El Síndrome de Dicer se encuentra en los genes, repercute en la interferencia del ARN mensajero, lo que provoca un acortamiento de la doble cadena, dificultando la labor de las proteínas reguladoras y dejan de ser complementarios con otras cadenas. Estas deficiencias genéticas producen cáncer, degeneración macular y el síndrome puede ser heredado genéticamente.
Los tumores provocados por estas interrupciones a nivel genético pueden ser benignos o malignos, sin embargo, mediante los análisis de los mismos se puede reconocer la mutación genética. También pueden presentarse en tiroides y pulmones.
Por primera vez en el mundo, el SD se ha detectado de manera oportuna en una niña de 12 años a quien se le diagnosticó fibrosarcoma en los ovarios a través de un estudio al Exoma del ADN en el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), declaró el jefe de Genómica Funcional del Cáncer, el doctor Jorge Meléndez Zajgla.
El examen consiste en estudiar 23.000 genes que equivalen a 30 millones de bases de ADN, lo cual abre la posibilidad no sólo de diagnosticar Dicer, sino con cualquier otra enfermedad de difícil diagnóstico y no manifiestan síntomas en etapas tempranas como cáncer, Alzheimer, Huntington, entre otras.
El fibrosarcoma de ovario infantil es una rara enfermedad que no tiene una caracterización molecular puntual en la que se tiene poca experiencia por su baja prevalencia, sin embargo, este diagnóstico oportuno puede ser el pionero para la prevención de este tipo de padecimientos y evitar la aparición de tumores.
Dichos avances podrán ser una referencia a nivel mundial que permitirán abrir un mundo de posibilidades dentro de la medicina de precisión, como descubrir nuevos métodos de diagnóstico, nuevos tratamientos a nivel genómico y a través del análisis de ADN como el de exoma, que ha ayudado a diagnosticar enfermedades que antes no habían podido ser descritas o clasificadas.
Para el tratamiento del SD existen diferentes opciones que dependen directamente de la localización y avance de los tumores, se hace un tratamiento adecuado para cada paciente en los que pueden estar terapia con fármacos, cirugía y rehabilitación y cuidados paliativos. Es recomendable saber si en el historial familiar existe algún antecedente de estos síndromes genéticos para realizarse pruebas de detección oportunas en lugares especializados como es el INMEGEN.
