Investigadores han descubierto una proteína anormal que se forma primero como consecuencia de anomalías genéticas y posteriormente se acumula en el cerebro de muchos pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o enfermedad de Lou Gehrig y demencia frontotemporal (FTD), devastadoras enfermedades neurodegenerativas sin tratamiento eficaz, según informan los autores de este estudio en la revista Neuron.
En la identificación de la nueva proteína anormal que se acumula en el cerebro de los pacientes afectados hemos descubierto una nueva diana terapéutica y potencial biomarcador que permitiría confirmar el diagnóstico de las enfermedades, dice el autor principal, el doctor Leonard Petrucelli, presidente de Neurociencias en la Clínica Mayo, en Florida (Estados Unidos).
Mediante el análisis de tejido cerebral de pacientes con ELA o FTD, Petrucelli y su equipo descubrieron que la proteína anormal, llamada C9RANT, se genera como resultado de expansiones de repetición de nucleótidos en la región no codificante del gen C9ORF72, unas ampliaciones que son la causa más común de ELA y FTD. 'En pocas palabras, un error en el proceso celular altamente regulado a través del cual se generan las proteínas causa la producción anormal de C9RANT', resume el doctor Petrucelli.
Los investigadores descubrieron la proteína C9RANT después de crear un nuevo anticuerpo específicamente para detectarlo. La capacidad de detectar C9RANT en el líquido cefalorraquídeo de los individuos puede proporcionar una valiosa herramienta de diagnóstico y pronóstico para la identificación de pacientes portadores de la expansión de repeticiones de C9ORF72 y para el seguimiento de la progresión de la enfermedad en estos individuos en riesgo, según los autores.
A pesar de que aún no se ha demostrado si C9RANT está causando la muerte de las células o la toxicidad asociada con síntomas de la enfermedad, el descubrimiento ofrece un potencial objetivo de evitar la pérdida neuronal en pacientes portadores de la expansión de la repetición C9ORF72', dice el doctor Petrucelli.
El concepto de que las proteínas anormales se acumulan y pueden ser tóxicas para las células no es nuevo, puesto que, de hecho, la proteína tau forma marañas en la enfermedad de Alzheimer y la alfasinucleína provoca grumos en la enfermedad de Parkinson. Así como las nuevas terapias se están desarrollando para romper los agregados de proteínas asociadas a estas enfermedades, el desarrollo de una estrategia terapéutica que apunte a agregados de C9RANT también puede resultar beneficiosa, según los científicos.
