La realización de esta prueba se une a una plataforma informática especializada en la visualización de datos, GeneSystems, que facilita un informe de resultados rápido
15 de febrero 2017. 1:12 pm
La empresa española Sistemas Genómicos ha desarrollado una prueba -Exoma Screening- capaz de analizar más de 100.000 variantes asociadas a enfermedades como cáncer, diabetes o fibrosis quística, presentes en más de 3.000 genes pre-seleccionados."A diferencia de otras pruebas genéticas, con Exoma Screening podemos realizar un…
La empresa española Sistemas Genómicos ha desarrollado una prueba -Exoma Screening- capaz de analizar más de 100.000 variantes asociadas a enfermedades como cáncer, diabetes o fibrosis quística, presentes en más de 3.000 genes pre-seleccionados.
'A diferencia de otras pruebas genéticas, con Exoma Screening podemos realizar un estudio muy específico, centrado en variaciones génicas que están asociadas a enfermedades concretas', explica Juan Carlos Triviño, responsable de bioinformática en Sistemas Genómicos, y continúa: 'los informes generados por este procedimiento, que analizan una parte concreta del exoma humano, facilitan a los especialistas médicos la determinación del diagnóstico, ofreciéndoles una visión clara de las características genéticas de cada paciente y su posible vinculación con los síntomas que presentan'.
Además, ' para que visualizar toda esta información sea lo más sencillo posible, se facilita el acceso a un portal informático diseñado ad hoc, GeneSystems. Un interfaz de uso sencillo para el facultativo médico, actualizado con las bases de datos biológicas más reconocidas a nivel científico y que constantemente se retroalimenta con los datos y experiencia obtenidos, de forma anónima y autorizada, con cada caso', añade el especialista.
