Entre los desafíos del sistema de salud ante las enfermedades raras destacan el acceso y calidad, según el estudio
El Departamento de Salud Pública de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), con apoyo de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), ha realizado el primer estudio sobre la ruta que sigue el paciente con una enfermedad rara como es la enfermedad…
El Departamento de Salud Pública de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), con apoyo de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), ha realizado el primer estudio sobre la ruta que sigue el paciente con una enfermedad rara como es la enfermedad de Fabry, desde los primeros síntomas hasta su diagnóstico y tratamiento: “La ruta del paciente con enfermedades raras: una visión médico-social”.
En este sentido, se busca la empatía de los prestadores de servicios de salud al plantear los desafíos que van desde la búsqueda de un diagnóstico definitivo hasta el acceso a alternativas de tratamiento efectivas. Con frecuencia, los pacientes y sus familias se enfrentan a un largo y agotador proceso de visita a múltiples médicos en busca de respuestas.
Estudio piloto para Fabry y Amiloidosis
La Dra. Alejandra Aguilar, investigadora de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), informa que en este estudio piloto se tomó como base una muestra de dos enfermedades raras: Fabry y Amiloidosis con el fin de identificar las áreas de mejora para optimizar la atención sanitaria para los pacientes.
Por su parte la Enfermedad de Fabry se trata de un trastorno genético raro, que afecta al metabolismo e impide que el cuerpo descomponga ciertos lípidos, cuya prevalencia es de 1 -5 casos por cada 10,000 habitantes. Este padecimiento aparece desde la infancia hasta la edad adulta y presenta síntomas como dolor y problemas renales, cardiacos y en la piel
Retraso en el diagnóstico
El retraso en el diagnóstico exacerba la carga de las enfermedades raras y el impacto en la salud mental es significativo: el 86 % de las personas con estas enfermedades reporta ansiedad y el 75 % reporta depresión. Estos trastornos son crónicos y requieren cuidados a largo plazo. Las personas pueden experimentar múltiples síntomas que requieren tratamiento y seguimiento de varias especialidades.
De acuerdo con la especialista, para que una persona reciba un tratamiento, deberá esperar entre 3 meses a 2 años adicionales, lo que genera sentimientos de incertidumbre, abandono y frustración ante las barreras jurídico, es decir, administrativas que debe enfrentar. Al tratarse de una enfermedad crónica, la adherencia al tratamiento debe ser permanente.
Desafíos del sistema de salud
De acuerdo con el Maestro David Sánchez, académico de la UNAM e investigador de dicho estudio, menciona que entre los desafíos del sistema de salud ante las enfermedades raras destacan el acceso y calidad variables del tratamiento según la derechohabiencia o esquema de cobertura que tenga el paciente, así como la falta de conocimiento sobre enfermedades específicas entre los profesionales de la salud.
A ello se suman las dificultades económicas y logística de movilidad de los paciente, pues debe contar con una red de apoyo familiar fuerte para evitar la interrupción del tratamiento, así como la escasa información y acceso a tratamientos innovadores.
“La AMIIF cuenta con un listado que incluye las opciones terapéuticas innovadoras que sus asociados ofrecen para las enfermedades raras, que cuentan con al menos un tratamiento aprobado en México por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS). Este listado contiene 57 enfermedades” expresó Karla Báez, directora de Acceso de la AMIIF. Puede ser consultado en la página
https://enfermedadesraras.mx.
