Los expertos en DAAT reunidos por la SEPAR en el "Symposium sobre Enfermedad pulmonar por Déficit de alfa-1-antitripsina" quisieron dar a conocer esta patología a los neumólogos, pediatras y médicos de familia
3 de diciembre 2012. 2:10 pm
El Déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es una enfermedad minoritaria de carácter genético. Los pacientes que sufren esta enfermedad nacen con un defecto genético que les impide ‘fabricar’ correctamente en el hígado la proteína AAT que actúa principalmente como ‘defensa’ pulmonar. Esta proteína anormal queda retenida…
El Déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es una enfermedad minoritaria de carácter genético. Los pacientes que sufren esta enfermedad nacen con un defecto genético que les impide 'fabricar' correctamente en el hígado la proteína AAT que actúa principalmente como 'defensa' pulmonar. Esta proteína anormal queda retenida en el hígado pudiendo ocasionar problemas hepáticos graves pero sobre todo su ausencia en el pulmón hace muy susceptibles a los afectados de desarrollar enfisema grave especialmente si son fumadores.
La falta de proteína AAT deja los pulmones expuestos a las diferentes sustancias tóxicas que pueden afectar su salud respiratoria y la más importante de ellas es el tabaco. Así pues una vez detectado el Déficit de alfa -1- antitripsina es imprescindible dejar de fumar pues se ha estudiado que los afectados por Deficit de AAT no expuestos al humo del tabaco pueden tener una esperanza de vida normal.
Los expertos en DAAT reunidos por SEPAR en el Symposium que se celebró en Lérida quisieron dar a conocer esta patología a los neumólogos, pediatras y médicos de familia. El Déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es una enfermedad infra diagnosticada. En España se calcula que hay entre 8.000 y 12.000 personas con déficit de AAT aunque menos del diez por ciento lo sabe. Además el diagnóstico suele ser tardío, retrasándose una media de siete años y con un promedio de tres médicos visitados antes de recibir un diagnóstico correcto La mayoría de los casos se confunde con EPOC o asma.
Estudios epidemiológicos como EPI-Scan, detectan que de la población con EPOC en España, alrededor de tres millones de personas, un tres por ciento tiene EPOC y D Déficit de alfa-1-antitripsina. Las personas con DAAT que desarrollan enfisema pulmonar tienen una sintomatología similar a la EPOC aunque la evolución de la misma suele ser más rápido. El tratamiento es similar a la EPOC aunque además pueden recibir la proteína que les falta mediante administración endovenosa periódicamente. Los casos más graves precisan oxigenoterapia y trasplante pulmonar incluso antes de los 40 años.
Recomendaciones: detección precoz
Siguiendo las recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud, de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica y de las guías de práctica clínica sobre EPOC como GesEPOC, este Symposium quiso concienciar sobre la importancia de la detección precoz de este déficit que se identifica fácilmente mediante una prueba de sangre.
La jornada monográfica sobre DAAT, que forma parte de las actividades del Año SEPAR 2012 de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias, estuvo dedicada a actualizar los conocimientos sobre el Déficit de Alfa-1 antitripsina a través de aspectos prácticos del seguimiento clínico de los pacientes y el tratamiento, tanto en las opciones actuales como futuras, y cuenta con la participación tanto de los especialistas como de pacientes.
