Cada semana se registran cinco nuevas enfermedades raras en el mundo

Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo. En total, existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, que afectarían a unos tres millones de personas en España, siendo las más frecuentes aquellas que afectan al sistema nervioso (un 45 por ciento). Además, más del 50 por ciento de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

'No obstante, las enfermedades raras presentan una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro, porque aunque padezcan la misma enfermedad, pueden tener distinto grado de afección y de evolución', señala Jordi Gascón Bayarri, coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

El 85 por ciento de las enfermedades raras son crónicas, el 65 por ciento graves e invalidantes, y muchas de ellas degenerativas, y en casi un 50 por ciento de los casos, afectan el pronóstico vital de quien la sufre. El 75 por ciento de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 80 por ciento discapacidad física y/o emocional.

'Sin duda estamos ante un grave problema sociosanitario que se ve agravado por las dificultades que presenta su diagnóstico. Aunque la demora diagnóstica se está reduciendo progresivamente en los nuevos pacientes, actualmente en España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos cinco años en obtener un diagnóstico. Además, el 20 por ciento tardan hasta 10 años en ser diagnosticados', señala Gascón.

Otro de los principales problemas es la falta de tratamientos.'Actualmente no existen tratamientos eficaces para muchas de estas enfermedades y solo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30 por ciento de las mismas. Por lo que está claro que la investigación en Enfermedades Raras, sobre todo en terapia génica, ya que el 80 por ciento de estas patologías son genéticas, es algo que hay que mejora', añade el especialista.