Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades que afectan la capacidad del sistema inmunológico para defender el cuerpo contra infecciones; significa que alterarán a uno o más componentes del sistema inmune por defectos genéticos.
En consecuencia, de ese funcionamiento inadecuado, la incidencia de infecciones es mayor de lo habitual (más de dos por año), generalmente son más graves, ya que los pacientes son hospitalizados, las infecciones son más prologadas, y los enfermos requieren de tratamientos más intensos.
A pesar de que estas condiciones son poco comunes, su impacto en la salud de quienes las padecen es significativo, dijo el Dr. Aristóteles Álvarez, secretario para la Sociedad Latinoamericana para Inmunodeficiencias y director y fundador de la Unidad de Investigación en Inmunología Clínica y Alergia (
UIICA).
“Existen más de 400 defectos genéticos bien caracterizados que producen estos trastornos y de éstas, las inmunodeficiencias primarias más comunes corresponden a defectos de anticuerpos, es decir, las personas no los producen y por lo tanto son más susceptibles a infecciones”, explicó.
Riesgos de un diagnóstico tardío
El Dr. Aristóteles Álvarez mencionó que las inmunodeficiencias combinadas graves o mejor conocidas como los “niños burbuja”, son de los defectos genéticos que no generan defensas de ningún tipo.
Dijo que los signos y síntomas de las IDP varían entre pacientes y a menudo, el desconocimiento por parte de los especialistas implica un diagnóstico tardío, asociado con una morbilidad significativa y un impacto importante a nivel social y económico.
Por ello, la Sociedad Latinoamericana para Inmunodeficiencias organizó entre el 18 y 21 de octubre el Congreso LASID en CDMX, el evento más importante en inmunodeficiencias primarias en la región que reunió a más de 450 especialistas de más de 17 países incluyendo México, Brasil, Argentina, España, Estados Unidos, Alemania, entre otros.
En el evento, se habó sobre las actualizaciones en IDP más importantes en la región y en algunos países de Europa, incluyendo nuevas enfermedades, investigaciones, casos de estudio y nuevas terapias.
Durante el evento también se acogieron a organizaciones de pacientes con éstas y otras enfermedades raras para abordar temas de interés, entre ellos, con delegados locales y especialistas para visibilizar estás condiciones.
Tipos de inmunodeficiencias primarias
Datos de la
Fundación Mexicana para la Salud indican el registro de más de 456 tipos de IDP y se considera que 1 de cada 500 personas en el mundo tiene 1 forma de IDP y 1 de cada 8000 tiene una forma grave.
Existen varios tipos, las IDP se clasifican y agrupan según el elemento del sistema inmune afectado y sus características clínicas.
Aunque la mayoría de las IDP se presentan en los niños, en ciertos casos también se dan en adultos y una de las características clave es la carga genética de esta enfermedad; si en la familia existen antecedentes de IDP se debe vigilar la descendencia y pueden prevenirse con estudios genéticos o tamiz.
En otros casos son procesos germinales, es decir cuando el bebé se está desarrollando aparecen estas inmunodeficiencias y aunque no se pueden prevenir sí se puede brindar un tratamiento temprano.
El médico puede sospechar que existe inmunodeficiencia cuando una persona desarrolla infecciones recurrentes, muy graves o poco comunes.
De acuerdo con la severidad de la inmunodeficiencia los tratamientos van desde el uso frecuente de antibióticos, tratamientos con inmunoglobulina humana (intravenosa hasta trasplantes de remplazo de los genes defectuosos y
trasplantes de médula ósea.
Otros de los puntos clave que se abordaron en el Congreso LASID son estándares de cuidado para los pacientes con inmunodeficiencia, los desafíos de un diagnóstico temprano de las IDP.
“Un diagnóstico a tiempo (desde el primer año de vida de los niños) puede permitir que estos pacientes lleven una vida normal; en ocasiones este diagnóstico puede tardar entre 4 y 8 años y durante ese período los pacientes pierden años de vida útil y de calidad de vida”, comentó el Dr. Álvarez, inmunólogo y alergólogo.
