicidad, etc.".
Otro reto importante, según Victoria Benavides, es tener una comisión central de Farmacia para los medicamentos huérfanos, porque actualmente cada hospital soporta su peso, con lo que ello supone para los presupuestos. Estos temas serán abordados en el Plan de Mejora que se está elaborando, y que fomenta la colaboración con las asociaciones de pacientes.
En el País Vasco se ha desarrollado un formulario "bastante sencillo, que está en la historia clínica, y que da prioridad al registro de pacientes pediátricos", según ha indicado Itziar Astigarraga, vocal del Consejo Asesor de Enfermedades Raras del País Vasco y jefa de Servicio de Pediatría del Hospital de Cruces de Barakaldo (Vizcaya). "Un logro importante es la reflexión sobre el modelo sanitario, con un documento que plantea la atención basada en las especialidades médicas y quirúrgicas, con el trabajo conjunto de los profesionales. En la atención integral de las enfermedades raras se han incorporado diversos especialistas, como los internistas, profesionales de Atención Primaria, etc., especialmente para atender a pacientes con problemas en varios órganos".
Respecto a las terapias avanzadas, el Servicio Vasco de Salud ha creado una comisión específica de medicamentos huérfanos que evalúa las peticiones de este tipo de fármacos procedentes de toda la comunidad, e intervienen farmacéuticos del País Vasco y clínicos dedicados a las enfermedades raras. "Antes la valoración se realizaba en cada hospital, y ahora es conjunta", ha dicho Itziar Astigarraga.
En Andalucía, el Registro de Enfermedades Raras fue creado en 2010 con la finalidad de mantener un censo actualizado y fiable de pacientes que padezcan una patología poco frecuente. Además, realiza una clasificación y codificación de las enfermedades raras para conocer aspectos detallados de cada una, facilitar la investigación y disponer de datos concretos con el objetivo de definir políticas de Salud Pública. El Registro depende de la Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento, según ha señalado Rafael Camino, director del Plan Andaluz para la Atención a las personas afectadas por Enfermedades Raras.
A nivel asistencial, el Servicio Andaluz de Salud ha creado varias unidades de referencia, en función de una normativa que define los requisitos necesarios. Algunas unidades de enfermedades raras se engloban dentro de otras unidades de referencia más globales. En Atención Primaria los médicos disponen de unos documentos específicos para derivar a esos centros de referencia.
Entre los retos del Sistema Andaluz de Salud, Rafael Camino ha destacado, entre otros, "la mejora del cribado neonatal, los registros de pacientes, la asistencia y la creación de unidades de referencia para otras enfermedades raras, como el síndrome de Marfan". Además, se está elaborando un decreto "para mejorar y ampliar la atención temprana, que favorecerá a muchos niños que tienen enfermedades raras".
Desde la Comunidad Valenciana se está trabajando en la elaboración de un mapa interactivo para favorecer el acceso a los centros de referencia, tanto de Valencia como del resto del Sistema Nacional de Salud, según ha avanzado Pablo Rodríguez, jefe de Servicio de Planificación de Programas y Servicios Sanitarios de la Generalitat Valenciana. "Queremos constituir tres centros, uno en cada provincia, a modo coordinador, para dirigir a pacientes y profesionales ante una sospecha o un diagnóstico. También estamos trabajando para mejorar la prevención, el protocolo prenatal y el cribado".
"Nuestra idea es desarrollar las unidades de experiencia con un nuevo modelo de atención sanitaria basado en el trabajo como redes asistenciales. Queremos que esa unidad de referencia establezca con los otros centros lo que pueden hacer con el paciente. Tenemos 18 cesures nombrados, con la idea de que trabajen en red con los centros disponibles, para que el paciente sea visto en los diferentes centros en función de la fase de la enfermedad". Como ejemplo de ese trabajo en red, Pablo Rodríguez ha anunciado la intención de Valencia de participar en un plan de Cantabria para investigar las enfermedades raras que se detectan en Primaria.
