Que la genética ha sido un avance muy importante en la Medicina de los últimos años no es algo nuevo; que ésta tenga cada vez un papel más determinante en la prevención, diagnóstico y conocimiento de las enfermedades cardiovasculares, sí que lo es. La Fundación Española del Corazón (FEC) ha recordado que las cardiopatías familiares afectan a uno de cada 250-300 niños nacidos vivos, y que la predisposición a desarrollarlas se transmite de padres a hijos hasta en el 50 por ciento de los casos.
Estas enfermedades están estrechamente relacionadas con el padecimiento de arritmias, insuficiencia cardiaca, y muerte súbita, e incluyen las miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, restrictiva, displasia o miocardiopatía arritmogénica), las canalopatías (síndrome de QT largo, síndrome de QT corto, Síndrome de Brugada y taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica) y otros síndromes con afectación vascular como son el síndrome de Marfan o el de Loeys-Dietz.
'Desde el inicio de la aplicación de la genética en la detección y tratamiento de las enfermedades cardiovasculares, hace más de 15 años, hemos logrado reducir notablemente el fallecimiento por enfermedad hereditaria del corazón. Como ejemplo, en la miocardiopatía hipertrófica, mientras que en los primeros estudios se cifraban las muertes en el seis por ciento anual, ahora la incidencia es de apenas el 0,5 por ciento', asegura Lorenzo Monserrat, miembro de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) y cardiólogo del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC).
Además de la notable disminución de la mortalidad por un mejor diagnóstico y la aplicación de medidas de prevención y tratamiento precoz, la genética también permite un ahorro considerable por un diagnóstico y pronóstico más precisos, que facilitan la elección de las medidas terapéuticas más indicadas, así como un gran ahorro en el seguimiento de los familiares.
Cuando se identifica a un paciente con una de estas enfermedades heredables, es necesario revisar de forma periódica a sus familiares de primer grado (especialmente a los jóvenes). El diagnóstico genético permite identificar a aquellos familiares que pueden desarrollar la enfermedad y que por ello requerirán un seguimiento y tratamiento precoz, y también identifica a los familiares sin riesgo que no precisarán un seguimiento a largo plazo.
'Otro aspecto destacable de la práctica de la genética en Cardiología es la mejora futura del tratamiento de los pacientes cardiacos, ya que la farmacogenética nos permitirá tratar las enfermedades de una forma más personalizada', afirma el doctor Monserrat.
La importancia de diagnosticar una cardiopatía familiar
En general, una de cada dos personas cuyo progenitor tiene una cardiopatía familiar presenta un riesgo elevado de desarrollar la enfermedad. En estos casos, es importante que el resto de familiares de primer grado se sometan a una evaluación clínica consistente en un electrocardiograma, una ecografía y un breve cuestionario que permita descartar la enfermedad.
En los casos en los que estas pruebas señalen un problema cardiaco, se recomienda también la realización de un estudio de ADN para verificar si la causa es genética o ambiental.
'El diagnóstico de estas enfermedades no se le hace únicamente a una persona, sino a una familia entera, por eso es tan importante que el resto de parientes se sometan a unas sencillas pruebas que descarten la predisposición de padecer enfermedades cardiovasculares', señala el doctor.
'Evidentemente, la causa genética no siempre es la única causa de enfermedad cardiovascular. Tener unos hábitos de vida saludables y un buen control de los factores de riesgo: tabaquismo, colesterol, diabetes, hipertensión y obesidad, ayudarán a no tener problemas de corazón en el futuro', concluye.