A día de hoy, tres millones de personas sufren enfermedades raras y ultra-raras en España. A pesar de esta cifra, la gran mayoría de los pacientes no tiene ni cura ni suficiente información sobre su enfermedad. De hecho, de las más de 7.500 enfermedades poco conocidas, sólo se tiene un mínimo de conocimiento del 10 por ciento de ellas y sólo el 6 por ciento de los pacientes dispone de un tratamiento específico. Estas cifras provocan que el desconocimiento de las enfermedades raras sea muy grande y muchos afectados se sientan poco atendidos e, incluso, poco apoyados. Precisamente, AELMHU, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos, ha celebrado un desayuno en Santiago de Compostela para explicar el estado de incertidumbre de muchos de estos pacientes.
'Los profesionales, las asociaciones de afectados, las farmacéuticas y la Administración debemos estar muy sensibilizados con las enfermedades raras y entre todos, debemos conseguir que aunque sigan siendo raras, los afectados no se sientan tan aislados', ha explicado la Dra. María Luz Couce, pediatra del CHUS, durante el acto. La información que se tiene de estas enfermedades es mejorable y es por este motivo que la doctora ha incidido en la importancia de impartir docencia en la atención primaria, que es donde la mayoría de veces acuden estos pacientes.
Carmen López, directora socio-sanitaria de FEGEREC (Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas), ha añadido que están trabajando para 'sensibilizar a la Administración pública y a las entidades privadas sobre las enfermedades raras, pero también para dotar a los futuros profesionales del ámbito sanitario, y a los que ya lo son, de las herramientas formativas y asistenciales necesarias'.
Asimismo, el Dr. Félix Rubial, director de Asistencia Sanitaria del SERGAS, ha expresado que el principal reto de la organización central es mejorar la salud de las personas, sea cual sea su condición de salud o patología, pero que 'en el caso de las personas afectadas por enfermedades raras, por su condición de vulnerabilidad, es una obligación dedicarle un esfuerzo especial'.
En la misma línea se ha referido Pilar Farjas, ex secretaria general de Sanidad, quien considera que 'donde tenemos que centrar nuestros esfuerzos es en la estrategia nacional. El resultado dependerá del trabajo cooperativo entre todas las instituciones, administraciones o asociaciones. Por tanto, reforzar el papel que cada uno tenemos en esta cadena es la tarea que debemos mejorar'. A pesar de que en los últimos años se ha avanzado gracias a la designación de medicamentos huérfanos y al apoyo de toda la Unión Europea y de otros estados, aún queda mucho camino por recorrer.
Desde AELMHU se ha insistido en la necesidad que haya una partida económica, a nivel de comunidad autónoma, para la financiación de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos. El 95 por ciento del gasto sanitario recae en las Comunidades y esto provoca que haya grandes diferencias entre las regiones españolas en los tratamientos de los pacientes con enfermedades raras.
La doctora Couce sigue en esta línea y ha sentenciado que 'sería deseable que hubiera un Comité Central que interviniese en la regulación de los tratamientos que tienen un especial alto coste incluso dentro de los medicamentos huérfanos'. Carmen López ha ido un paso más allá y ha insistido que existe 'la necesidad de superar las barreras que tienen los pacientes según la Comunidad Autónoma en la que residen, así como la urgencia de neutralizar las diferencias de criterios entre regiones en el acceso a los medicamentos'.