En la Ciudad de México se llevó a cabo el Congreso Nacional de Pediatría del cual formó parte el Curso de Enfermedades Raras / Enfermedades Lisosomales 'Del diagnóstico al manejo', en el cual diferentes genetistas sensibilizaron a médicos pediatras a sospechar de estas enfermedades a través de su experiencia tratando a estos pacientes en diferentes instituciones.
Enfermedades lisosomales
Entre las enfermedades de baja prevalencia se encuentran las lisosomales, que como su nombre lo dice, repercuten en el funcionamiento de los lisosomas, los organelos de desecho y reciclaje de las células, cuyas variaciones son más de 40, lo que las hace de difícil diagnóstico. Se presentan en
1 de cada 7000 a 8000 nacidos vivos aproximadamente y se pueden manifestar a cualquier edad.
En la introducción, el doctor Sinhué Diaz Cuéllar, del comité directivo de la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH), habló sobre la calidad de vida que tienen los pacientes con estas patologías cuando no son acreedores a tratamientos específicos, ues se estima de 3 de cada 10 pacientes podrían no festejar su quinto cumpleaños, a pesar de buscar el diagnóstico con diferentes especialistas durante años, con la esperanza de encontrar el diagnóstico y por lo tanto, un tratamiento adecuado.
La importancia del tamiz
La doctora Juana Inés Navarrete Martínez, presidenta de la AMGH, resalta la importancia de las pruebas de tamizaje al nacimiento, pues detectar las enfermedades lisosomales a tiempo puede cambiar la vida de los pacientes. Durante su ponencia mostró imágenes en las cuales se muestra una marcada diferencia entre los pacientes con diagnóstico y tratamiento temprano que pueden crecer casi como una persona promedio, en contraste de un diagnóstico y tratamiento tardío cuyo crecimiento se ve limitado.
Dentro de sus acciones como presidenta de la AMGH, aboga por el tamiz ampliado que detecta más de 30 enfermedades como parte de un derecho al que todos los mexicanos puedan acceder, pues, por ejemplo, el Instituto Mexicano de Salud cuenta con un tamiz para sólo 7 enfermedades.
De acuerdo con los congresistas, el reciente
reconocimiento de más de 5,500 enfermedades raras en México, alineado con el
catálogo de la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay mayores oportunidades de aceptar esta petición, además de permitir la compra de medicamentos, sin embargo, aún no se ha comprobado ésta teoría.
Tratamientos específicos en las mucopolisacaridosis
Por su parte, la Dra. Esther Lieberman Hernández, del Instituto Nacional de Pediatría (INP), introdujo las mucopolisacaridosis como grupo de enfermedades en las cuales el cuerpo manifiesta una deficiencia total o parcial de una de las enzimas específicas, encargadas de descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar, también conocidas como glucosaminoglicanos o GAG´s.
En su clasificación existían 8 variantes de la enfermedad con 10 enzimas involucradas;:tipo I o síndrome de Hurler, tipo II o Síndrome de Hunter, tipo III o síndrome de Sanfilipo, tipo IV o síndrome de Morquio, tipo VI o Marotaux-Lamy, tipo VII o síndrome de Sly y tipo IX o síndrome de Natowicz.
Sin embargo, la doctora Lieberman
presenta una nueva mutación descrita. Se trata de la mucopolisacaridosis 10 con una deficiencia de la enzima
Aril Sulfasa, es decir, que
hoy existen 8 tipos diferentes con 11 enzimas identificadas.
Necesario considerar a adultos con enfermedades raras
Durante su participación, la especialista inserta a la conversación el tratamiento de los pacientes adultos, pues siempre se está pensando en que son niños. Sin embargo, con los tratamientos de reemplazo enzimático llegan a la adultez con buenas condiciones de salud, como ejemplo, presenta las fotografías de los primeros pacientes que fueron parte de los ensayos con Terapia de Reemplazo Enzimático para Síndrome de Hunter.
En México se necesitan más hospitales de adultos que tengan la capacidad de atender a pacientes con enfermedades raras o lisosomales y continuar con sus tratamientos y seguimientos ya como personas adultas. Sin embargo, las barreras administrativas y económicas influye en las decisiones del actor.
