'Durante la fase REM, los núcleos del tronco cerebral inhiben a la médula espinal para evitar que nos movamos mientras soñamos. Sin embargo, en el TCSR (trastorno de conducta en sueño REM) esto no se produce, por lo que el paciente, asaltado por las pesadillas, comienza a gritar, dar puñetazos, patadas o a caerse de la cama', explica el Dr. Álex Iranzo, neurólogo y miembro de la Sociedad Española de Sueño (SES). Con el objetivo de analizar las últimas novedades en trastorno de conducta en sueño REM, la XXI Reunión Anual de la Sociedad Española de Sueño ha celebrado un simposio para debatir los recientes hallazgos sobre su posible relación con el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas.
En el marco de esta reunión, el Dr. Iranzo ha presentado los resultados de un reciente estudio llevado a cabo con pacientes con trastorno de conducta en sueño REM. 'Hemos observado que en las personas con TCSR sin otra enfermedad asociada, después de un seguimiento de cinco años, el 45 por ciento desarrollaron la enfermedad de Parkinson o la demencia con cuerpos de Lewy', explica el especialista. Sin embargo, las evidencias son mayores si se amplía el periodo de estudio ya que, transcurridos otros cinco años más de seguimiento, la proporción de pacientes con neurodegeneración alcanzó el 80 por ciento.
Con estos datos en la mesa, uno de los principales aspectos sobre los que han trabajado los asistentes ha sido la posibilidad de deducir si este trastorno de sueño puede identificarse como una de las primeras manifestaciones de una enfermedad neurodegenerativa como el Parkinson o la demencia con cuerpos de Lewy.
Por esta razón, 'las actuales líneas de investigación se centran en identificar a los pacientes que tienen más riesgo de desarrollar a corto plazo una enfermedad neurodegenerativa, además de diseñar estudios farmacológicos con neuroprotectores o modificadores del curso de la enfermedad que eviten o retrasen la aparición de neurodegeneración', avanza el Dr. Iranzo.
Aunque apenas hay estudios epidemiológicos, el TCSR es una enfermedad poco frecuente con una prevalencia aproximada al 0,5 por ciento entre las personas mayores de 60 años. Existe un claro predominio de su prevalencia en hombres, ya que más del 80 por ciento de los diagnósticos se dan en varones, mientras la edad de inicio es variable, aunque la mayoría comienzan entre los 40 y los 70 años.
Para establecer el diagnóstico de TCSR se precisa que el paciente tenga el cuadro clínico característico y la demostración mediante estudio polisomnográfico (prueba diagnóstica en la que se registra la actividad cerebral, la respiración y la actividad muscular durante el sueño) de un incremento de la actividad muscular durante el sueño REM, que coincide con los síntomas típicos (gritos, risas, puñetazos, patadas, caídas de la cama).
'La polisomnografía permite realizar el diagnóstico diferencial con otros procesos, ya que hay ciertas parasomnias (sonambulismo, terrores nocturnos), ataques de pánico o crisis epilépticas, que pueden provocar una conducta motora durante el sueño similar a las descritas en el TCSR', explica el Dr. Macarrón, moderador de este simposio de la SES.
Apnea e hipertensión
En esta reunión anual de la SES se ha abordado también la relación entre apnea e hipertensión. 'Hoy día la apnea del sueño está considerada por la comunicad científica como la principal causa de hipertensión arterial secundaria. Además, los pacientes con este trastorno tienen mayor riesgo de sufrir enfermedad cardiovascular, accidentes cerebrovasculares y un exceso de mortalidad', como ha explicado el Dr. Joaquín Durán, miembro de la Sociedad, que ha incidido en que 'la apnea del sueño es un marcador de riesgo cardiovasular de primera línea, ya que aproximadamente el 50 por ciento de estos pacientes desarrollan hipertensión arterial'.
En este sentido se ha detallado que los pacientes con apnea del sueño presentan repetidas obstrucciones de la vía aérea superior (garganta) durante el sueño, debido a una alteración anatómica y/o funcional que conduce a la fragmentación del sueño y a una disminución de la oxigenación del organismo. 'Como consecuencia, la apnea está relacionada con la producción de accidentes de tráfico, laborales y domésticos, una reducción de la calidad de vida', explica el Dr. Durán. Sin embargo, hacer un diagnóstico adecuado permitiría establecer un tratamiento oportuno y reducir el riesgo cardiovascular a los índices similares al de la población sin apneas, advierten los especialistas.
