El cáncer hereditario, a la vanguardia de la Medicina de las "4Ps" en España

Los cuatro pilares fundamentales sobre los que se asienta la Medicina moderna se consolidan en España, teniendo a la Oncología como principal exponente de esta nueva forma de prevenir, detectar y abordar las enfermedades. Y, especialmente, la investigación y manejo clínico del cáncer hereditario se sitúa a la vanguardia de una Medicina de Precisión, que se sustenta en las conocidas como '4Ps': Predicción, Prevención, Personalización y Participación.

Así se ha puesto de manifiesto en Elche, en una jornada científica conmemorativa del X aniversario del Programa de Consejo Genético en Cáncer Hereditario de la Comunidad Valenciana, y que ha contado con el apoyo del Instituto Roche. El encuentro ha congregado a cerca de 150 profesionales, directa o indirectamente, implicados en el diagnóstico y consejo genético en cáncer hereditario y familiar, así como a personal sanitario en formación en las diferentes especialidades relacionadas, los pacientes y sus familias.

La jornada ha servido para poner en común los conocimientos y nuevos avances en los procesos relacionados con la identificación, la derivación y el seguimiento de las familias con síndromes de cáncer hereditario incluidos en la cartera de servicios de la Consejería de Sanidad Universal y Salud Pública de la Comunidad Valenciana.

Además, se ha celebrado el décimo aniversario de la puesta en marcha del Programa de Consejo Genético en Cáncer Hereditario en la Comunidad Valenciana (2005-2015), 'un ejemplo a seguir'.  Elena Pérez Sanz, jefa de Servicio de Promoción de la Salud y Prevención en el Entorno Sanitario, ha subrayado 'el carácter pionero de este programa en nuestro país', que ha permitido, entre otras cosas, atender a más de 23.000 personas en las cinco Unidades de Consejo Genético en Cáncer repartidas por toda la comunidad.

De todos estos casos atendidos, como ha llamado la atención Dolores Salas Trejo, secretaria autonómica de Salud Pública y del Sistema Sanitario Público de la Comunidad Valenciana, 'un 92,5 por ciento han procedido de Atención Especializada y tan sólo un 7,5 por ciento han sido derivados desde Atención Primaria'. De ahí la necesidad -ha recalcado-'de continuar formando a los profesionales de la salud sobre las crecientes posibilidades que ofrece el consejo genético en pacientes de riesgo'.

Al mismo tiempo, esta experta ha insistido en la necesidad de seguir invirtiendo en este área, recordando que 'el cáncer hereditario crea mucha incertidumbre: a quien ya la padece y también a quien tiene el temor de desarrollarla en un futuro'.

Haciendo un balance de los diez años de vida de este Programa de Consejo Genético en Cáncer Hereditario, Dolores Salas ha resaltado que 'el consejo genético en cáncer en el marco de un programa organizado permite diagnosticar en fase precoz de esta enfermedad o evitar que se produzca'. Pero no solo eso; a su juicio, 'también permite proporcionar información y consejo genético a las familias y pacientes para la toma de decisiones informadas, garantiza la accesibilidad y contribuye a la equidad, facilita abordar proyectos de investigación en este ámbito y contribuye al intercambio de experiencias y formación entre los profesionales'.

El conocimiento y la visión que se tiene del cáncer y su abordaje ha variado extraordinariamente en esta última década, gracias sobre todo a los avances en prevención, diagnóstico y tratamiento (especialmente, con la creciente incorporación de terapias más personalizadas). 'Esto ha permitido que, en muchos casos, el cáncer se haya convertido en una enfermedad crónica', ha apuntado Elena Pérez Sanz.

Los 4 Pilares de la nueva Medicina

Esto ha sido posible, en gran parte, por el progreso exponencial registrado en el diagnóstico genético, que ha sido 'una revolución sin parangón', tal y como ha destacado José Luis Soto Martínez, jefe de la Unidad de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche. Así, por ejemplo, este experto ha señalado que 'lo que hace diez años nos costaba dos meses de trabajo ahora se hace en un día...y de una forma muchísimo más barata'. De hecho, en estos momentos tecnologías como la secuenciación masiva de genes permiten diagnosticar cánceres hereditarios en menos de un mes.

Desde que se inició el Programa de Consejo Genético en Cáncer en la Comunidad Valenciana hasta ahora se han producido importantes hitos. En general, se ha superado el sentimiento inicial de incredulidad ante la utilidad del consejo genético y también cierto sentimiento de frustración, 'porque ya no solo somos capaces de ser más certeros en la predicción del riesgo, sino que también contamos con los recursos adecuados para prevenir la aparición del cáncer o para tratarlo si termina desarrollándose', ha indicado José Luis Soto Martínez.

Estos progresos se basan en la denominada Medicina de las 4Ps, que tiene en el cáncer hereditario un verdadero paradigma. Y es que, como ha resaltado el Dr. Soto, 'el cáncer hereditario, que supone entre un cinco y un diez por ciento de todos los cánceres, se ha situado como la punta de lanza de la Medicina de las 4Ps'.

Tal y como reconoce el Dr. Soto, 'ahora tenemos los conocimientos y las herramientas para predecir el riesgo que tiene una persona de desarrollar en el futuro un cáncer hereditario, podemos establecer con tiempo medidas preventivas efectivas (como la mastectomía en personas de alto riesgo de desarrollar cáncer de mama), estamos avanzando en la implementación de terapias personalizadas (que intervienen de forma específica y segura frente a la mutación genética de riesgo) y hemos conseguido fomentar la participación de pacientes y profesionales de la salud en el abordaje de este tipo de cáncer'.

Durante la jornada se han identificado áreas que han experimentado un gran progreso, con ejemplos concretos en ámbitos tales como la predicción del riesgo de desarrollar un cáncer hereditario. En este sentido, se han expuesto casos muy contundentes como, por ejemplo, la situación que se plantea ante una persona con una mutación en el gen APC, que es responsable de la poliposis adenomatosa familiar, 'puesto que tiene un cien por cien de riesgo de desarrollar un cáncer colorrectal si no hacemos nada', ha informado José Luis Soto Martínez.