Castilla y León apuesta por el trabajo en red para mejorar la atención de pacientes con enfermedades raras

La Consejería de Sanidad de Castilla y León apuesta por el trabajo en red para mejorar la atención de pacientes con enfermedades raras, junto con el desarrollo de las tecnologías sanitarias y la elaboración de un registro de patologías poco frecuentes, entre otras iniciativas planteadas en el Foro de Enfermedades Raras, organizado por la Revista EL MÉDICO y la Sociedad Española de Directivos Sanitarios (Sedisa), en colaboración con la compañía biotecnológica Shire, líder mundial en enfermedades raras. El encuentro, celebrado en Valladolid, ha estado presidido por Antonio María Sáez Aguado, consejero de Sanidad de Castilla y León, y ha contado con la asistencia de los principales representantes de la Consejería y del Servicio de Salud (Sacyl) y del sector sanitario en el ámbito de las patologías poco frecuentes. Sáez Aguado ha enumerado los avances realizados en su comunidad autónoma tras la puesta en marcha del modelo de atención de las enfermedades raras, en coordinación con la Estrategia Nacional, si bien ha reconocido que queda mucha labor por hacer. “Seguimos trabajando para mejorar el diagnóstico y el abordaje de los pacientes con patologías poco frecuentes, tanto en el ámbito de la organización asistencial como en el de la investigación e innovación”. “En el Sistema Nacional de Salud, y también en nuestra comunidad, encontramos algunas deficiencias en cuanto a la organización asistencial, sobre todo en el ámbito de la formación y sensibilización de los profesionales. Es lógico que las señales de una enfermedad poco frecuente sean detectadas más tardíamente, y eso supone retrasar el diagnóstico. A partir de la Estrategia Nacional, hemos mejorado determinados engranajes, empezando por la atención a las enfermedades raras infantiles. El proceso está siendo más costoso de lo previsto por esa necesidad de funcionar en red con las unidades de referencia, los pediatras de Primaria y Hospitalaria, etc.”. En su intervención, José Jolín, director general de Asistencia Sanitaria, ha indicado que los profesionales reclaman un procedimiento normalizado de actuación para mejorar el diagnóstico avanzado de estas enfermedades. “Se trata de un proceso a largo plazo, y será necesario un comité asesor, la adecuación de la cartera de servicios, etc. Castilla y León ya es pionera en la implantación de un modelo de diagnóstico precoz y avanzado de enfermedades raras en niños”. El responsable de Asistencia Sanitaria también se ha referido a la importancia de elaborar registros: “Lo que no se registra, no existe, no se puede medir ni comparar y, en consecuencia, no se puede mejorar”. Por su parte, Rafael Sánchez, director general de Innovación y Resultados en Salud, ha apostado por la realización de proyectos de investigación multicéntricos. “Los investigadores reclaman sistemas potentes de información que permitan vincular sus proyectos a un análisis de datos que proporcione una mayor información”. Así, ha añadido que el Sacyl trabaja con diversas empresas del ámbito tecnológico y biotecnológico para diseñar “una potente base de datos” que integre la información de las pruebas diagnósticas, la historia clínica, etc. Los expertos también han comentado que el paciente con una enfermedad poco frecuente es “el paradigma” de la Medicina personalizada y de precisión. Para mejorar su atención, es imprescindible avanzar en el conocimiento de la Genética, por lo que Isabel Fernández, técnico del Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Castilla y León, ha reclamado una titulación oficial para los genetistas, así como una regulación de las consultas de asesoramiento genético. Respecto a los medicamentos huérfanos, se han planteado ciertas controversias. Nieves Martín Sobrino, directora técnica de Asistencia Farmacéutica, ha pedido “una mayor transparencia” para valorar de forma más objetiva la eficiencia y seguridad de los medicamentos innovadores. Además, ha considerado necesario hacer un seguimiento de los medicamentos huérfanos, con estudios postcomercialización. Por parte de la industria farmacéutica, Roberto González, responsable de Market Access de Shire, ha planteado la posibilidad de establecer nuevas fórmulas de financiación, como el pago por resultados o en función de las indicaciones. También se ha hablado de la posibilidad de tener una ‘bolsa común’ o un fondo económico a nivel autonómico para afrontar tratamientos de alto impacto sin perjudicar a los servicios hospitalarios.