Investigadores del Consorcio CARDIoGRAMplusC4D han identificado 15 nuevas regiones genéticas asociadas con la enfermedad arterial coronaria (CAD), elevando a 46 el número de regiones asociadas con el riesgo de padecer la patología, según el informe publicado en Nature Genetics. En concreto, ha detectado otras 104 variantes genéticas independientes que es muy probable que estén asociadas con la enfermedad.
Los científicos usaron sus descubrimientos para identificar las vías biológicas que subyacen a la enfermedad y demostraron que el metabolismo de lípidos y la inflamación juegan un papel significativo en la CAD.
La investigación refuerza el argumento de que el riesgo genético de padecer enfermedad arterial coronaria se define por muchas variantes genéticas, cada una de las cuales tiene un 'efecto modesto', según el doctor Panos Deloukas, coautor principal del 'Wellcome Trust Sanger Institute' en Reino Unido.
En este sentido, explica que el equipo fue más allá de los tradicionales estudios de asociación genética para explorar posibles señales genéticas asociadas con la enfermedad y utilizar la información para identificar los mecanismos biológicos que subyacen en la enfermedad. 'Nuestro próximo paso diseñar análisis para probar variantes más raras y ofrecer un catálogo completo de las asociaciones de la enfermedad que en el futuro pueda identificar a los individuos con mayor riesgo de una insuficiencia cardiaca', adelanta Deloukas.
El consorcio, que abarca más de 180 investigadores procedentes de países de Europa (Reino Unido, Alemania, Islandia, Suecia, Finlandia, Países Bajos, Francia, Italia, Grecia), Líbano, Pakistán, Corea, Estados Unidos y Canadá, analizó el ADN de más de 60.000 casos de enfermedad arterial coronaria y 130.000 personas aparentemente no afectadas.
'La importancia es que, si bien algunas de las variantes genéticas que hemos identificado trabajan a través de los factores de riesgo conocidos de CAD, tales como presión arterial alta y el colesterol, muchas de ellas parecen funcionar a través de mecanismos desconocidos', dice el profesor Nilesh Samani, de la Universidad de Leicester y coautor principal. Así, señala como próxima meta entender cómo estas variantes genéticas afectan el riesgo de la enfermedad, lo que podría allanar el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos.
El profesor Peter Weissberg, director médico de la Fundación Británica del Corazón, que cofinanció la investigación, resume: 'El número de variaciones genéticas que contribuyen a la enfermedad cardíaca sigue creciendo con la publicación de cada nuevo estudio. Esta última investigación confirma una vez más que los lípidos y la inflamación son el centro del desarrollo de la aterosclerosis, el proceso que conduce a la insuficiencia cardiaca y accidentes cerebrovasculares'.
