La diabetes es una de las patologías más prevalentes en el mundo desarrollado. Se trata de una enfermedad crónica que comporta una importante morbilidad y mortalidad, especialmente por enfermedad cardiovascular. Su incidencia va en aumento y se prevé que en el año 2025 la población mundial de diabéticos alcanzará los 300 millones de casos. 'Y un aspecto especialmente relevante es que este incremento se producirá de forma importante en la infancia y la adolescencia', subraya Roser Casamitjana, miembro de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) y del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona.
En España se ha realizado recientemente un estudio epidemiológico, multicéntrico en población de más de 18 años, y se ha encontrado una prevalencia de diabetes del 13,8 por ciento, teniendo en cuenta que casi la mitad desconocía que fuera diabético. Por su parte, las hipoglucemias debidas a un tumor productor de insulina (insulinoma), afectan a cuatro casos por millón de habitantes y año.
El laboratorio clínico juega un papel decisivo en la detección de ambas enfermedades, de ahí que la SEQC organice cursos y seminarios y potencie la investigación en este campo.
Para detectar la diabetes el único parámetro empleado hasta ahora era la glucosa en sangre. Sin embargo, recientemente las principales sociedades científicas involucradas, incluida la OMS, han aceptado el uso de la determinación de la hemoglobina A1c (HbA1c), por considerar que constituye un mejor índice de exposición global a la glucemia y por tanto es un marcador más preciso de la presencia y gravedad de la diabetes, además de presentar menos variabilidad biológica y no depender de la situación de ayuno.
'Para etiquetar el tipo de diabetes se dispone además de una batería de pruebas complementarias, bioquímicas, hormonales, inmunológicas y moleculares que contribuyen a definir si se trata de una DM tipo1, DM tipo 2 o de diabetes monogénicas', añade la doctora Casamitjana.
Con respecto a las hipoglucemias, el laboratorio es básico para diagnosticar o descartar la presencia de un insulinoma, mediante una secuencia de pruebas.
Genética molecular
Dentro de los avances más recientes en el campo de la diabetes destaca la genética molecular, que ha permitido conocer los genes implicados en el desarrollo de determinados tipos de la enfermedad, estudiar su expresión, su modulación por diversos factores y el papel que algunos de ellos tienen en el desarrollo pancreático. Estos conocimientos han contribuido a conocer mejor los mecanismos metabólicos que tienen lugar en la célula beta pancreática y pueden en un futuro ayudar a diseñar fármacos más específicos.
El mayor y mejor conocimiento del papel de las hormonas gastrointestinales en la regulación de la secreción de insulina ha sido otro de los progresos más relevantes, sin olvidar los avances tecnológicos en la determinación de la HbA1c, que han contribuido a mejorar el seguimiento de estos pacientes y a introducir este parámetro en el diagnóstico de la enfermedad.
Para la doctora Casamitjana, 'el futuro plantea al laboratorio clínico el reto de encontrar un parámetro que permita diagnosticar de forma más precoz y específica la enfermedad, permitiendo así que pueda iniciarse el tratamiento adecuado lo más rápidamente posible con el fin de retardar al máximo las consecuencias que se derivan de la hiperglucemia crónica'.
Diabetes gestacional y diabetes neonatal
En la diabetes gestacional, el diagnóstico está actualmente en discusión, ya que no todos los países ni todos los centros utilizan el mismo criterio para su diagnóstico. 'Este hecho no es banal puesto que la utilización de uno u otro criterio bioquímico implica diferencias notorias en cuanto a su prevalencia, a la intervención terapéutica derivada de la misma y a la consideración de las ventajas que para la madre y el feto conlleva', puntualiza esta experta.
Por su parte, la diabetes neonatal puede ser transitoria o permanente, siendo la primera la más frecuente. Su diagnóstico se realiza mediante el estudio molecular de tres genes y aunque la relación fenotipo-genotipo no es del cien por cien, el hallazgo de mutaciones en uno u otro de ellos contribuye al diagnóstico y a la predicción de la evolución. El estudio molecular debería realizarse en casos en los que presumiblemente se trate de una diabetes neonatal permanente.