La deficiencia de AADC, se considera una enfermedad neurometabólica congénita, que produce un efecto de alteración genética en el metabolismo. Este tipo de enfermedad se considera poco frecuente, “ultra rara” que afecta la
formación de neurotransmisores, que son moléculas de acción importantes para el funcionamiento cerebral.
Al no ser una enfermedad común, se puede confundir con parálisis cerebral o epilepsia. Así lo explicó en entrevista, el Dr. Hernán Amartino, neurólogo infantil y Jefe del servicio de Neurología infantil del
Hospital Universitario de Buenos Aires, Argentina.
“La AADC es la responsable de formar neurotransmisores como la dopamina y la serotonina, por lo tanto los niños que nacen con esta condición genética tienen desde la primera infancia una afectación en su neurodesarrollo o retraso psicomotor”, dijo.
El especialista explicó que esta
enfermedad rara que afecta principalmente a los niños, les impide que puedan sostener la cabeza, les provoca bajo tono muscular y algunos movimientos anormales en su cuerpo, como un movimiento en sus ojos. “Sus ojos se ponen mirar involuntariamente hacia arriba o abajo. Otro tipo de síntomas es la alteración de sus funciones autonómicas como el control de sudoración o temperatura, reproducción de saliva, congestión, o regulación del sistema nervioso”.
Falta de datos y diagnósticos inciertos
Para el Dr. Hernán Amartino, originario de Buenos Aires, uno de los mayores retos para combatir la deficiencia de AADC es que no existen estadísticas ciertas o actualizadas en el mundo. Incluso solo existe un estudio en Taiwán que mide la prevalencia de esta enfermedad.
En dicho estudio, refirió, se reveló que existe un niño vivo nacido con deficiencia de ADDC entre cada 32 mil niños. “Creemos que en otros lugares del mundo puede ser mayor esta estadística. Pensamos que
un niño en 100 mil 0 en 180 mil casos”, estimó. El experto añadió que la consecuencia de esta falta de medición y estadísticas, es un subdiagnóstico. “Es decir, que los niños que padecen esta enfermedad están ahí pero nosotros como médicos no sabemos encontrarlos”, expresó.
Hasta hace pocos años, hacer el diagnóstico de esta condición era muy difícil, ya que había que hacer un test especial en el líquido cefalorraquídeo, que baña el sistema nervioso, el cual se obtiene de una punción lumbar e inmediatamente enviarlo a un laboratorio que mida los neurotransmisores. “Esto lo hacen en Estados Unidos y Europa, en México no está disponible este test”, comentó. Por lo anterior, es que el experto asegura que los médicos no piensan que un niño pueda vivir con esta condición, lo cual abona a que haya un subdiagnóstico.
Desafíos médicos
Para el neurólogo infantil,
otro gran reto es empezar a “sospechar” de este tipo de enfermedades, porque ciertamente son condiciones que no forman parte de la formación de los médicos. “No se diagnostica lo que no se conoce y no se conocen muchas de estas patologías”, explicó.
Refirió que aunque parte de esto se encuentra en “la letra pequeña de los libros de texto de medicina”, hay que saber que existen más de 8 mil enfermedades poco frecuentes y que afectan a menos de 1 de cada 2,000 personas.
A pesar de ello, el especialista confió en que esta realidad va a cambiar en los próximos años cuando se hagan mucho más accesibles los test de búsqueda de estudios genéticos en la población. “La novedad importante es que existe ahora en Europa una aprobación para una terapia génica, la corrección del gen que está afectado, y que podrá permitir que un nuevo organismo, con el material genético, pueda empezar a formar la enzima”.
Lo anterior, dijo, brinda esperanza a todos los pacientes; sin embargo, el desafío será encontrar a esos pacientes antes de que sufran un mayor daño en su función cerebral para poder tratarlos.
