Mediante la generación de modelos de autismo, utilizando una técnica conocida como ingeniería cromosómica, el profesor Mills Alea del CSHL y sus colaboradores han observado la primera evidencia funcional de que heredar menos copias de estos genes conduce a características parecidas a las utilizadas para el diagnóstico de niños con autismo. El estudio ha sido publicado en Proceedings of the Nacional Academy of Sciences.
Normalmente, los niños heredan una copia de un gen de cada padre; en el estudio se quiso averiguar si los cambios en el número de copias que se encuentran en los niños con autismo eran las causantes del síndrome, explica Mills. En 2007, el profesor Michael Wigler, también del CSHL, reveló que algunos niños con autismo tienen una pequeña deleción en el cromosoma 16, que afecta a 27 genes en una región de nuestro genoma llamada 16p11.2. La supresión es una de las variaciones de número de copia asociadas con el autismo.
La idea de que esta pérdida pueda ser la causa del autismo es esperanzadora, dice Mills, así que nos preguntamos si el recorte del mismo conjunto de genes tendría efecto. Después de manipular el genoma en el modelo experimental para que tuvieran un defecto de cromosomas correspondiente a la deleción en la 16p11.2 en los humanos, Mills y su equipo analizaron estos modelos en busca d una variedad de comportamientos, ya que las características clínicas del autismo a menudo varían mucho de paciente a paciente, incluso dentro de la una misma familia.
Los individuos con la supresión actuaban de forma completamente diferente a los sujetos normales, explica el doctor GuyHorev, primer autor del estudio. Mostraban una serie de comportamientos característicos del autismo, hiperactividad, dificultad de adaptación a un nuevo entorno, déficit del sueño y comportamientos repetitivos y restringidos.
Los sujetos también revelaron un posible vínculo entre la supresión en 16p11.2 y la supervivencia, ya que aproximadamente la mitad de ellos murieron después del nacimiento.
Si estos hallazgos se extienden a la población humana, futuros estudios podrían investigan la relación entre esta supresión y los casos inexplicables de muerte infantil.
Los investigadores también utilizaron la resonancia magnética para identificar regiones específicas del cerebro que se encuentran alteradas en los modelos de autismo, las cuales revelaron ocho partes diferentes del cerebro afectadas.
Estos modelos serán muy valiosos para localizar las bases genéticas del autismo y dilucidar cómo estas alteraciones afectan al cerebro. También podrían ser utilizados para buscar maneras de diagnosticar a niños con autismo antes de que desarrollen el síndrome en toda regla, así como para el diseño de intervenciones clínicas.
