24 de julio 2015. 11:36 am
MADRID (EUROPA PRESS)La escoliosis idiopática adolescente afecta a decenas de millones de niños y adolescentes en todo el mundo y no tiene una causa conocida. Científicos del RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, en colaboración con la Universidad de Keio en Japón, han descubierto un…
MADRID (EUROPA PRESS)
La escoliosis idiopática adolescente afecta a decenas de millones de niños y adolescentes en todo el mundo y no tiene una causa conocida. Científicos del RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, en colaboración con la Universidad de Keio en Japón, han descubierto un gen que está vinculado a la susceptibilidad a esta patología, que produce una curvatura en la columna vertebral.
Esta nueva investigación, publicada en la revista 'American Journal of Human Genetics', explica cómo este gen de susceptibilidad se asocia con aumento de la expresión de la proteína BNC2, que es a su vez regulada por otra proteína llamada YY1.
'La escoliosis idiopática adolescente es una enfermedad compleja y misteriosa que provoca deformidades espinales incómodas que pueden ser una pesadilla para las personas afectadas --explica el jefe del equipo de Shiro Ikegawa--. Estamos satisfechos de encontrar un polimorfismo de nucleótido localizado en el cromosoma humano número nueve que se asoció significativamente con la enfermedad'.
El descubrimiento se inició con un estudio de asociación del genoma utilizando más de diez mil voluntarios con y sin escoliosis. Este tipo de estudio busca pequeñas diferencias en los genes --llamados polimorfismos de nucleótido único, o SNP-- que se producen con más frecuencia en personas con una determinada enfermedad. Después de confirmar la asociación entre un SNP particular en dos poblaciones independientes adicionales --uno en Japón y uno en China-- se determinó que se encuentra cerca de la parte del ADN que codifica para la proteína BNC2.
