Diagnóstico de amiloidosis hereditaria por TTR tiene complicaciones para médicos generales

A nivel global la amiloidosis hereditaria tiene una prevalencia de 50 mil personas en el mundo, en México se estima que tiene una prevalencia de 0.89 casos por cada 100.000 habitantes, lo que la convierte en una enfermedad de baja prevalencia y difícil de diagnosticar. Esta condición es causada por depósitos de proteínas asociadas con una mutación en el gen de la transtiretina (TTR) y tiene manifestaciones sistémicas progresivas con un pronostico fatal entre los 30 y 40 años de vida.

El diagnóstico tarda hasta 10 años

De acuerdo con la doctora Dra. Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics y especialista en Oncología clínica, el diagnóstico de esta enfermedad aún es un reto para los médicos de primer contacto, pues se estima que el paciente puede llegar a buscar entre 5 y 20 especialistas diferentes sin encontrar un diagnóstico adecuado. 'Aún con antecedentes en la historia familiar, el diagnóstico puede tardar hasta 3 años, mientras que los pacientes con registro de sintomatología, puede llegar hasta 6 años después de las primeras manifestaciones', asegura. Se estima que el intervalo medio del diagnóstico de amiloidosis por TTR hereditaria con polineuropatía es de cuatro años, sin embargo, va desde 1 hasta los 10 años, incluyendo en este lapso diagnósticos y tratamientos erróneos como la neuropatía diabética.

Esquema del especialista no experto en amiloidosis hereditaria

De acuerdo con la Dra. Pichardo Egea, en el caso de AHTTR los especialistas médicos más visitados cuando los síntomas aparecen son el neurólogo, el gastroenterólogo, el oftalmólogo y el cardiólogo con síntomas aislados como fatiga, mareo, disnea, entumecimiento, diarrea, estreñimiento, miodesopsias, glaucoma e incluso túnel carpiano. Los especialistas más diestros para diagnosticar AHTTR son los hematólogos, cardiólogos y neurólogos ya que pueden observar la constelación de síntomas que también pueden incluir pérdida de peso sin razón aparente (5 kilos aprox), complicaciones renales, disfunción erectil e hipotensión postural.

Tratamientos modificadores de la enfermedad

Durante el Seminario Virtual “El papel de la genética en la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina y polineuropatía”, las especialistas señalan que aunque en otros países existe un tratamiento modificador de la enfermedad. Sin embargo, en México aún no está aprobado por la agencia reguladora nacional. El tratamiento modificador de la enfermedad se encarga de degradar la TTR para así evitar la acumulación, Por su parte la terapia génica es una línea de tratamiento aprobada por la FDA y la EMA desde 2018, sin embargo, la sobrevida a largo plazo es un dato desconocido aún, sin embargo, demuestra la mejoría significativa de los síntomas. El trasplante de hígado es otra de las opciones que están disponibles desde los años 90, que en países como el nuestro es una de las líneas de tratamiento con una supervivencia de hasta 10 años en el 74 % de los pacientes, sin embargo la lista de espera está entre los 300 y 350 pacientes.

Estados con mayor prevalencia endémica

Aunque la prevalencia estimada en México es de 0.89 casos por cada 100.000 habitantes, en nuestro país hay estados con una prevalencia endémica como son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato con la variación Met30Val, que es la variación global más común y provoca polineuropatía periférica. En su participación la doctora Dra. Alejandra Camacho, presidenta del Consejo Mexicano de Genética, explicó la importancia del involucramiento del genetista, quien es el especialista capaz de elaborar el árbol genealógico o family tree que ayude a tratar oportunamente a los pacientes positivos con manifestaciones clínicas y prevenir a los familiares portadores.