Conocer precozmente la probabilidad de sufrir un cáncer hereditario es actualmente 'una posibilidad real, asequible y fiable' en la que se lleva trabajando varios años, según afirma la Dra. Sonia Santillán, directora de la Unidad de Genética de Sistemas Genómicos, al hilo de la decisión de la actriz Angelina Jolie de someterse a una doble mastectomía preventiva para reducir su elevado riesgo heredado de sufrir un cáncer de mama y de ovario.
Aunque pueda llamar la atención su determinación y exista cierta sensación de exclusividad en la adopción de esta medida, 'se trata de una resolución lógica y, sobre todo, acorde con los recursos de predicción de riesgo de desarrollar cáncer y/o de ovario en este grupo de personas con alto riesgo debido a la mutación de un gen que se va heredando de una generación a otra', apunta la Dra. Santillán. Lo mejor, añade esta experta, 'es que ahora no sólo podemos saber qué probabilidad tendremos de desarrollar un cáncer hereditario en el futuro, sino que además contamos con recursos preventivos y terapéuticos para combatir esta propensión a tener cáncer'.
Sin embargo, no hace falta ser Angelina Jolie para poder beneficiarse de la posibilidad de conocer con antelación, rigor y exactitud la probabilidad de desarrollar un cáncer, pudiendo actuar en consecuencia de la forma más precoz posible. 'Los test diagnósticos se han desarrollado enormemente en los últimos años: se ha multiplicado nuestra capacidad para detectar mutaciones de riesgo, en menor tiempo y, lo mejor de todo, a un precio más reducido', informa la Dra. Sonia Santillán. Esto es posible gracias al desarrollo de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva de genes BRCA1 y BRCA2, los genes de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario. El ejemplo más paradigmático de esta nueva realidad es MamaGeneProfile, un novedoso estudio genético para este tipo de cáncer hereditario.
Entre el 5 y 10 por ciento de casos de tumores de mama y ovario tienen un componente hereditario a través de mutaciones germinales en genes conocidos, como BRCA1 y BRCA2. La detección de mutaciones de forma precoz incide directamente en la supervivencia de los pacientes afectos y sus familias para establecer políticas de prevención de forma temprana. 'MamaGeneProfile estudia simultáneamente los genes BRCA 1 y 2 mediante secuenciación masiva en tan sólo tres semanas. Su precio, además, se reduce a la mitad en comparación con otros tests genéticos comercializados hasta el momento para estudiar estos genes (pasa de costar entre 1.800-2.500 ' a valer 859 ')', asegura Blas Marco, gerente de Sistemas Genómicos.
El estudio molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 es complejo por su gran tamaño y la alta densidad de mutaciones distribuidas a lo largo de toda su secuencia genómica. La técnica habitual consiste en la secuenciación completa de ambos genes de forma secuencial, siendo un proceso laborioso y prolongado. MamaGeneProfile permite un innovador estudio genético para el cáncer de mama y ovario hereditario, partiendo de un sistema de ultra-alto rendimiento de secuenciación automatizado capaz de llevar a cabo y monitorizar simultáneamente miles de reacciones de secuenciación.
Las aportaciones de la secuenciación masiva de genes
El espectacular desarrollo en los últimos años de las denominadas tecnologías de secuenciación masiva permite actualmente obtener millones de secuencias de ADN a una velocidad sin precedentes y a un coste cada vez más reducido. Estas tecnologías están haciendo posible la consecución de logros científicos trascendentales, como la identificación de nuevos genes o la resolución de las bases genéticas de enfermedades mendelianas. Además, permite estudiar en un solo procedimiento un número ilimitado de genes asociados a enfermedades genéticas de tipo heterogéneo.
El tiempo ya no es un problema. da prácticamente lo mismo secuenciar dos que 10 ó 30 genes a la vez. Además, el coste disminuye drásticamente, ya que no hay que gastarse 600 ó 1.000 euros en analizar un gen, y después otro tanto en analizar otro si no se ha encontrado mutación, y continuar con el estudio de alguno más con el coste consiguiente hasta encontrar el gen mutado. 'Gracias a los resultados que ofrece, en muchas ocasiones cambiará drásticamente el pronóstico del individuo, de la familia y también el tratamiento', según el Dr. Javier Benítez, asesor de Proyectos de Sistemas Genómicos y Director del Programa de Genética del Cáncer Humano en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).