El diagnóstico precoz del hipotiroidismo en recién nacidos es clave para evitar futuros problemas en el desarrollo neurológico

La Comisión del Diagnóstico Perinatal de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC), tiene entre sus cometidos mejorar en lo posible el estudio del Hipotiroidismo Congénito, enfermedad que forma parte de todos los Programas de Cribado Neonatal de España.

En este sentido, para María José Garriga, endocrinóloga de la Unidad de Gestión Diagnóstica de Laboratorio del Hospital Universitario Carlos Haya de Málaga, 'haber logrado una cobertura próxima al cien por cien en toda España del Cribado Neonatal es el principal avance en este campo, ya que hace posible que tras el nacimiento sean diagnosticados y tratados todos los niños con este tipo de hipotiroidismo con la celeridad necesaria para evitar futuros problemas en el desarrollo neurológico'.

Las hormonas tiroideas son necesarias para el desarrollo del sistema nervioso central. De tal modo que la falta de dichas hormonas en los últimos meses de gestación y primeros días de vida, origina un retraso mental irreversible. Es por ello, que para el correcto desarrollo del feto,  toda embarazada debe presentar unos valores de hormonas tiroideas normales. Además, las hormonas tiroideas son necesarias para el correcto funcionamiento de determinados órganos y sistemas, que se ven afectados cuando no se tiene unos niveles adecuados.

En la población pediátrica, el hipotiroidismo es la disfunción tiroidea más frecuente, con una prevalencia, según los últimos estudios publicados, de entre el uno y el tres por ciento. Por su parte, se calcula que un cinco por ciento presenta hipotiroidismo leve o subclínico.

En la consulta de Pediatría cada vez se realizan más estudios de función tiroidea, pues 'el diagnóstico es fiable, con un coste-efectividad aceptable, y el tratamiento  es  fácil y eficaz', subraya la doctora Garriga.

Junto al Cribado Neonatal, esta experta destaca otros avances importantes: 'El diagnóstico de mayor numero de hipotiroidismos leves, la realización del diagnóstico y la instauración del tratamiento en un tiempo adecuado, y la mejora de la detección de algunos casos falsos negativos, como son los gemelares, gracias a que se les repite la prueba del talón a los quince días'.

Líneas de trabajo en hipotiroidismo

José Luis Marín, miembro de la Comisión de Diagnóstico Perinatal de la SEQC, afirma que 'la detección del hipotiroidismo congénito a través de la medida de TSH en la sangre capilar del recién nacido obtenida en la prueba del talón ha dado unos resultados espectaculares en la prevención de la aparición de la enfermedad, sin embargo quedan pendientes distintos aspectos cuyo mejor conocimiento nos permitirá detectarla y diagnosticarla mejor'.

Uno de estos aspectos en los que la Comisión de la SEQC está trabajando es en la detección de los recién nacidos prematuros, donde la realización de protocolos junto a los pediatras neonatólogos y endocrinólogos permitirá ajustar los tiempos de extracción de muestras para que el valor de su resultado sea óptimo para el control y seguimiento de estos niños.

Otra cuestión importante es profundizar en el mejor conocimiento de los hipotiroidismos transitorios, ya que, según explica el doctor Marín, 'estas alteraciones 'temporales' del normal funcionamiento de la glándula tiroidea crean un grado elevado de ansiedad en las familias y su fisiopatología no es bien conocida todavía'.

También es una asignatura pendiente en esta enfermedad establecer una correcta correlación entre el genotipo y el fenotipo de la misma: entre su alteración genética y sus manifestaciones clínicas.

En la misma línea, la doctora Garriga cree que conocer el origen genético que origina la enfermedad es el principal reto. 'Esto sería posible si existiera un centro de diagnóstico molecular en estrecha conexión con los centros de Cribado Neonatal, y estos a su vez con las consultas de Pediatría', dice.

Diagnóstico

Mediante el diagnóstico en la infancia es posible prevenir futuras alteraciones del tiroides en la edad adulta. De hecho, cada vez se están publicando más trabajos de patología tiroidea en la edad adulta cuyo origen está en la infancia.

El diagnóstico del hipotiroidismo congénito está bien protocolizado y no es técnicamente complicado, ya que simplemente se determina el nivel de la TSH en muestra de sangre total (prueba del talón realizada en el Cribado Neonatal). Tampoco es complejo el estudio de disfunción tiroidea por el laboratorio de bioquímica.

Lo que si presenta más complicaciones es conocer la causa (la etiología) que  origina dicha disfunción. En este sentido, sería muy útil saber qué genes son los responsables de muchas de dichas patologías tiroideas, tanto para su diagnóstico como para el tratamiento.