Las enfermedades minoritarias se caracterizan por la manifestación de numerosos síntomas de muy diverso origen y que suelen confundirse con otros más comunes o incluso pasan desapercibidos. "Los pacientes de enfermedades raras generalmente no presentan síntomas de la enfermedad concreta cuando nacen, ya que las…
Las enfermedades minoritarias se caracterizan por la manifestación de numerosos síntomas de muy diverso origen y que suelen confundirse con otros más comunes o incluso pasan desapercibidos. 'Los pacientes de enfermedades raras generalmente no presentan síntomas de la enfermedad concreta cuando nacen, ya que las manifestaciones clínicas progresan con el tiempo. De ahí la importancia de programas de detección que ayuden a detectar precozmente estas enfermedades', explica Mónica López, del servicio de Medicina Interna del Hospital Central de la Cruz Roja (Madrid) y coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, en la VI reunión en Enfermedades Minoritarias celebrada por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (GTEM de SEMI).
'La enfermedad de Fabry se presenta en la infancia en forma de hiposudoración y, en forma crónica, de intensos dolores en manos y pies sin explicación aparente, en ocasiones acompañados de auténticas crisis de dolor que duran 24/48 horas, A partir de la adolescencia, los síntomas se caracterizan por la aparición de hipertrofia del ventrículo izquierdo y albúmina en orina concretamente. Esto debería hacer sospechar al especialista de que está ante un afectado por la enfermedad de Fabry', señala Jorge Gómez Cerezo, del servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía (Madrid).
Para la enfermedad de Gaucher, los especialistas se centraron en la identificación de esta patología a través de los síntomas más característicos como la trombopenia, que consiste en presentar una cifra muy baja de plaquetas en sangre lo cual aumenta el riesgo de hemorragias en la piel o en cualquier localización visceral; la osteopenia, que es la pérdida de matriz ósea que se detecta precozmente mediante densitometría y estudios radiológicos óseos; y la esplenomegalia o aumento del bazo que padecen cerca del 90 por ciento de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I. 'El objetivo del tratamiento de sustitución enzimática, en enfermedad de Gaucher es evitar la enfermedad ósea severa en forma de necrosis y las fracturas óseas', añade Cerezo.
En el caso de las enfermedades metabólicas, la identificación de un síntoma característico como la hiperamoniemia o la elevación del amonio en sangre, que es una manifestación aguda del trastorno en el metabolismo de los aminoácidos, puede conducir al diagnóstico de la enfermedad.
Terapia domiciliaria
Con el servicio TSE@Home, de la asociación de pacientes MPS España y la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) con la colaboración de Caregiving, afectados por enfermedad de Fabry y enfermedad de Gaucher pueden recibir en sus domicilios la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE). 'La verdad es que la incomodidad y 'ataduras' que suponen para nuestros pacientes tener que acudir cada una o dos semanas al hospital (dependiendo del tipo de tratamiento), son más que evidentes. Por eso son ellos, desde las asociaciones de pacientes, los que más han trabajado para que la Home Therapy sea cada vez más una realidad. Y a nosotros, los médicos, lo que nos toca es apoyarlo y fomentarlo', ha apostilla López.