La forma en que la hemofilia afecta a la función articular de las personas que la padecen y las nuevas opciones terapéuticas en el ámbito de esta enfermedad han sido los principales puntos abordados en el simposio 'Hemofilia, estado actual y opciones futuras', celebrado en el marco de la LIV reunión de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y el XXXVIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), celebrado en Salamanca. Este encuentro ha reunido a 1.900 hematólogos de toda España y ha sido posible gracias al compromiso con la educación sanitaria en hemofilia de Novo Nordisk.
La hemofilia es una enfermedad catalogada como 'rara', que, en España, padecen unas tres mil personas. Se caracteriza por el déficit de los factores VIII o IX de la coagulación, lo que impide que ésta se produzca correctamente y provoca hemorragias. Su complicación más común es la artropatía hemofílica, producida por los sangrados en las articulaciones (hemartros). Tanto es así que el cien por cien de los pacientes con hemofilia mayores de 40 años tienen entre una y tres articulaciones seriamente afectadas, con los consiguientes problemas de movilidad.
Felipe Querol, profesor de la Universidad de Valencia y médico adjunto de la Unidad de Hemostasia y Trombosis del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Fe de Valencia, explica que 'el estado actual de la función articular de los pacientes con hemofilia, especialmente los de edad más avanzada, no es bueno. La mayor parte de ellos tiene afectada alguna de las seis articulaciones más importantes: codos, rodillas y tobillos. Esto conlleva un gran problema en su movilidad y calidad de vida'.
En lo que respecta a los pacientes con menor edad, en la actualidad alrededor del 85 por ciento de los niños con hemofilia tiene la oportunidad de actuar sobre las secuelas articulares a través del tratamiento en profilaxis combinado con fisioterapia, si bien Querol alerta de que 'todavía hay aproximadamente un quince por ciento de pacientes pediátricos con problemas, sobre todo artropatía en alguna de sus articulaciones, lo que, a la larga, puede acabar generándoles una incapacidad importante'.
La importancia de la atención multidisciplinar
Con el objetivo de prevenir complicaciones en los pacientes con hemofilia, los participantes en el simposio han reclamado que se les preste una atención multidisciplinar. En este sentido es fundamental la formación de los especialistas en el ámbito de esta enfermedad. José Ramón González, de la Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca, afirma que 'al formar a los profesionales, se les ayuda en su práctica clínica diaria pero, además, a través de ellos, se transmite el conocimiento adecuado a los pacientes'.
'El tratamiento en profilaxis es clave para prevenir la afectación articular', continúa el doctor González. 'Además, el paciente bien informado sobre su enfermedad va a tener menos complicaciones. Si, junto a su entorno más cercano, sabe cómo afrontar determinadas situaciones mediante una actuación rápida y eficaz, podrá prevenir también la pérdida de la movilidad de una articulación'.
La nueva generación de tratamientos cambiará el paradigma de la hemofilia
Otra de las líneas de prevención de la artropatía hemofílica pasa por la mejora de los tratamientos disponibles. Según Víctor Jiménez, jefe de Sección de la Unidad de Hemostasia del Hospital Universitario La Paz de Madrid, 'las nuevas vías de investigación están encaminadas a aumentar la seguridad y la eficacia de las terapias, reduciendo el desarrollo de inhibidores y aumentando la vida media de los fármacos, de tal manera que se distancie cada vez más la administración de las dosis'.
Los pacientes con hemofilia requieren medicación intravenosa, que hay que administrar con bastante frecuencia, entre dos y tres veces por semana. El doctor Jiménez opina que 'si se consigue alargar la vida media del factor administrado, posiblemente mejore la adherencia al tratamiento, lo que se traducirá en un éxito mayor en la profilaxis de complicaciones articulares'.
El incremento del arsenal terapéutico en este campo no sólo supondrá una ventaja para las personas con hemofilia. Para los pacientes con otras coagulopatías hemorrágicas, como el déficit del factor XIII -un trastorno de la coagulación hereditario, causado por la falta o el defecto de la proteína sanguínea factor XIII-, Novo Nordisk ha desarrollado el primer tratamiento recombinante, que se distribuirá en breve en nuestro país, donde apenas hay 35 personas que lo padecen.