El uno por ciento de los genes del ser humano están inactivos

Esta conclusión a la que han llegado estos científicos anglosajones les ha llevado a otra: 'no todos los genes desactivados son nocivos para la salud', afirman. Por ello, consideran que su trabajo 'ayudará a los científicos a comprender mejor el funcionamiento normal de los genes humanos'. Sin embargo, el objetivo de sus investigaciones es identificar nuevas mutaciones causantes de enfermedad.

Tras realizar el proceso de estudio, los científicos encontraron casi 3.000 posibles variaciones en los genomas de 185 personas de Europa, Asia oriental y África occidental; lo que les valió para que el estudio fuera publicado en la revista Science. No obstante, sólo el 44 por ciento de ellas tienen probabilidades de afectar a la función genética, declaran.

Estas variaciones, denominadas LoF, son cambios genéticos que están previstos para interrumpir severamente la función de los genes, afirman. Algunas de ellas son las causantes de enfermedades,  como la distrofia macular o la fibrosis quística, explican. Esta tesis es apoyada por la de proyectos previos, que han sugerido que hay cientos de estas variantes en el ADN.

Otro de los motivos de satisfacción de los investigadores es el hecho de que se ha desarrollado una nueva forma de predecir si un nuevo cambio descubierto en un gen es proclive o no a causar enfermedad grave, subraya el profesor de informática biomédica de la Universidad de Yale (Estados Unidos), el doctor Gerstein.

Por último, el director de la investigación, Chris Tyler-Smith, destaca que los hallazgos serán inmediatamente útiles para los actuales estudios de secuenciación del ADN en pacientes con enfermedades específicas.