La identificación de mutaciones en el gen BRCA, fundamental en estrategias de prevención y el diagnóstico del cáncer de mama, contribuirá también según los expertos al avance en el área del cáncer de ovario, donde la determinación genética desempeñará un papel destacado. Ésta ha sido una de las conclusiones centrales de la jornada 'Pasado, presente y futuro del gen BRCA', un encuentro de carácter formativo organizado por la compañía AstraZeneca en colaboración con la Asociación de Afectados por Cáncer de Ovario (ASACO) con el objetivo de repasar los avances más importantes en torno al gen BRCA y los retos pendientes más importantes que este tema plantea.
'En pacientes con carcinoma seroso de cáncer de ovario y alguna historia familiar es importante conocer si existe mutación de BRCA con el fin de realizar el adecuado asesoramiento familiar e implementar técnicas de prevención adecuadas', explicó el Dr. Antonio González, presidente del Grupo Español de Investigación en Cáncer de Ovario (GEICO) y uno de los ponentes de la jornada, que fue avalada por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS).
'Aquellas pacientes que tienen mutación de BRCA son candidatas a recibir tratamiento con inhibidores de PARP, bien en el contexto de ensayos clínicos o bien en un contexto asistencial en situaciones de recaída de la enfermedad', añadió el Dr. González.
El pasado año se celebró el 20 aniversario del descubrimiento del gen BRCA (BRCA1 y BRCA2), cuyo hallazgo ha sido decisivo para entender el proceso por el cual se heredan determinados tumores de mama y de ovario, los dos tipos de cáncer más frecuentes en la mujer. Ambos genes están presentes en el genoma y actúan como supresores tumorales. Sólo cuando una mujer tiene una copia alterada o mutada del gen BRCA1 o BRCA2 aumenta su riesgo de desarrollar la enfermedad, lo que ocurre en un 5-10 por ciento de los tumores de cáncer de mama y en un 10-20 por ciento de los tumores de ovario.
Este descubrimiento ha permitido avanzar en el desarrollo de mejores opciones diagnósticas en el manejo de las pacientes. 'El principal avance en cáncer de mama ha sido la posibilidad de detectar portadoras sanas de la mutación del gen que han podido acceder a programas de asesoramiento y estrategias de prevención', aseguró el Dr. González.
Pero los progresos no han llegado sólo al área de la prevención y el diagnóstico, también alcanzan a las pacientes ya diagnosticadas, que podrían beneficiarse gracias al mejor conocimiento de este gen y de mejores y más específicas opciones terapéuticas.
Una nueva era de la genética clínica
Las indicaciones sobre a quién se le debe realizar un estudio genético han evolucionado. 'Cuando la utilización del estudio determina que existe un riesgo familiar, debemos buscar ese riesgo en aquellas personas con historia familiar, porque es en ellas donde podemos encontrar la mutación en estos genes', explicó la Dra. Judith Balmaña, responsable de la Unidad de Cáncer Familiar y médico adjunto de la Unidad de Cáncer de Mama del Hospital Vall d'Hebrón de Barcelona.
Además de este uso preventivo de la determinación genética, los especialistas encuentran también beneficios terapéuticos para las pacientes. 'A día de hoy, hemos comprobado que identificar esta mutación genética en una persona que ya tienen cáncer puede ser útil para tomar decisiones referentes a los fármacos', aseguró la oncóloga.
Así, se abren las puertas según los expertos a 'una nueva era de la genética clínica en oncología', con un nuevo abanico de posibilidades tanto en personas sanas, de cara a opciones específicas de prevención, como en pacientes con cáncer, de cara a opciones quirúrgicas y terapéuticas más personalizadas. Para la Dra. Balmaña, 'el mejor conocimiento de la mutación de BRCA ha llevado al desarrollo de fármacos específicos que se aprovechan de esta debilidad genética y la convierten en una opción terapéutica'.
Así, los criterios están cambiando y ahora los expertos estudian qué características clínicas de las personas que ya tienen un cáncer de mama u ovario se asocian más con la presencia de una mutación.
'En cáncer de mama, por ejemplo, hemos visto que un 10 por ciento de los pacientes que llamamos triple negativo, es decir, un tipo de tumor que no expresa receptores hormonales ni receptores de HER2, tienen una alteración genética en BRCA1 o BRCA2', afirmó la Dra. 'También conocemos que aproximadamente un 10 por ciento de las pacientes con cáncer de ovario seroso papilar tienen una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2', añadió.
El impacto emocional del cáncer hereditario
Durante la jornada se analizaron también las consecuencias emocionales del diagnóstico del cáncer hereditario, que añade complejidad a una situación ya de por sí difícil. 'El componente genético suma estrés y ansiedad al núcleo familiar, en el que aumenta la preocupación y la incertidumbre de cara a nuevos diagnósticos', aseguró en su ponencia Fátima Castaño, psicóloga y psicooncóloga en Quálita Psicología.
'A los sentimientos de miedo y a la ansiedad propia del diagnóstico oncológico se añade el sentimiento de culpa por la posibilidad de que sus hijos también desarrollen la enfermedad', explicó la especialista.
'A los familiares sanos puede abordarles un sentimiento de indefensión además de una sensación de espera constante ante la posibilidad de enfermedad en cualquier momento. En este sentido, viven con temor a desarrollar la patología, algo que puede llevarles a sentir miedo y ansiedad, presentando autoexploraciones constantes o incluso modificando planes de futuro', detalló Castaño. 'La población general no cuenta con conocimientos sobre genética por lo que es especialmente importante el papel de los especialistas en las Unidades de Consejo Genético que facilitan información precisa y seguimiento según cada caso, favoreciendo así la adaptación psicosocial de las familias que participan en estos procesos diagnósticos', añadió.
En cualquier caso, otro aspecto a destacar en la parte emocional es que 'el componente genético también añade cierta sensación de control ya que, en estos casos, conocemos la causa de la enfermedad, el riesgo de desarrollarla, así como las diferentes estrategias con las que se cuentan para reducir este riesgo. Seguir estrategias de prevención o diagnóstico precoz nos ayuda a tener un papel activo frente al cáncer', continuó. El mejor conocimiento de la patología y los nuevos avances en el diseño de tratamientos más específicos proporcionan, así, un apoyo que debe ayudar a reducir el estrés de pacientes y familiares.
En este sentido, es fundamental el papel desempeñado por los profesionales que participan en el consejo genético, punto que destacó también en su intervención Paz Ferrero, presidenta de ASACO: 'La labor del consejo genético capacita a pacientes y familiares a través de la información para evitar que se amplifiquen riesgos y conseguir así que se alivie su situación', explicó la portavoz de la asociación. 'Todas estas innovaciones constituyen una buena noticia y desde ASACO queremos contribuir a través de nuestro trabajo a que los avances continúen y supongan cambios reales en la vida de las pacientes', concluyó.