Se ha publicado la 'Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío', una iniciativa patrocinada por la Fundación Genzyme cuyo objetivo es 'orientar al médico en su camino para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad', explica el doctor Eduardo Gutiérrez Rivas, miembro del Comité Nacional de Expertos de la Enfermedad de Pompe y coordinador de la guía. 'Se trata del primer protocolo de actuación eminentemente español y de carácter general sobre la enfermedad de Pompe de inicio tardío, una variante que suele aparecer después del segundo año de vida y cuyo diagnóstico puede demorarse varias décadas', añade.
La guía cuenta con el aval de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la Sociedad Española de Neurología (SEN) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), ya que 'éstos son los especialistas a los que se les suelen derivar estos pacientes y, por tanto, siempre tienen que tener presente la enfermedad', explica el experto. Los síntomas característicos de la enfermedad de Pompe son el debilitamiento muscular progresivo y la dificultad respiratoria, aunque la 'gravedad puede variar ampliamente en función de la edad de inicio y del grado de afectación de los órganos internos', afirma. Las personas que nacen con esta enfermedad heredan la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida.
Por su parte, el doctor Antonio Guerrero Sola, coordinador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, ha dicho de la guía que 'hace recomendaciones específicas en cuanto a diagnóstico, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad'. En cuanto al diagnóstico, 'el método de la muestra en sangre seca es imprescindible como primer paso para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, y su confirmación debe realizarse mediante un estudio de la actividad enzimática en muestra líquida en linfocitos aislados o mediante el análisis de las mutaciones del gen de la alfa-glucosidasa', explica. La forma tardía de esta patología es bastante menos prevalente que la infantil, aunque de mejor pronóstico.
En cuanto al tratamiento de la enfermedad con terapia de sustitución enzimática, el experto afirma que 'es eficaz en la mejoría o estabilización de la función motora y pulmonar, y debe iniciarse cuando aparezcan los síntomas atribuibles a la enfermedad de Pompe'. Antes no había más tratamiento que el sintomático y paliativo, por lo que la enfermedad seguía un curso progresivo y fatal. 'Para ofrecer una atención adecuada a estos pacientes, no sólo es preciso un abordaje multidisciplinar, sino también transdisciplinar, en el que todos los especialistas implicados trabajemos de forma conjunta y coordinada'. Dentro del equipo debe haber un médico con experiencia en la enfermedad de Pompe que coordine a todos los demás.