Las deformidades craneofaciales en humanos podrían aclararse con el estudio del cráneo canino

Investigadores del Instituto Nacional de Investigación Nacional del Genoma Humano (NHGRI) y los Institutos Nacionales de Salud (NIH) estadounidenses están estudiando los progresos en la definición de los genes y las vías que determinan las formas del cráneo de los perros durante los ocho años desde que se descifró el genoma canino, una investigación que puede ayudar a comprender mejor el desarrollo del cráneo humano.

'Los perros pueden servir de modelo para el crecimiento del cráneo y la determinación de la forma porque la conservación genética entre perros y humanos hace que sea muy probable que el desarrollo craneofacial se regule de manera similar entre las dos especies', explica en la revista de la Sociedad Americana de Genética, Genetics, uno de los autores de este estudio, el doctor Jeffrey Schönebeck.

En este sentido, la doctora Elaine A. Ostrander, también autora de esta investigación, añade que estos descubrimientos son importantes para la salud humana y la biología, 'especialmente para los niños que nacen con deformidades craneofaciales'.

En los humanos estas deformidades son los síndromes de Apert, Crouzon y Pfeiffer, donde los huesos del cráneo se fusionan prematuramente causando malformaciones faciales, tales como grandes ojos saltones y frentes amplias, lo que provoca otros problemas fisiológicos', explica esta experta.

Los científicos están utilizando ahora estudios de asociación de todo el genoma completo (GWAS) para identificar elementos de interés que puedan estar asociados con este tipo de diferencias sutiles. 'Podemos encontrar nuevos roles para los genes nunca antes implicados en el desarrollo del cráneo, porque genes y vías genéticas similares operan en los seres humanos, por lo que la explicación craneofacial de los defectos en el desarrollo puede llegar a comprenderse mejor', afirma Schönebeck.

La identificación de los mecanismos genéticos causantes de esas variaciones en los caninos ofrece así a los investigadores que estudian anormalidades craneales en humanos 'una manera de averiguar qué tipo de asuntos son de variación genética y cuáles no', agregó Ostrander.