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Las enfermedades respiratorias constituyen un campo complejo para la genética. "Actualmente, desde la perspectiva de la genética, el interés se centra en determinar las influencias entre genes y, por otro lado, la influencia entre gen y medio ambiente, ya que ambas aparecen como factores significativos en el desarrollo o en la susceptibilidad a desarrollar determinadas enfermedades respiratorias", explica José Antonio Lorente Acosta, director del GENYO, Director del Laboratorio de Identificación Genética de la Universidad de Granada y Director del programa DNA-Prokids, que intervendrá en el 49º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR).

El desarrollo de secuenciadores más potentes, el abaratamiento de los costes y el empleo de los ordenadores con alta capacidad de procesamiento de información permiten realizar estudios de asociación en el genoma completo, en los que se compara la dotación genética de un grupo amplio de pacientes con la de la población general. "Mediante este método se han detectado asociaciones entre el cromosoma 17q21 ORMDL3 y el inicio precoz del asma, así como una relación entre el gen que codifica la expresión de las quitinasas y la hiperactividad bronquial", explica Lorente. "En niños se ha detectado en el cromosoma 1q313 un gen (DENND1B) que codifica la expresión de una proteína que interactúa con TNF" y que tiene relación con la susceptibilidad al asma".

Existen alteraciones genéticas y epigenéticas que condicionan en mayor o menor medida los procesos inflamatorios, los mecanismos de reparación celular y otros procesos de regulación biológica, que cuando confluyen dan lugar a fenotipos más o menos complejos que se caracterizan como enfermedades. "Sin embargo, las investigaciones realizadas hasta el momento, apuntan que todavía es precipitado decir que existe una "genética del asma" o una "genética de la EPOC" como tal", apostilla Lorente.

Las enfermedades respiratorias constituyen un campo complejo para la genética. "Actualmente, desde la perspectiva de la genética, el interés se centra en determinar las influencias entre genes y, por otro lado, la influencia entre gen y medio ambiente, ya que ambas aparecen como factores significativos en el desarrollo o en la susceptibilidad a desarrollar determinadas enfermedades respiratorias", explica José Antonio Lorente Acosta, director del GENYO, Director del Laboratorio de Identificación Genética de la Universidad de Granada y Director del programa DNA-Prokids, que intervendrá en el 49º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR).

El desarrollo de secuenciadores más potentes, el abaratamiento de los costes y el empleo de los ordenadores con alta capacidad de procesamiento de información permiten realizar estudios de asociación en el genoma completo, en los que se compara la dotación genética de un grupo amplio de pacientes con la de la población general. "Mediante este método se han detectado asociaciones entre el cromosoma 17q21 ORMDL3 y el inicio precoz del asma, así como una relación entre el gen que codifica la expresión de las quitinasas y la hiperactividad bronquial", explica Lorente. "En niños se ha detectado en el cromosoma 1q313 un gen (DENND1B) que codifica la expresión de una proteína que interactúa con TNF" y que tiene relación con la susceptibilidad al asma".

Existen alteraciones genéticas y epigenéticas que condicionan en mayor o menor medida los procesos inflamatorios, los mecanismos de reparación celular y otros procesos de regulación biológica, que cuando confluyen dan lugar a fenotipos más o menos complejos que se caracterizan como enfermedades. "Sin embargo, las investigaciones realizadas hasta el momento, apuntan que todavía es precipitado decir que existe una "genética del asma" o una "genética de la EPOC" como tal", apostilla Lorente.