Día Nacional de la Fibrosis Quística, avances en su manejo

La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta al funcionamiento de una proteína llamada CFTR. Esta alteración provoca unas secreciones deshidratadas y espesas que conducen a una inflamación y destrucción progresiva de los órganos implicados, principalmente el pulmón y el páncreas pero también pueda afectar al hígado, el intestino, el aparato reproductor, la glándula sudorípara y otros. Se trata, por lo tanto, de una enfermedad multisistémica, con expresión a múltiples niveles. La situación de los pacientes con esta enfermedad ha ido mejorando gracias a los avances en el conocimiento de su fisiopatología y al desarrollo de nuevos tratamientos, en particular en las últimas dos décadas, pero continúa siendo una patología crónica y que produce un deterioro progresivo. Sin embargo, frente a las expectativas de supervivencia de alrededor de los 4 años de vida en los años sesenta, los datos del registro de pacientes de EEUU del año 2022 la sitúan ya alrededor de los 56 años. Este aumento tan importante en la expectativa de vida se debe a diversos factores, entre los que destacan un diagnóstico cada vez más precoz gracias al cribado neonatal de la enfermedad, al seguimiento en Unidad Multidisciplinares y al uso de nuevos tratamientos moduladores de la proteína defectuosa que alcanzan a un porcentaje importante de pacientes. Gracias a la implantación del Cribado neonatal de esta enfermedad en la prueba del talón, se diagnostica a la mayoría de los pacientes pediátricos en las primeras semanas de vida. Esto permite iniciar tratamiento muy precozmente y comenzar un seguimiento y vigilancia de las posibles complicaciones, especialmente a nivel nutricional y respiratorio. Unidades Multidisciplinares como la de nuestro Hospital 12 de Octubre de Madrid garantiza una atención integral por parte de los especialistas de los diferentes órganos y sistemas que se pueden ver afectados desde el mismo momento del diagnóstico y mantenerla a lo largo también del tiempo cuando estos pacientes van creciendo y llegan a la edad adulta. El tratamiento de las personas con fibrosis quística es fundamentalmente sintomático, supliendo la deficiencia de enzimas pancreáticos que no permiten una adecuada situación nutricional, aportando suplementos vitamínicos y favoreciendo la movilización de las secreciones respiratorias con medicación nebulizada y fisioterapia respiratoria así como, en ocasiones, tratamientos antibióticos tanto orales, inhalados como, a veces, intravenosos. El tiempo dedicado por las familias y los pacientes para hacer estos tratamientos a diario, varias veces al día, así como atender las consultas en las Unidades especializadas supone una carga importante y, en muchas ocasiones, dificultades para la conciliación de la vida familiar y laboral. Desde hace unos años disponemos de unos nuevos tratamientos llamados moduladores del CFTR. Estas medicaciones actúan sobre el defecto de base de la enfermedad, corrigiendo y potenciando la proteína defectuosa. Estos tratamientos han supuesto un cambio en el paradigma de la enfermedad y, para algunos sujetos, un verdadero cambio en su día a día. Producen mejorías muy importantes y sostenidas a nivel respiratorio, tanto en cuanto a función pulmonar, como a menor necesidad de ingresar o de tomar antibióticos; también hay mejorías en muchas otras áreas, como a nivel nutricional, endocrinológico y, en general, en la calidad de vida. Pero este tratamiento va unido a mantener la adherencia al resto de pautas y medicaciones que el paciente ya venía haciendo, al menos por el momento. Y es que la enfermedad, aunque mejora y se modifica su curso, sigue estando presente. Actualmente en nuestro país estos nuevos fármacos, moduladores de ctfr, están disponibles para algunos grupos de pacientes: los mayores de 6 años que sean portadores de la mutación F508 del que es la más frecuente entre la población con Fibrosis Quística; pacientes más pequeños, por encima de los 4 meses de vida, con algunas mutaciones poco frecuentes que suponen alrededor del 4 %; y para niños de 2 a 5 años homocigotos (misma mutación en ambos alelos) para la mutación F508del. En EEUU la edad en la que se pueden recibir estas medicaciones es incluso más temprana. Lo que estamos comprobando gracias a resultados de ensayos clínicos y estudios también ya en vida real es que las posibilidades de modificar el curso de la enfermedad y evitar el posible daño que causa, son más probables cuanto antes se ofrezcan estos tratamientos. Así, el uso de estos moduladores en los primeros años de vida ha permitido en algunos pacientes que se recupere la función de algunos órganos que se creía ya perdida, como es el caso del páncreas; alguno de los pacientes de nuestra unidad que comenzó este tratamiento antes de los 2 años de vida no precisa ya tratamiento sustitutivo con enzimas pancreáticos. Se están publicando casos, incluido uno de nuestra centro, en el que tratando a la madre durante el embarazo, se resuelve una obstrucción grave del intestino (conocida como ileo meconial), lo que evitó cirugías y otras complicaciones ya desde el periodo neonatal.