Se descubre que la alteración de un mismo tipo de gen puede causar más de una clase de miocardiopatía

La Sociedad Española de Cardiología (SEC) y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han celebrado un curso de fisiopatología cardiovascular titulado 'Del síntoma a los genes' y patrocinado por AstraZeneca y Boehringer Ingelheim, que ha reunido a numerosos expertos de ambas entidades. Uno de los temas más destacados del curso son las recientes novedades aparecidas en cuanto al diagnóstico y tratamiento de las miocardiopatías, un conjunto de enfermedades que se caracterizan por la afectación primaria del músculo cardiaco y que pueden estar causadas por la alteración de un único gen o deberse a otras circunstancias (tóxicos, infecciones, etc). Este tipo de enfermedades tienen gran trascendencia porque suelen afectar a individuos jóvenes y pueden debutar con muerte súbita. Son muy frecuentes, pues afectan aproximadamente a una de cada 400-450 personas de la población general, lo que en España supone unas 112.000 personas.

Los defectos genéticos que causan las distintas miocardiopatías se han ido describiendo a lo largo de las dos últimas décadas, pero todavía no se conocen todas las alteraciones de los genes que las provocan. En los últimos años, se ha descubierto que determinados defectos genéticos que se había demostrado que daban lugar a un tipo de miocardiopatía, también pueden provocar otros tipos de miocardiopatías. Este hecho se manifestó por primera vez en las mutaciones de los genes que codifican para proteínas del sarcómero cardiaco que, además de causar Miocardiopatía hipertrófica, pueden provocar Miocardiopatía diltada, restrictiva o no compactada.

Recientemente, el grupo de la Unidad de Miocardiopatías del Hospital Puerta de Hierro, en colaboración con científicos del University College de Londres, ha demostrado que la alteración en los genes que codifican para proteínas de los desmosomas puede dar lugar a una miocardiopatía dilatada. Hasta la fecha, la alteración en estos genes se había relacionado sólo con otra miocardiopatía mucho menos frecuente, denominada miocardiopatía arritmogénica del Ventrículo Derecho.

'Los hallazgos de este trabajo permiten mejorar la rentabilidad de los estudios genéticos que se realizan a los pacientes con miocardiopatías y apoyan la teoría de que las bases genéticas de todas estas enfermedades están muy ligadas', comenta el Dr. Pablo García-Pavía, miembro de la SEC y coordinador de la Unidad de Miocardiopatías del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda.

Otro de los temas que preocupa mucho actualmente, y que también se ha discutido en el encuentro, es el curso clínico de las miocardiopatías. En la mayoría de los casos, estas enfermedades tienen un curso favorable y muchos pacientes las padecen sin siquiera saberlo, falleciendo por otros problemas de salud. Sin embargo, existe un subgrupo importante de estos enfermos que sufren un curso clínico complicado y pueden encontrarse con dificultades importantes relacionadas con su patología.

Una de las complicaciones más graves que pueden presentar los enfermos con miocardiopatía es la muerte súbita, debido al desarrollo de una arritmia ventricular. Esta complicación podría evitarse implantando un desfibrilador automático. Sin embargo, no es posible implantar un desfibrilador a todos estos pacientes, ya que la mayoría no lo necesitarán nunca y su implantación puede tener complicaciones en un número nada despreciable de pacientes (hasta en el 30 por ciento de los casos).

'Por este motivo es necesario que los enfermos con miocardiopatías sean evaluados en unidades y centros especializados con amplia experiencia, donde se pueda llevar a cabo un diagnóstico apropiado y se determine cuáles de ellos se beneficiarán especialmente de la implantación de un desfibrilador para evitar una muerte súbita', aclara el Dr. García-Pavía.

Según el Dr. Borja Ibáñez, co-director del Curso y jefe del Grupo de imagen en cardiología experimental del CNIC: 'Desde el CNIC estamos muy orgullosos de poder organizar este curso con la Sociedad Española de Cardiología en su quinta edición. Los frutos de esta colaboración en esta y otras iniciativas se están ya plasmando en interesantes proyectos que nos están permitiendo trasladar de forma efectiva la investigación a la mejora de la práctica clínica de la Cardiología'.

Por su lado, el Dr. Valentín Fuster, director general del CNIC, comenta: 'Actualmente es fundamental para los médicos adquirir una visión traslacional de la Cardiología. Este curso permite que los residentes puedan conocer la fisiopatología más a fondo a través de un enfoque básico adquiriendo una comprensión profunda de las bases moleculares de las enfermedades que tratan. Esta iniciativa anual está permitiendo fomentar una buena interacción entre básicos y clínicos basada en el conocimiento'.

Para el Dr. Vicente Bertomeu, presidente de la SEC: 'Con este curso de fisiopatología cardiovascular, uno de los más destacados de la  Comisión de Formación Continuada, se pretende aleccionar a los residentes en Cardiología acerca de la importancia de la investigación cardiovascular, enseñándoles las líneas básicas y las metodologías más actuales en este campo. Con frecuencia, no se concede la relevancia que debería a la investigación por no ser tan visible como la Cardiología Clínica, pero ésta resulta absolutamente imprescindible para el desarrollo de nuestra especialidad'.