A la hora de destacar los avances más importantes que se han producido en los últimos años, los asistentes han coincidido en señalar la búsqueda de la denominada 'huella genética' de la apnea del sueño, que consiste en la identificación de los grupos de genes implicados en la aparición de este trastorno: 'la apnea del sueño es poligénica, es decir, su expresión está condicionada por la influencia de muchos genes que actúan simultánea o secuencialmente. Por esta razón, seguimos trabajando para conocer los genes específicos que codifican proteínas sensibles que generen la apnea', explica Durán.
La jornada ha contado con la participación del Dr. Allan Pack, de la Universidad de Pensilvania, considerado uno de los mayores expertos en trastornos del sueño y que en los últimos años se ha dedicado a estudiar la huella genética de la apnea del sueño y a la buscar nuevos marcadores de riesgo de la enfermedad. En la actualidad, está demostrado que la apnea del sueño tiene una clara influencia genética, ya que el desarrollo de la enfermedad por parte de un familiar en primer grado multiplica por dos el riesgo de padecerla. Los protocolos actuales de Medicina personalizada están directamente ligados al concepto de 'huella genética', ya que permite analizar el riesgo individual de cada paciente en base a su carga genética. 'Este cambio de paradigma hacia el tratamiento individualizado es esencial en la apnea del sueño, ya que la genética nos permitirá identificar aquellos pacientes con mayor riesgo de desarrollar, no solo apnea de sueño, sino las complicaciones derivadas de esta enfermedad', advierte Durán.
Otra de las cuestiones tratadas durante la XXI Reunión Anual de la SES ha sido la capacidad de la apnea del sueño para alterar el normal funcionamiento de los ritmos circadianos en el organismo y, por tanto, su posible implicación indirecta en los mecanismos que facilitan el envejecimiento y la neurodegeneración. 'A día de hoy disponemos de algunos datos que podrían justificar que la apnea del sueño sea un factor que empeora las enfermedades neurodegenerativas, muy especialmente las demencias, y en concreto, el Alzheimer, debido en gran parte a los repetidos ciclos de hipoxemia (desoxigenación)-oxigenación (hiperventilación) que ocasionan', apunta el Dr. Durán.
En materia de envejecimiento celular, los especialistas también han analizado la posible incidencia del sueño sobre los telómeros y los radicales libres: 'aunque los mecanismos que tienen que ver con el envejecimiento son múltiples, los radicales libres y, muy especialmente, la longitud de los telómeros, pueden ser un marcador del envejecimiento. Si tenemos en cuenta que la apnea del sueño influye directamente tanto sobre los radicales libres, como sobre los telómeros, es posible pensar que este trastorno del sueño puede ser un acelerador del proceso de envejecimiento celular', indica el especialista.
Actualmente, una de las teorías del envejecimiento más aceptada implica a los radicales libres, que se generan fundamentalmente por los metabolitos del oxígeno y que provocan una desorganización de las membranas celulares. Los pacientes con apnea del sueño experimentan continuos períodos de desoxigenación y re-oxigenación, que 'se ha demostrado que producen la liberación de radicales libres que, en teoría, podrían ser un marcador de envejecimiento, además de estar implicados en la aparición de complicaciones cardiovasculares', explica el especialista en trastornos del sueño.
Por su parte, algunos estudios han evidenciado que los pacientes con apneas del sueño tienen un acortamiento de los telómeros, las regiones de los extremos de los cromosomas que están compuestos de secuencias repetitivas de ADN y que protegen al resto del cromosoma de la degradación.
Como conclusión final a la jornada, los especialistas reconocen que la apnea, como el resto de las más de 80 enfermedades relacionadas con el sueño, constituyen áreas de conocimiento transversal a muchas patologías. 'Prácticamente no hay ninguna especialidad ni enfermedad que no sea susceptible de causar un trastorno del sueño y para la gran mayoría de ellos disponemos de tratamientos eficaces', concreta el Dr. Durán. Por lo tanto, dormir con salud no solo es una necesidad, sino que debería ser un derecho de todos los ciudadanos: 'pero poco podemos hacer sin disponer de un buen diagnóstico. Por eso, los profesionales que nos dedicamos al sueño debemos educar a la población en el conocimiento de estos trastornos, mientras, las autoridades sanitarias deben proporcionar los medios para realizar estos diagnósticos y prescribir los tratamientos oportunos en un tiempo razonable', demanda el especialista.