Otros objetivos de la Conselleria de Valencia son la potenciación de la figura del gestor de casos, la evaluación de la satisfacción de los usuarios y la mejora de la Atención Temprana, para cubrir las necesidades del niño.
Por su parte, el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIER), puesto en marcha en 2010, es un registro de base poblacional de uso administrativo, clínico y epidemiológico que integra la información disponible en varias fuentes, incluidas las asociaciones de pacientes. Teresa Martínez Ros, directora general de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano de la Consejería de Sanidad de la Región de Murcia, ha recordado que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) le ha dado a SIER un premio a la innovación. "En Murcia hemos detectado 85.000 casos de enfermedades raras, de los que sobreviven 65.000 personas. Una de cada tres tiene un grado de discapacidad por encima del 33 por ciento, y en algunos casos se trata de una gran discapacidad". En el desarrollo de las estrategias se ha constituido una comisión interdepartamental, con diez grupos de trabajo en los que participan las asociaciones de pacientes.
En cuanto al cribado neonatal, en Murcia se realizan las pruebas de las siete enfermedades obligatorias, y se añaden otras 20 patologías. En el Hospital Virgen de la Arrixaca hay un centro de genética, y se dispone de tres cesures relacionados con enfermedades raras. Para las terapias, en la Región se ha creado una Comisión de Farmacia que centraliza todas las peticiones en fármacos huérfanos. "Nos gastamos en torno a 20 millones en 2015 en fármacos huérfanos en Farmacia hospitalaria", ha indicado Teresa Martínez Ros.
El trabajo en red y multidisciplinar también es la base del modelo catalán, como ha explicado Josep Jiménez Villa, de la Gerencia de Servicios Asistenciales del Servicio Catalán de la Salud (CatSalut). "Hemos definido un modelo de trabajo, y en 2015 se publicó el procedimiento que se iba a seguir para la designación de las unidades expertas en atención infantil, protocolos, expertos, etc. Muchas de estas redes funcionaban de forma informal, y ahora existe un modelo de trabajo que debe renovarse cada tres años en función de la experiencia o las circunstancias".
Cataluña también ha elaborado un mapa de laboratorios que pueden hacer un diagnóstico. Y, respecto al tratamiento, tiene un programa de armonización de indicadores, que incluye fármacos de alta complejidad.
Algunos pacientes catalanes con enfermedades raras disponen de la Tarjeta Cuidan, para personas con dependencia a las que se les facilita el acompañamiento, entre otros beneficios. "El nuevo plan catalán de salud incluye un apartado de integración con bienestar y educación para hacer un abordaje integral de la cronicidad, que no depende del Departamento de Salud, sino directamente de Presidencia", ha señalado Jiménez Villa.
Las debilidades del sistema: la coordinación y los registros
Josep Jiménez, de CatSalut, ha lamentado que todavía hay "muy poca información" de las enfermedades raras, por lo que considera "básico" elaborar un registro para poder desarrollar una atención integral. En la misma línea, Victoria Benavides, de la Consejería de Sanidad de Madrid, considera imprescindible "coordinar y ordenar todo lo que se ha hecho". En este sentido, Madrid ha elaborado un Plan de Mejora, siguiendo el plan del Ministerio, para coordinar acciones y elaborar las líneas estratégicas y las acciones específicas. "Es difícil trabajar en red por la diversidad de profesionales y centros hospitalarios implicados en el tratamiento de las enfermedades raras. El desafío es potenciar el registro, tener un cuaderno de mando en el que se puedan evaluar los datos y gestionar en función de esos resultados", ha dicho Victoria Benavides.
Potenciar el registro es también asignatura pendiente en el País Vasco, como ha indicado Itziar Astigarraga: "Los clínicos que vemos a los pacientes debemos considerar el registro como algo importante para saber realmente cómo son esas enfermedades, y debemos tener una participación más activa". Dentro de la iniciativa de los Coloquios EL MÉDICO se ha querido abordar este tema, las dificultades y los retos, sentando en la mesa tanto al Ministerio de Sanidad, como a diversos responsables de los Servicios de Salud autonómicos. En esta ocasión, el Coloquio EL MÉDICO ha contado con el apoyo de Boehringer Ingelheim.
