La cromoptísis puede ser una causa oculta de defectos de nacimiento

Cuando los hijos heredan los cromosomas de sus padres, se producen con frecuencia algunos cambios genéticos menores con pocas o nulas consecuencias. Una excepción es la destrucción cromosómica, denominada cromotripsis, que un equipo de científicos detectó en madres sanas que habían dado a luz a un niño gravemente afectado. Los hallazgos, que se publican en la edición de 'American Journal of Human Genetics', podrían tener implicaciones importantes para las pruebas genéticas y cuestiones relacionadas con la infertilidad.

'Nuestro estudio muestra que a pesar de sus efectos dramáticos en la arquitectura cromosómica, la cromotripsis, que implica la ruptura de uno o varios cromosomas seguida de un reensamblaje al azar, no necesariamente conduce a la enfermedad --señala el autor principal, Wigard Kloosterman, del Centro Médico de la Universidad de Utrecht, en los Países Bajos--. Sin embargo, la presencia de este fenómeno en la reproducción de los individuos sanos impacta en la reproducción, por lo que genera dificultades para quedarse embarazada, abortos involuntarios y el nacimiento de niños con múltiples defectos de nacimiento, incluyendo la discapacidad intelectual'.

Kloosterman y su equipo estudiaron a tres familias cuyos hijos sufren de múltiples anomalías debidas a la cromotripsis heredada de sus madres. Aunque las madres de los niños no se vieron afectadas o estaban sólo ligeramente afectadas, los genomas de las mujeres albergaban aún más rotura que el genoma de sus hijos. Dos de las madres habían experimentado dificultades previas con el embarazo, lo que probablemente se asoció con sus complejos reordenamientos genómicos.

Aunque estos resultados ponen de manifiesto la sorprendente capacidad del genoma humano a tolerar la interrupción de genes, también indican que la cromotripsis puede afectar a la reproducción femenina y se debe considerar durante el asesoramiento de parejas que sufren infertilidad. Kloosterman considera que es difícil estimar la frecuencia de cromotripsis en la población general y muchas de las técnicas analíticas utilizadas carecen de la resolución para detectarla en toda su extensión.

La cromotripsis en las tres madres en este estudio era equilibrada, lo que significa que no hubo deleciones o duplicaciones (cambios en el número de copias de un gen) de cualquiera de los genes que se reorganizaron. Dos niños heredaron sólo un subconjunto de cromosomas con cromotripsis de su madre. En la tercera familia, un reordenamiento adicional ocurrió durante la transferencia cromosomática al niño. En los tres niños, las alteraciones resultaron en deleciones y duplicaciones de regiones cromosómicas, que muy probablemente explican los defectos de nacimiento de los niños.