La mayor parte de los casos de muerte súbita se deben a problemas cardiacos de origen genético. El drama personal y familiar que supone este evento se acompaña, además, de una posterior y creciente angustia y estrés de los parientes más cercanos del fallecido, que temen la posible aparición en primera persona de un evento similar. Este drama puede resolverse ahora, en gran parte, de forma eficaz gracias al uso de nuevas tecnologías de secuenciación masiva de genes, capaces de evaluar en un corto periodo de tiempo y a un precio asequible los principales genes que confieren riesgo para sufrir un evento de muerte súbita.
Aprovechando esta nueva tecnología, la empresa españoles Sistemas Genómicos (SG), afincada en Valencia, ha presentado un test genético capaz de analizar 196 genes relacionados con el diagnóstico de muerte súbita, miocardiopatias, canalopatías y aneurismas de aorta torácica, cardiopatía isquémica monogénica y cardiopatías congénitas, siendo el test genético cardiológico más completo que existe actualmente en el mercado mundial.
La presentación de este nuevo recurso de diagnóstico genético coincide con la celebración de una sesión científica en el Centro Médico Teknon de Barcelona, sobre 'Genómica: una realidad en la práctica diagnóstica oncológica y cardiológica'.
SG es líder europeo en el empleo de la tecnología de secuenciación masiva para el diagnóstico genético. En enero de 2011 lanzó el primer panelado en el mundo para el diagnóstico genético de cardiopatías, miocardiopatías, patología de la aorta y genes relacionados con la muerte súbita: el CardiogeneProfile, que incluía el análisis de 72 genes.
Al ser la primera compañía europea en adquirir la plataforma de secuenciación masiva SOLiD, ha podido seguir con la evolución del CardiogeneProfile, presentando ahora una versión ampliada. Tal y como lo define Sonia Santillán, responsable de la Unidad de Genética Médica de la compañía, 'es un test que permite interrogar de manera masiva y en un mismo ensayo todos los genes conocidos relacionados con patologías cardiacas de gran heterogeneidad genética'.
Sistema evolucionado
Como principal rasgo diferencial respecto a la versión original, resalta el hecho de que se han incluido genes relacionados con cardiopatías congénitas y también genes asociados con el diagnóstico de cardiopatía isquémica, que es una causa de muerte súbita en el 65 por ciento en pacientes mayores de 35 años. Además, informa la doctora Santillán, 'se han actualizado los genes de las enfermedades que estaban en las versiones anteriores, se han incorporado genes asociados a diversas miopatías y distrofias musculares que tienen afectación cardíaca, y hay un grupo de síndromes llamados RASopatías que cursan con trastornos cardíacos y que inclusivo pueden causar muerte súbita'.
El incesante y trepidante avance del conocimiento y las investigaciones mundiales en Cardiogenética obliga a una constante actualización de los genes relacionados con las diferentes patologías. Esto explicaría que, en poco más de un año, se haya pasado del CardiogeneProfile, de 72 genes, al CardiogeneProfile 196.
Esta rápida evolución de los conocimientos y su consiguiente adaptación al diseño de un nuevo test genético más completo ha sido posible gracias a la creciente aplicación y optimización de los resultados de la secuenciación masiva de genes. Muchas cardiopatías familiares pueden estar causadas por mutaciones en varios genes; partiendo de esta realidad, actualmente la tecnología de secuenciación masiva permite abordar el estudio de decenas genes por un coste y un tiempo similar al que se empleaba en estudiar uno ó dos genes hace poco más de un año, no limitándose exclusivamente a detectar mutaciones conocidas de una población determinada.
Mientras que con las técnicas clásicas se necesitan realizar decenas de tests por cada gen, con la nueva tecnología de ultrasecuenciación o secuenciación masiva es posible analizar en un solo test decenas de genes, lo que agiliza el proceso de estudio de los componentes genéticos responsables de enfermedades cardiovasculares. Sin embargo, y como ha denunciado recientemente la Sociedad Española de Cardiología, aunque se está demostrando la eficacia de las pruebas genéticas en el estudio de cardiopatías, sólo el diez por ciento de los hospitales españoles está preparado para realizar este tipo de pruebas, debido al alto coste que todavía suponen y al, todavía, amplio desconocimiento de sus ventajas.
La solución, según la doctora Mayte Gil, responsable de proyectos de SG, 'pasa por confiar este trabajo de cribado genético a empresas especializadas, que cuentan con los conocimientos y recursos técnicos adecuados para ofrecer una información detallada de la predisposición a padecer algún trastorno de origen cardiogenético'.
Secuenciación masiva: nuevas oportunidades
SG es pionera en aplicar la tecnología de secuenciación masiva. Desde que incorporó esta tecnología ha realizado con éxito el estudio de más de 36.000 genes, siendo la única empresa española que se encuentra trabajando para diagnóstico con la tecnología NGS en sus instalaciones desde enero de 2011, realizando y controlando todo el proceso. 'Todo ello nos permite contar con bases de datos únicas y en continua evolución que recogen toda la información clínica publicada sobre cardiopatías familiares', resalta Mayte Gil.
El valor diferencial de la secuenciación masiva con otras tecnologías de referencia, como los chips o arrays, es que mediante la resecuenciacion masiva dirigida se obtiene la información completa de todos los genes interrogados, mientras que con los arrays sólo se pueden analizar una serie de determinadas posiciones o mutaciones dentro del gen. 'Esta mejora en cuanto al aumento de información permite identificar nuevas variantes y contribuir, por tanto, no sólo al diagnóstico sino también al descubrimiento y a la investigación más puntera a nivel cardiovascular con un coste más reducido', opina la doctora Sonia Santillán.
Según la responsable de la Unidad de Genética Médica de SG, 'estos mismos estudios realizados mediante secuenciación tradicional (gen a gen) no serían posibles, debido a la diferencia tan abismal tanto en tiempo como en coste'.
En cuanto a los costes, Juan Martínez León, jefe de Servicio de Cirugía Cardiaca y director del Instituto Cardiovascular del Hospital General Universitario de Valencia, reconoce que esta nueva tecnología es cara, sobre todo a corto plazo. Por eso, resalta la necesidad de que 'los clínicos sean capaces de convencer a la administración que el uso de determinadas pruebas tiene un beneficio a corto plazo desde el punto de vista económico y que este beneficio se eleva considerablemente a medio-largo plazo'.
Pero, además de aspectos económicos, puntualiza, 'se debe reconocer y valorar adecuadamente el beneficio social que aportan estos nuevos recursos diagnósticos'.