Complejidad del diagnóstico de las miopatías genéticas

Con el objetivo de mejorar la formación de los profesionales sanitarios en el diagnóstico de las miopatías genéticas, el Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid (i+12) organiza el curso online ‘Miopatías genéticamente determinadas’. El mismo está avalado por la Sociedad Española de Neurología (SEN) y la Asociación Española para el estudio de los errores congénitos del metabolismo (AECOM). Además, cuenta con el apoyo del CIBERER y de FENIN, y tiene a Renovatio Biomédica como secretaría técnica. Actualmente, dada la baja prevalencia y gran variabilidad clínica de estos trastornos, alcanzar un diagnóstico de las miopatías genéticas certero es un proceso complejo. Además del conocimiento de las diferentes miopatías de base genética, son necesarias competencias específicas en el área de la neuropatología, la neurofisiología y, en especial, la genética, para ser capaces de dirigir con éxito la estrategia diagnóstica e interpretar de manera adecuada los resultados. El gran desarrollo de la tecnología de secuenciación masiva en los últimos años, así como el aumento de su accesibilidad, no se ha acompañado de una mayor formación de los profesionales clínicos en esta área. Todo ello conduce a posibles errores o retrasos en el diagnóstico.

Mejorar el diagnóstico de las miopatías genéticas

Cabe tener en cuenta que las enfermedades musculares (miopatías) genéticas tienen un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes. Conducen en su mayoría a una pérdida progresiva de la movilidad, que generalmente es irreversible y altamente discapacitante. Para abordar la mejora del diagnóstico de las miopatías genéticas, el curso estará dirigido por Cristina Domínguez González, coordinadora del CSUR de Enfermedades Neuromusculares Raras y de la Red Euro-NMD del Hospital 12 de Octubre y miembro del grupo de investigación de enfermedades metabólicas, neuromusculares y mitocondriales del instituto de investigación imas12 y CIBERER. El programa está enfocado en la práctica clínica habitual e incluye un bloque de casos clínicos especialmente dirigido al diagnóstico diferencial. Durante el curso se describen en profundidad las herramientas más utilizadas en el estudio de pacientes con patología muscular con el fin de que el profesional interesado aprenda qué prueba solicitar, cuándo y cómo interpretar los resultados de cada una de ellas. Se describen las pruebas electrodiagnósticas, la biopsia muscular, la resonancia magnética y los estudios genéticos.