El Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) ha comenzado labores en el Laboratorio de Diagnóstico Genómico que permitirá conocer el riesgo de desarrollar padecimientos ligados con la historia familiar para de esta manera anticiparse a los síntomas y el tratamiento, mejorando la práctica médica en beneficio de las personas.
Carmen Álvarez-Buylla, coordinadora de Proyectos Estratégicos en el INMEGEN, señaló que se tiene un catálogo de más de 100 estudios genéticos disponibles y la capacidad de analizar 4.800 genes asociados a distintas enfermedades mendelianas y más de 94 genes relacionados a síndromes de predisposición de cáncer hereditario.
Gracias a estos avances tecnológicos se ha detectado el primer caso de Síndrome de Perry en México. Se trata de un padecimiento neurológico progresivo que inicia con temblores, dificultad para respirar y mareos, la labor de diagnóstico estuvo a cargo de los científicos del INMEGEN y el Centro Médico La raza.
El Síndrome de Perry es un trastorno hereditario que lo sufren aproximadamente cien personas en el mundo que comienza con la aparición de Parkinson temprano y de rápido progreso lo que desencadena insomnio, pérdida de peso y depresión. Puede aparecer entre los 35 y 61 años de edad y es posible su detección de manera prenatal con un test que analice la mutación del gen DCTN1.
Este trastorno no cuenta con una cura, sin embargo, existen tratamientos sintomáticos integrados a terapias dopaminérgicas que regularmente son utilizadas para tratar parkinson, también requieren asistencia respiratoria hasta que se controle de forma periódica
Entre los nuevos servicios que ofrece el Laboratorio de Diagnóstico Genómico se encuentran exámenes de paternidad y parentesco, la farmacogenómica que permitirá determinar con anticipación qué tipo de tratamientos farmacológicos pueden reaccionar mejor en el paciente, y el de quimerismo que permitirá conocer si las células del donante son capaces de implantarse en el receptor, entre otros.
La jefa de diagnóstico Genómico, Carmen Aláes Versón, informaron que con el reciente laboratorio, el INMEGEN se convierte en un referente nacional en la realización de estudios moleculares con utilidad clínica sin la necesidad de comprometer o exponer las pruebas de los pacientes.
