Destacados especialistas hablaron sobre la epidemiología de la hATTR en nuestro país, la importancia del diagnóstico temprano y la asesoría genética
24 de octubre 2023. 10:32 am
El próximo 26 de octubre es el Día Mundial de la Amiloidosis, una fecha cuyo objetivo es sensibilizar al mundo sobre el retraso en el diagnóstico, que en promedio es de 4 años, aunado al acceso de fármacos que tratan las complicaciones que enfrentan los pacientes…
El próximo 26 de octubre es el Día Mundial de la Amiloidosis, una fecha cuyo objetivo es sensibilizar al mundo sobre el retraso en el diagnóstico, que en promedio es de 4 años, aunado al acceso de fármacos que tratan las complicaciones que enfrentan los pacientes con diagnóstico tardío.
Se trata de una enfermedad causada por mutaciones en el gen de la transtiretina, padecimiento poco frecuente que afecta diversos órganos y cuyos síntomas pueden aparecer entre los 20 hasta los 60 años. El diagnóstico puede demorar unos 4 años, en promedio. Desafortunadamente, una vez hecho el diagnóstico la esperanza de vida de la persona es de unos 10 años.
En México se calcula que la prevalencia de hATTR es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes y los estados con mayor incidencia son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato, entre otros estados.
Tipos de amiloidosis
Existen varios tipos de amiloidosis, cada uno es causado por una proteína diferente y algunos son más comunes que otros. Cada tipo se denomina “A” de amiloide, seguido de una abreviatura del tipo de proteína anormal. Por ejemplo, la amiloidosis AL es causada por cadenas ligeras anormales de inmunoglobulina y la amiloidosis ATTR es causada por una proteína transtiretina (TTR) anormal.
La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) se caracteriza por el depósito de una proteína anormal llamada amiloide en múltiples órganos, como el corazón, sistema nervioso y tracto digestivo, lo que provoca la alteración de la estructura y función del tejido de dichos órganos. Su incidencia a nivel global es de unas 50.000 personas.
Los síntomas dependen de cada individuo pero regularmente se pueden identificar infecciones del tracto urinario, sudoración excesiva, aumento de fatiga, mareo, hinchazón de piernas (edema), dolor torácico, hormigueo en extremidades y síndrome del túnel carpiano, entre otros.
Capacitación en primer nivel de atención
De acuerdo con Adriana Briones Zavala, presidenta de la FFAM, la hATTR es una enfermedad compleja que los médicos de primer nivel suelen confundir con otros padecimientos, debido a la diversidad de síntomas.
En nuestro país, 1 de cada 3 pacientes consulta al menos a 5 médicos antes de saber que padece amiloidosis. Por esta razón estamos convencidos de la importancia de capacitar a la comunidad médica de primer y segundo nivel lo que contribuirá a reducir la brecha en el diagnóstico. Todo ello con la finalidad de que los pacientes puedan tener acceso a una mejor calidad de vida.
Entre las acciones para difundir mayores conocimientos sobre este padecimiento, la FFAM en colaboración con SIESABI (Sistema Educativo de Salud para el Bienestar) llevaron a cabo el “Seminario Permanente de Medicina & Salud: Amiloidosis” dirigido a la comunidad médica.
En esta capacitación destacados especialistas como el Dr. Erwin Chiquete, el Dr. Carlos Cantú Brito, la Dra. Melania Abreu y la Dra. María Eugenia Briseño, hablaron sobre la epidemiología de la hATTR en nuestro país, la importancia del diagnóstico temprano y la asesoría genética, así como el cuadro clínico y la atención multidisciplinaria.
De esta forma se reafirma el compromiso de capacitar a los médicos y darles la información necesaria para la detección oportuna sobre la amiloidosis hereditaria por transtiretina.
