En el marco del
Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, que se conmemora cada 15 de mayo, la organización civil Grupo Fabry de México IAP, alza la voz por defender el derecho a la salud de los pacientes con Síndrome de Morquio. Dentro del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) existen 31 pacientes con Mucopolisacaridosis Tipo IV, conocida también como Síndrome de Morquio que no cuentan con tratamiento específico de Terapia de Reemplazo Enzimático.
Actualmente en México no existe un censo que permita conocer la prevalencia real de la enfermedad en nuestro país. Sin embargo, estimaciones señalan que su prevalencia
es de 200,000-250,000 nacidos vivos, y su diagnóstico puede tardar años, ya que las manifestaciones pueden confundirse con otras enfermedades.
Demandan TRE para Síndrome de Morquio
Al momento, Grupo Fabry de México cuenta con un registro de
128 pacientes en el país, de los cuales 69 tienen atención médica, sin embargo, 31 pacientes del IMSS aún están en espera de recibir Terapia de Reemplazo Enzimático. Esto limita sustancialmente su calidad de vida, asegura Alejandra Zamora.
Tal es el caso de Leonardo, un adolescente de 14 años que, después de 10 años de espera por un diagnóstico acertado en el IMSS, actualmente sólo recibe medicamentos paliativos para el dolor articular. Junto con su madre, Lidia Plaza, han luchado durante 4 años, en espera de que le proporcionen dicha terapia en el Hospital La Raza.
El diagnóstico temprano también es una necesidad fundamental para los pacientes, pues no hay un promedio de tiempo para poder hacer un diagnóstico acertado, lo que repercute en la salud de los pacientes, por lo cual, es fundamental que los médicos generales puedan estar capacitados para reconocer los signos y síntomas y puedan sospechar de las MPS para realizar pruebas específicas que ayuden a confirmar el diagnóstico.
Origen
La mucopolisacaridosis IV o
Síndrome de Morquio está dentro del grupo de
enfermedades metabólicas de baja prevalencia de origen genético y hereditario que generan condiciones incapacitantes que ponen en peligro la vida. Esto se debe a la ausencia de algunas proteínas, llamadas enzimas que impiden descartar/metabolizar a los glucosaminoglucanos, que son desechos que se encuentran específicamente en el lisosoma.
Los tipos de MPS que se tienen registrados hasta el momento son: MPS I (Hurler, Sheie, Hurler Sheie), MPS II (Hunter), MPS III (Sanfilipo A, B, C, D), MPS IV (Morquio A y B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly), MPS IX (Natowitz), variantes que son causadas por un error genético, es decir una mutación que se presenta de manera hereditaria de padres portadores sin manifestaciones.
De acuerdo con la doctora Alejandra Camacho Molina, presidenta del Consejo Mexicano de Genética el diagnóstico de las mucopolisacaridosis requiere de diversos estudios de laboratorio, de gabinete y genéticos.
Cuadro clínico del Síndrome de Morquio
Las manifestaciones clínicas específicas que pueden ayudar a sospechar del diagnóstico como son: talla baja, rasgos faciales gruesos, problemas auditivos, infecciones recurrentes de vías respiratorias, opacidad en córneas, así como manifestaciones óseas denominadas en su conjunto disostosis múltiple caracterizada por alteración de los cuerpos vertebrales, joroba, dislocación de cadera, los huesos de los dedos ensanchados, por otro lado, también tienen alteraciones de rigidez articular, hígado y bazo agrandado (hepatoesplenomegalia) y alteraciones cardiacas por afección a las válvulas.
Estas manifestaciones y complicaciones multiorgánicas pueden
provocar la discapacidad del paciente e incluso provocarle la muerte de manera acelerada si no cuentan con el tratamiento específico.
Tratamiento y seguimiento
El seguimiento del Síndrome de Morquio debe ser integral debido a sus múltiples manifestaciones, es decir, requiere de más de 10 especialidades como cardiólogo, neumólogo, ortopedista, reumatólogo, nefrólogo, otorrinolaringólogo, oftalmólogo e incluso psicólogo o psiquiatra o neurólogo.
Además del
seguimiento integral con un grupo de médicos especialistas que revisen el impacto que la enfermedad tiene en los órganos, existe un tratamiento específico llamado Terapia de Reemplazo Enzimático, es decir, que se sustituye la función de la proteína alterada o anómala, por lo cual las manifestaciones pueden ralentizarse, lo que puede proveer de una mejor calidad de vida en los pacientes, observable principalmente en su movilidad.
En un principio no se esperaba que los pacientes con ésta condición pudieran llegar a la vida adulta, razón por la que actualmente los hospitales pediátricos atienden a pacientes adultos, ya que existen pocos hospitales acreditados para suministrar tratamiento. Se espera que un futuro la infraestructura, educación e inclusión permita que los pacientes puedan tener éste suministro en casa.
El impacto personal y familiar es evidente, ya que los pacientes requieren cuidados constantes debido, principalmente, a las manifestaciones discapacitantes, ya que hay dinámicas en las que los padres pueden dirigir toda la atención al paciente y no al hermano o a los hermanos sanos o viceversa, de aquí la importancia de contar con apoyo psicológico.