La definición del modelo es otro de los temas que preocupa a Itziar Astigarraga: "Es difícil participar en los centros por los criterios requeridos, que son numéricos y también deberían ser geográficos. Tenemos el reto de definir el modelo en España y en Europa, porque parece que van por caminos diferentes. Algunos grupos de enfermedades raras (endocrinológicas, fibrosis quística) no están incluidas en los CSUR, algo que sí ocurrirá en las redes de referencia en Europa".
El trabajo en red que defienden los profesionales es más necesario todavía para cubrir las necesidades de las personas con enfermedades raras, porque "es difícil coordinar la atención superespecializada con la atención cercana. Un gran reto es conseguir ese trabajo en red, y evitar desplazamientos innecesarios", ha deseado Itziar Astigarraga.
Para ello, una de las opciones es el fomento de las asociaciones sanitarias integradas, según la jefa de Servicio de Pediatría del Hospital de Cruces: "En el País Vasco tenemos que trabajar mucho en Atención Primaria y potenciar la formación de especialistas. Es necesario cambiar el chip cuando pensamos en enfermedades raras, porque también debemos contar con ese colectivo de personas que no tienen diagnóstico, y su incertidumbre es mucho mayor. Debemos buscar iniciativas nuevas para las personas sin diagnóstico".
En la Comunidad Valenciana el registro de enfermedades raras está en fase de desarrollo, al igual que la infraestructura en investigación, como ha avanzado Pablo Rodríguez: "Tenemos que hacer un gran esfuerzo para desarrollar trabajos en red en las unidades de referencia. Los profesionales tienen que colaborar para conseguir el beneficio de todos, sobre todo delpaciente".
En Galicia "la gran sombra" es el registro de enfermedades raras, como lo ha definido José Javier Ventosa: "Estamos renovando nuestra historia clínica compartida, pero lo importante es que las consultas externas necesitan un código que debemos facilitar. Tenemos muchas bases de datos y estamos intentando integrarlas todas en el mismo programa".
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Acceso a medicamentos huérfanos
Como representante de la Consejería de Sanidad de Murcia, María Teresa Martínez Ros ha lanzado un llamamiento: "A veces necesitamos más Ministerio, especialmente en el ámbito de los medicamentos huérfanos, porque queremos tener más información. Nos vemos muy desprotegidos, ya que los ensayos clínicos que se realizan con estos fármacos se hacen con cinco casos. Nos faltan criterios sobre los tratamientos, su aplicación, el cese, etc.".
De forma similar se ha manifestado Itziar Astigarraga, del País Vasco: "Los informes de posicionamiento terapéutico nos ayudan, pero habría que ir más allá y elaborar informes de post-utilización, en los que podrían comprobarse los resultados de los ensayos clínicos. En la práctica real, es necesario valorar los criterios de eficiencia y medir el impacto en la calidad de vida de las personas".
La representante del Ministerio de Sanidad, Paloma Casado, ha querido dar respuesta a las dudas planteadas respecto al acceso a medicamentos huérfanos o de alto impacto económico. "Es necesario compartir los criterios de decisión sobre los tratamientos con medicamentos huérfanos y que el ámbito de decisión no recaiga sobre el hospital que ha de aplicar el tratamiento, en aras de conseguir la equidad en el acceso", ha dicho.
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En definitiva, una palabra que se repite de forma constante es "compartir", tanto la experiencia, como la formación, el conocimiento y la información. Para optimizar los resultados de este trabajo en red, desde la Comunidad de Madrid se solicita que el protocolo asistencial sea el mismo para todo el SNS. "Es un trabajo ímprobo, que podríamos compartir de forma general, y después que en cada sitio se adapte a sus necesidades. También hay que unificar los criterios para determinar la discapacidad. La información es difícil de hacer circular y compartir, incluso entre profesionales de una misma comunidad autónoma", ha señalado Victoria Benavides
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