El 7 de septiembre es una fecha que conmemora el Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y la Distrofia Muscular de Becker (DMB).
En todos los países se busca en este día informar sobre estas
enfermedades neuromusculares, así como impulsar su investigación y tratamiento adecuado para los pacientes.
Asimismo, también se busca involucrar a todas las partes interesadas para que adopten estrategias eficaces con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas que viven con Distrofia Muscular de Duchenne o Becker.
De acuerdo con la
Secretaría de Salud, esta enfermedad afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3 mil 500 nacimientos.
Las mujeres pueden ser portadoras de un gen mutado y transmitir la enfermedad, pero son los varones quienes la padecen.
“Generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo, en un 35 por ciento de los casos se genera por mutación espontánea”, indicó la dependencia.
Se sabe que las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un porcentaje pequeño de mujeres portadoras presenta formas moderadas de la enfermedad.
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular de origen genético causada por la falta de producción de distrofina, una proteína para mantener los músculos fuertes, lo que provoca debilidad muscular progresiva.
La pérdida de distrofina causa la pérdida de las funciones motoras, dificultades para respirar y toser y el debilitamiento de los músculos del corazón.
Adicionalmente, conlleva posibles problemas de aprendizaje y comportamiento, lo que provoca posibles trastornos del lenguaje y retraso cognitivo.
Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades genéticas raras definidas por la debilidad muscular. Además de que es la distrofia muscular más frecuente diagnosticada en la infancia.
¿Cuál es su afectación en el cuerpo?
Las distrofias musculares de Duchenne y Becker se caracterizan por una debilidad progresiva de la cintura pélvica en la infancia a partir de los 2 ó 3 años.
Lo anterior, provoca retraso motor, es decir, problemas para desarrollar un movimiento adecuado.
Según datos de la
Organización Mundial de Duchenne, actualmente más de 250 mil personas en el mundo padecen distrofia muscular de Duchenne y Becker, las cuales necesitan atención de muchos especialistas a lo largo de su vida.
Desde hace unos años, dicha Organización detectó que las mujeres tienen un papel principal en el cuidado y formación de esta enfermedad.
Por ello, afirma que los objetivos del Día Mundial de Concientización de Duchenne son:
- Apoyar a las madres que son cuidadoras principales.
- Reconocer a las portadoras y sus necesidades clínicas.
- Reconocer a las mujeres que viven con Duchenne.
- Celebrar a las líderes femeninas fuertes en la investigación y defensa de la enfermedad.
Diagnóstico
Para poder confirmar un diagnóstico preliminar de Duchenne, se pueden tomar en cuenta diversas pruebas como:
- Fosfato de creatina quinasa. Una enzima que vive dentro de los músculos. Los niveles elevados de esta enzima indican daño del músculo.
- Pruebas genéticas. Se utilizan células de la sangre o musculares .
Si bien esta enfermedad no tiene cura, se sabe que un adecuado tratamiento aumenta la esperanza de vida de sus pacientes.
Por ello se recomienda como medicamento para esta enfermedad a los corticoides, mismos que pueden disminuir su progresión.
